حقائق عن الكروموسومات تحتاج إلى معرفتها & الثور؛ مرحبا بصحة جيدة

على الرغم من أن الكروموسومات ليست مألوفة مثل الحمض النووي ، إلا أنها في الواقع مرتبطة بهذا الجزيء. ومع ذلك ، هل تعرف بالضبط ما هو الكروموسوم؟ لمزيد من التفاصيل ، دعنا نلقي نظرة على بعض الحقائق التالية.

ما هي الكروموسومات؟

يأتي الكروموسوم من الكلمة اليونانية ، بمعنى صفاء و سوما . كروما يعني اللون ، في غضون ذلك سوما يعني الجسم. يطلق العلماء عليه هذا الاسم لأن هذا الجزيء عبارة عن خلية أو بنية جسم تتكون من ألوان معينة عند عرضها تحت المجهر.

لوحظ هذا الجزيء لأول مرة في أواخر القرن التاسع عشر. ومع ذلك ، في ذلك الوقت لم تكن طبيعة ووظيفة بنية الخلية هذه واضحة بعد. في أوائل القرن العشرين ، أعاد توماس هانت مورغان فحص هذا القسم. اكتشف مورغان العلاقة بين الكروموسومات والصفات الموروثة في الكائنات الحية.

مع هذا ، يمكن استنتاج أن الكروموسومات هي مجموعات ملفوفة بإحكام من الحمض النووي الموجودة في نواة (نواة الخلية) لكل خلية في الجسم تقريبًا. مجموعة الحمض النووي هذه عبارة عن جزيء يشبه الخيط يحمل معلومات وراثية (مشتقة) من الطول إلى لون الجلد إلى لون العين.

يتكون هذا الجزيء من البروتين وجزيء DNA الذي يحتوي على التعليمات الجينية للكائن الحي التي تنتقل من الوالدين. في البشر والحيوانات والنباتات ، يتم ترتيب معظم الكروموسومات في أزواج في نواة الخلية.

عادةً ما يكون لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات في أجسامهم أو ما يعادل 46 نسخة. ومع ذلك ، تختلف الأرقام في النباتات والحيوانات على نطاق واسع. تحتوي كل مجموعة من مجموعات الحمض النووي على ذراعين قصيرين وذراعين أطول وسنترومير في المركز.

وظيفة الكروموسوم

يتسبب التركيب الفريد للكروموسومات في التفاف الحمض النووي حول بروتينات تشبه الملف تسمى الهستونات. بدون هذه الملفات ، ستكون جزيئات الحمض النووي طويلة جدًا لتناسب الخلية.

كتوضيح ، إذا تمت إزالة جميع جزيئات الحمض النووي في خلية بشرية من الهستونات ، فسيكون طولها حوالي 6 أقدام أو ما يعادل 1.8 متر.

لكي ينمو كائن حي أو كائن حي ويعمل بشكل صحيح ، يجب أن تستمر الخلايا في الانقسام. الهدف هو استبدال الخلايا التالفة القديمة بخلايا جديدة. أثناء عملية الانقسام الخلوي هذه ، من المهم أن يظل الحمض النووي سليمًا وموزعًا بالتساوي بين الخلايا.

حسنًا ، تلعب الكروموسومات دورًا مهمًا في هذه العملية. والسبب هو أن هذا الجزيء مسؤول عن ضمان نسخ وتوزيع الحمض النووي بدقة في معظم أقسام الخلايا. لكن في بعض الأحيان ، لا يزال هناك احتمال أن تكون مجموعة الحمض النووي هذه قد ارتكبت أخطاء في عملية الانقسام.

إن التغيير في عدد أو بنية تجمعات الحمض النووي في الخلية هو الذي يمكن أن يسبب مشاكل خطيرة. على سبيل المثال ، تحدث أنواع معينة من اللوكيميا وبعض أنواع السرطان الأخرى بسبب تلف مجموعة الحمض النووي هذه.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أيضًا أن تحتوي البويضة والحيوانات المنوية على العدد الصحيح من الكروموسومات ذات البنية الصحيحة. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فقد يفشل النسل الناتج أيضًا في النمو بشكل صحيح.

