جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هو النمط النووي الكروموسوم؟
- متى يجب أن أخضع للنمط النووي للكروموسوم؟
- الاحتياطات والتحذيرات
- ما الذي يجب أن أعرفه قبل الخضوع للنمط النووي للكروموسوم؟
- معالجة
- ماذا علي أن أفعل قبل الخضوع للنمط النووي للكروموسوم؟
- كيف هو النمط النووي الكروموسوم؟
- ماذا علي أن أفعل بعد الخضوع للنمط النووي للكروموسوم؟
- شرح نتائج الاختبار
- ماذا تعني نتائج اختباري؟
تعريف
ما هو النمط النووي الكروموسوم؟
تُستخدم الأنماط الجينية للكروموسوم لفحص بنية الكروموسوم في الشخص لتحديد ما إذا كان هناك مرض وراثي متعلق بالكروموسومات.
تتكون مجموعة الكروموسومات الطبيعية من 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج من الكروموسومات الجنسية (XY للذكور و XX للإناث). يمكن أن تكون التغييرات في الكروموسومات خلقية أو مكتسبة لاحقًا. يمكن أن تسبب التغييرات في عدد الكروموسومات وهيكلها وترتيبها وحجمها اضطرابات وأمراض مختلفة. تشمل تشوهات الكروموسومات الشائعة الازدواجية أو الحذف أو الانتقال أو الانقلاب أو إعادة ترتيب الجينات على الكروموسومات.
متى يجب أن أخضع للنمط النووي للكروموسوم؟
هذا الاختبار مفيد لتقييم وتشخيص العيوب الخلقية. كمثال:
- التأخر العقلي
- قصور الغدد التناسلية
- انقطاع الطمث الأولي
- الأعضاء التناسلية التي لا تكون ذكورية أو أنثى بشكل واضح
- ابيضاض الدم النخاعي الحاد (اللوكيميا)
- الإجهاض والتشخيص السابق للولادة للأمراض الخلقية الخطيرة (خاصة في حالة النساء الحوامل اللواتي لم يعدن صغيرات) مثل تيرنر وكلينفلتر ومتلازمة داون واضطرابات وراثية أخرى. قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات لتحديد سبب الإملاص أو الإجهاض.
الاحتياطات والتحذيرات
ما الذي يجب أن أعرفه قبل الخضوع للنمط النووي للكروموسوم؟
يمكن لطبيبك استخدام أجزاء مختلفة من الجسم لأخذ عينات من الكروموسوم. على وجه الخصوص ، يعد سحب الدم المحيطي مناسبًا جدًا لتشخيص هذه الأمراض:
- سرطان الدم النخاعي الحاد
- ابيضاض الدم النقوي الحاد
- سرطان الدم النخاعي المزمن
- ابيضاض الدم النقوي المزمن
- اللوكيميا العامة
- سرطان الغدد الليمفاوية
من المهم أن تعرف التحذيرات والاحتياطات قبل إجراء هذه العملية. إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على مزيد من المعلومات والإرشادات.
معالجة
ماذا علي أن أفعل قبل الخضوع للنمط النووي للكروموسوم؟
عادة لا يلزم إعداد خاص قبل الاختبار. يمكنك أن تسأل طبيبك عن الحاجة للاختبار ومضاعفاته. نظرًا لأن نتائج الاختبار يمكن أن تؤثر على حياتك لاحقًا ، فمن الأفضل الاتصال بطبيب الأورام مسبقًا بخصوص المشكلات الوراثية. إنهم مدربون على قراءة نتائج تحليل الكروموسومات ويمكنهم تقديم المشورة بشأن المرض الذي تعاني منه وكيف يؤثر عليك وكيف ينتقل إلى أطفالك. سيساعدك طبيبك في اتخاذ القرار الصحيح. لذلك يوصى بشدة باستشارةهم قبل هذا الاختبار.
كيف هو النمط النووي الكروموسوم؟
يمكن الحصول على عينات لتحليل الكروموسومات من عدة مصادر. الكريات البيض في الأوردة الطرفية هي الطريقة الأسهل والأكثر استخدامًا لهذا الاختبار. كما تُستخدم أحيانًا خزعة نخاع العظم والعينات الجراحية. أثناء الحمل ، يمكن الحصول على تحليل العينة عن طريق بزل السائل الأمنيوسي وعينات بيولوجية من CVS. يمكن تحليل أنسجة أو منتجات الجنين أثناء الحمل لتحديد سبب الإجهاض.
يعد تحليل الخلايا المخاطية للفم أقل تكلفة ولكنه لا يقدم نتائج دقيقة على الخلايا الأخرى عند إجراء هذا التحليل.
ماذا علي أن أفعل بعد الخضوع للنمط النووي للكروموسوم؟
ما يجب القيام به بعد هذا الاختبار سيعتمد على الطريقة أو العينة. في حالة فحص الدم:
- سيقوم الطبيب أو الممرضة بسحب الدم لاختبارات الكوليسترول والدهون الثلاثية. يعتمد مستوى الألم على قدرات الممرضة وحالة الأوردة وحساسية الألم
- بعد اكتمال سحب الدم ، ستحتاج إلى ضمادة والضغط عليها برفق على جزء الوريد الذي تم حقنه لوقف النزيف. يمكنك العودة إلى الأنشطة العادية بمجرد انتهاء الاختبار
لأخذ العينات في مواقع أخرى ، عليك أن تجد نقطة محددة للحقن. تظهر نتائج الاختبار عادة بعد بضعة أشهر. إذا كانت نتائجك غير طبيعية ، لأنها مرض وراثي ، فعادة ما يجب على عائلتك إجراء هذا الاختبار أيضًا. أيضًا ، يجب أن تتحدث مع طبيبك عن الدواء.
إذا كانت لديك أسئلة تتعلق بعملية الاختبار هذه ، فيرجى استشارة طبيبك للحصول على فهم أفضل.
شرح نتائج الاختبار
ماذا تعني نتائج اختباري؟
النتائج العادية:
- أنثى: 44 جسمية و 2 كروموسوم X ؛ استنتاج الكروموسومات: 46 ، XX
- ذكور: 44 جسمية + كروموسوم 1 X ، كروموسوم 1 Y ؛ استنتاج الكروموسومات: 46 ، XY
نتيجة غير طبيعية: إذا كانت النتيجة مختلفة عن نتيجتين:
- عيوب خلقية
- الوخز بالإبر تنمية الذكاء
- النمو البطيء
- تأخر البلوغ
- العقم
- قصور الغدد التناسلية
- انقطاع الطمث الأولي
- الأعضاء التناسلية غير واضح
- ابيضاض الدم النخاعي المزمن (اللوكيميا)
- ورم الورم
- إجهاض
- تثلث الصبغي 21 (تثلث الصبغي 21) (تخلف عقلي)
- مرض تاي ساكس
- فقر الدم المنجلي
- متلازمة تيرنر
- متلازمة كلاينفلتر.
يرجى مناقشة الأمر مع طبيبك إذا كان لديك أي أسئلة بخصوص نتائج الاختبار.