الكروموسومات لكل كائن حي ليست هي نفسها

تختلف مجموعات الحمض النووي هذه من حيث العدد والشكل اختلافًا كبيرًا من كائن حي إلى آخر. تحتوي معظم البكتيريا على واحد أو اثنين من الكروموسومات الدائرية. وفي الوقت نفسه ، لدى البشر والحيوانات والنباتات صبغيات خطية مرتبة في أزواج في نواة الخلية.

الخلايا البشرية الوحيدة التي لا تحتوي على زوج كروموسوم هي الخلايا التناسلية أو الأمشاج. تحمل هذه الخلايا التناسلية نسخة واحدة فقط من كل منها.

عندما تتحد خليتان تناسليتان ، تصبحان خلية واحدة تحتوي على نسختين من كل كروموسوم. ثم تنقسم هذه الخلايا لتنتج أخيرًا فردًا بالغًا كاملًا بمجموعة كاملة من الكروموسومات المقترنة في جميع خلاياه تقريبًا.

تم العثور على مجموعات DNA الدائرية أيضًا في الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي مناطق تنفس الخلايا. تم تكليف هذا الجزء لاحقًا بحرق الجلوكوز وإنتاج الطاقة التي يحتاجها الجسم.

داخل الميتوكوندريا ، تكون مجموعات الحمض النووي هذه أصغر حجمًا. مجموعة الحمض النووي الدائرية هذه ، الموجودة خارج نواة الخلية في الميتوكوندريا ، تعمل كمصدر طاقة للخلية.

طريقة وراثة الكروموسوم

في البشر ومعظم الكائنات الحية الأخرى ، يتم توريث نسخة واحدة من كل مجموعة DNA من أنثى وأحد الوالدين. لذلك يجب على كل ولد يولد أن يرث بعض صفات أمه وأبيه.

ومع ذلك ، فإن نمط الوراثة هذا يختلف بالنسبة لتجمعات الحمض النووي الصغيرة الموجودة في الميتوكوندريا. يتم توريث الحمض النووي للميتوكوندريا دائمًا من الأم أو خلايا البويضة فقط.

الرجال والنساء لديهم صبغيات مختلفة

بصرف النظر عن الاختلاف الجسدي ، لدى الرجال والنساء أيضًا مجموعات مختلفة من الحمض النووي. تسمى هذه المجموعات المختلفة من الحمض النووي بالكروموسومات الجنسية. الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X في خلاياها (XX). في حين أن الرجال لديهم X واحد وواحد Y (XY).

يمكن أن يتسبب الشخص الذي يرث نسخًا كثيرة جدًا أو قليلة جدًا من الكروموسومات الجنسية في حدوث مشكلات خطيرة. في النساء اللواتي لديهن نسخ إضافية من كروموسوم X أكثر (XXX) يمكن أن يؤدي إلى التخلف العقلي.

وفي الوقت نفسه ، فإن الرجال الذين لديهم أكثر من كروموسوم X واحد (XXY) سوف يعانون من متلازمة كلاينفيلتر. تتميز هذه المتلازمة عادة بصغر حجم الخصيتين غير النازلتين وتضخم الثديين (تثدي الرجل) وانخفاض كتلة العضلات وكبر حجم الوركين مثل النساء.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك متلازمة أخرى ناتجة عن عدم التوازن في عدد الكروموسومات الجنسية وهي متلازمة تيرنر. تتميز النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بوجود كروموسوم X واحد فقط ، وعادة ما يكونن قصيرات جدًا ، وصدور مسطحة ، ولديهن مشاكل في الكلى أو القلب.

أنواع تشوهات الكروموسومات

تنقسم شذوذ الكروموسومات عادة إلى مجموعتين عريضتين ، وهما الاضطرابات العددية والهيكلية.

تشوهات عددية

يحدث الشذوذ العددي عندما يكون عدد الكروموسومات أقل أو أكثر مما ينبغي ، أي اثنين (زوج). إذا فقد شخص واحدًا منهم ، فإن هذه الحالة تسمى أحادية الصبغي في مجموعة مجموعات الحمض النووي المعنية.

وفي الوقت نفسه ، إذا كان لدى الشخص أكثر من اثنين من الكروموسومات ، فإن الحالة تسمى التثلث الصبغي.

تعد متلازمة داون من المشاكل الصحية التي تسببها التشوهات العددية. وتتميز هذه الحالة بتخلف عقلي لدى المريض ، وشكل وجه مميز ومميز ، وضعف في قوة العضلات.

يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. وهذا هو سبب تسميته بالتثلث الصبغي 21.

تشوهات هيكلية

عادة ما تتغير التشوهات الهيكلية بسبب عدة أشياء ، وهي:

• الحذف ، يتم فقد جزء من الكروموسوم.
• الازدواج ، يتكاثر جزء من الكروموسومات لإنتاج مادة وراثية إضافية.
• الانتقال ، يتم نقل بعض الكروموسومات إلى كروموسومات أخرى.
• الانقلاب ، وهو جزء من الكروموسومات تالف ، وعكس ، وأعيد توصيله مما يجعل المادة الجينية مقلوبة.
• الحلقة ، جزء من الكروموسومات تالف ويشكل دائرة أو حلقة.

بشكل عام ، تحدث معظم حالات التشوهات الهيكلية بسبب مشاكل في البويضة والحيوانات المنوية. في هذه الحالة ، تظهر تشوهات في كل خلية من خلايا الجسم.

ومع ذلك ، يمكن أن تحدث بعض التشوهات أيضًا بعد الإخصاب بحيث يكون لبعض الخلايا تشوهات والبعض الآخر لا يحدث.

يمكن أيضًا أن ينتقل هذا الاضطراب من الوالدين. لهذا السبب ، عندما يكون لدى الطفل خلل في مجموعة الحمض النووي الخاصة به ، سيقوم الطبيب بفحص مجموعة الحمض النووي لوالديه.

أسباب تشوهات الكروموسومات

وفقًا لتقرير من المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، تحدث تشوهات الكروموسومات عادةً عندما يكون هناك خطأ في عملية انقسام الخلية. تنقسم عملية انقسام الخلايا إلى قسمين ، وهما الانقسام والانقسام الاختزالي.

الانقسام المتساوي هو عملية انقسام ينتج عنها خليتان مكررتان من الخلية الأصلية. يحدث هذا الانقسام في جميع أجزاء الجسم باستثناء الأعضاء التناسلية. وفي الوقت نفسه ، الانقسام الاختزالي ، هو انقسام خلوي ينتج نصف عدد الكروموسومات.

حسنًا ، في كلتا العمليتين ، يمكن أن يحدث خطأ يتسبب في عدد قليل جدًا من الخلايا أو عدد كبير جدًا منها. يمكن أن تحدث الأخطاء أيضًا أثناء تكرار أو تكرار تجمع الحمض النووي هذا.

بالإضافة إلى ذلك ، تشمل العوامل الأخرى التي يمكن أن تزيد من خطر حدوث خلل في جمع الحمض النووي:

عمر الأم

تولد النساء كاملة بالبيض. يعتقد بعض الباحثين أن هذا الاضطراب يمكن أن ينشأ بسبب التغيرات في المادة الوراثية للبويضة مع تقدم العمر.

عادةً ما تكون النساء الأكبر سنًا أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات ، مقارنةً بالنساء اللائي يحملن في سن أصغر.

بيئة

من الممكن أن تلعب العوامل البيئية دورًا في ظهور الأخطاء الجينية. ومع ذلك ، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من الأدلة لمعرفة ما الذي أثر عليه.

الأمراض التي تسببها تشوهات الكروموسومات

متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يُشار إليه أيضًا باسم حالة التثلث الصبغي 21. هذه الحالة هي واحدة من أكثر العيوب الخلقية الوراثية شيوعًا الناتجة عن إضافة الكروموسوم 21. ونتيجة لذلك ، يمتلك الأطفال 47 نسخة من الكروموسوم ، بينما يمتلك البشر عادةً فقط 46 نسخة (23 زوجا).

أحد أقوى العوامل المسببة لهذه المشكلة هو عمر الأم أثناء الحمل. عادة ما تزداد المخاطر كل عام بعد أن تبلغ الأم 35 عامًا.

يمكن التعرف بسهولة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون من خلال خصائصهم الجسدية. فيما يلي بعض العلامات الشائعة لأطفال متلازمة داون:

• تميل العيون إلى الأعلى
• آذان صغيرة عادة ما تكون مطوية قليلاً
• حجم الفم الصغير
• رقبة قصيرة
• تميل المفاصل إلى أن تكون ضعيفة

متلازمة تيرنر

هذه الحالة هي اضطراب وراثي يحدث عادة عند الفتيات. يحدث هذا عندما يفقد الطفل كروموسومًا واحدًا ، لذلك لا يوجد سوى 45. عادةً ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر أقصر من أقرانهم.

بالإضافة إلى ذلك ، تتضمن بعض الأعراض الأخرى التي تميز متلازمة تيرنر ما يلي:

• لها رقبة واسعة مع طيات الجلد على الجانبين.
• هناك اختلافات في شكل وموضع الأذنين
• شقة الصدر
• لديك الكثير من الشامات البنية الصغيرة على الجلد أكثر من المعتاد
• فك صغير

متلازمة كلاينفيلتر

تُعرف متلازمة كلاينفيلتر أيضًا باسم الحالة XXY حيث يكون لدى الرجال كروموسوم X إضافي في خلاياهم. عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة عضلات ضعيفة. لذلك ، يميل التطور إلى أن يكون أبطأ من الآخرين.

خلال فترة البلوغ ، لا ينتج الرجال المصابون بمتلازمة XXY عادةً نفس القدر من هرمون التستوستيرون مثل الفتيان الآخرين. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم أيضًا خصيتان صغيرتان عقيمة.

هذه الحالة تجعل الطفل أقل عضلية ، ولديه شعر أقل في الوجه والجسم ، وحتى ثدييه أكبر من الطبيعي.

التثلث الصبغي 13 و 18

يعتبر التثلث الصبغي 13 و 18 من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى عيوب خلقية. يعني التثلث الصبغي 13 أن الطفل المولود لديه 3 نسخ من الكروموسوم رقم 13. يسمى التثلث الصبغي 13 بمتلازمة باتو.

وفي الوقت نفسه ، فإن الطفل الذي لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 ، أو التثلث الصبغي 18 ، يسمى متلازمة إدواردز. بشكل عام ، الأطفال الذين يعانون من كلا الحالتين لن يعيشوا حتى سن الواحدة.

عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو:

• انخفاض الوزن عند الولادة
• رأس صغير بجبهة مائلة
• مشاكل هيكلية في الدماغ
• حجم العينين متقاربان
• الشفة المشقوقة والحنك
• الخصيتين لا تنزل في كيس الصفن

وفي الوقت نفسه ، يتميز الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) بما يلي:

• الفشل في الازدهار
• الرأس الصغير
• فم صغير وفك صغير
• قص قصير
• مشاكل في السمع
• ثني الذراعين والساقين
• الحبل الشوكي ليس مغلقًا تمامًا (السنسنة المشقوقة)

كيفية الكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين

للكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين ، هناك العديد من الاختبارات التي يمكن إجراؤها عادةً. هذا الاختبار مهم جدًا لأن التشوهات التي تظهر يمكن أن تؤثر على نمو الطفل. هناك نوعان من الاختبارات التي يتم إجراؤها عادة ، وهما:

اختبار فحص

يتم إجراء هذا الاختبار للبحث عن علامات تدل على أن طفلك معرض لخطر كبير للإصابة بشذوذ. ومع ذلك ، لا يمكن لاختبارات الفحص أن تحدد على وجه اليقين أن الطفل يعاني من اضطراب معين.

ومع ذلك ، فإن هذا الاختبار ليس له أي تأثير سلبي على كل من الأم والطفل. فيما يلي الأنواع المختلفة لاختبارات الفحص التي يمكن إجراؤها:

الشاشة المجمعة في الثلث الأول من الحمل (FTCS)

يتم إجراء هذا الاختبار بمسح بالموجات فوق الصوتية للطفل في 11 إلى 13 أسبوعًا من الحمل. بصرف النظر عن الموجات فوق الصوتية ، سيتم إجراء اختبارات الدم أيضًا في الأسبوع 10 إلى 13 من الحمل.

يجمع هذا الإجراء بين نتائج فحوصات الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم والحقائق المتعلقة بسن الأم ووزنها وعرقها وحالة التدخين.

الاختبار الثلاثي

يتم إجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل ، والذي يتراوح من 15 إلى 20 أسبوعًا من العمر. يتم إجراء هذا الإجراء لقياس مستويات بعض الهرمونات في دم الأم. عادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار لمعرفة خطر الإصابة بمتلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو وعيوب الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة).

اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT)

NIPT هو فحص قبل الولادة لفحص الحمض النووي من مشيمة الطفل في عينة دم الأم. ومع ذلك ، فإن الفحص مثل NIPT يحدد الاحتمالية فقط. لا يمكن لهذا الاختبار أن يحدد على وجه اليقين ما إذا كان الطفل سيصاب بخلل في الكروموسومات أم لا.

على الرغم من أننا لا نستطيع التحديد على وجه اليقين ، وفقًا للبحث المنشور في BMJ Open ، فإن هذا الاختبار لديه دقة تتراوح من 97 إلى 99 بالمائة للكشف عن Syndome Down و Patau و Edward.

لاحقًا ، ستساعد نتائج فحص NIPT الأطباء على تحديد خطواتهم التالية ، بما في ذلك ما إذا كنت بحاجة إلى إجراء اختبار تشخيصي مثل أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى أم لا.

اختبار تشخيصي

يتم إجراء هذا الاختبار لتحديد ما إذا كان طفلك يعاني من خلل في الكروموسومات أم لا. لسوء الحظ ، فإن الاختبارات التشخيصية محفوفة بالمخاطر للتسبب في الإجهاض. فيما يلي الأنواع المختلفة من الاختبارات التشخيصية التي يمكن إجراؤها:

فحص السائل الأمنيوسي

بزل السلى هو إجراء يستخدم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين. عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار على النساء بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل.

ومع ذلك ، فإن النساء اللائي يحتجن إلى الخضوع لهذا الاختبار يفضلن عادة أولئك الذين لديهم مخاطر عالية ، مثل الذين تتراوح أعمارهم بين 35 عامًا وأكثر ، أو الذين لديهم اختبار فحص غير طبيعي.

أخذ عينات الزغابة المشيمية (CVS)

يتم إجراء هذا الإجراء عن طريق أخذ عينة من الخلايا أو الأنسجة من المشيمة لفحصها في المختبر. تؤخذ خلايا أو أنسجة من المشيمة لأنها تحتوي على نفس المادة الوراثية للجنين. يمكن أيضًا اختبار الخلية أو الأنسجة بحثًا عن أي خلل في مجموعة الحمض النووي.

لا يمكن أن يوفر CVS معلومات حول عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة. لذلك ، بعد إجراء CVS ، سيقوم الطبيب بإجراء المزيد من اختبارات الدم في الأسبوع 16 إلى 18 من الحمل.