متلازمة برادر ويلي: الأعراض والأسباب والعلاج والثور ؛ مرحبا بصحة جيدة

x

تعريف

ما هي متلازمة برادر ويلي؟

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب خلقي يظهر منذ الولادة. متلازمة برادر ويلي هي اضطراب خلقي يسبب العديد من المشاكل الجسدية بما في ذلك توقف نمو الجسم والتخلف العقلي والمشاكل السلوكية.

السمة الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي هي الجوع المستمر الذي يبدأ عادةً في حوالي عامين من العمر.

دائمًا ما يرغب الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي في تناول الطعام لأنهم لا يشعرون بالشبع أبدًا ، والمعروف أيضًا باسم فرط الأبراج. هذا هو السبب في أن الرضع والأطفال الذين يعانون من هذه الحالة الخلقية عادة ما يواجهون مشاكل في التحكم في وزنهم.

إن الرغبة في تناول كميات كبيرة باستمرار يمكن أن تجعل الرضع والأطفال المصابين بهذه المتلازمة يعانون من مضاعفات في شكل زيادة الوزن أو السمنة.

متلازمة برادر ويلي أو متلازمة برادر ويلي هي السبب الجيني الأكثر شيوعًا للسمنة عند الرضع والأطفال.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة برادر ويلي هي عيب خلقي يمكن أن يحدث عند الفتيات والفتيان.

نقلاً عن المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، تشير التقديرات إلى أن هناك واحدًا من كل 10000 إلى 30.000 من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من هذه المتلازمة.

يمكن علاج متلازمة برادر ويلي عن طريق تقليل عوامل الخطر. نوصي بمناقشة الأمر مع طبيبك لمزيد من المعلومات.

أعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي؟

يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي من شخص لآخر. نظرًا لأن الطفل يولد حتى يتطور أخيرًا إلى مرحلة الطفولة ومرحلة البلوغ ، يمكن أن تتغير أعراض هذه المتلازمة ببطء.

أعراض متلازمة برادر ويلي عند الرضع في السنة الأولى

الأعراض المختلفة لمتلازمة برادر ويلي عند الأطفال المولودين بعمر سنة واحدة هي كما يلي:

1. ضعف العضلات

قد تعاني العضلات الضعيفة (نقص التوتر) عند الأطفال من ترهل المرفقين والركبتين التي يمكن أن تشعر وكأنها دمية تعرج عند الإمساك بها.

2. ملامح وجه مميزة

عادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي بأشكال وجه مختلفة. خذ على سبيل المثال العيون على شكل لوز ، والرأس يضيق عند الصدغين ، والفم يبدو مقلوبًا رأسًا على عقب ، والشفة العلوية رفيعة.

3. تأخيرات في النمو

قد لا يكون لدى الطفل رد فعل قوي للشفط بسبب ضعف العضلات. هذا جعل من الصعب عليه تناول الطعام بحيث كان من الصعب عليه زيادة الوزن

4. ضعف تنسيق العين (الحول)

لا تتحرك عينا الطفل في نفس الوقت ، على سبيل المثال ، كل عين متقاطعة أو جانبية (الحول).

5. أقل استجابة

يبدو الطفل أضعف من المعتاد ، ولا يستجيب جيدًا للمنبهات الصوتية أو التي تعمل باللمس ، أو يواجه صعوبة في الاستيقاظ ، أو يبكي بشكل ضعيف.

6. الأعضاء التناسلية المتخلفة

عادة ما يكون القضيب وكيس الصفن عند الأطفال الذكور المصابين بهذه المتلازمة صغيرين. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون خصيتي الأولاد صغيرين أو لا تنزل إلى كيس الصفن.

في الوقت نفسه ، في الإناث ، يكون حجم البظر والشفرين صغيرين.

أعراض متلازمة برادر ويلي عند الأطفال والبالغين

الأعراض المختلفة لمتلازمة برادر ويلي عند الأطفال حتى سن الرشد هي كما يلي:

1. الجوع المستمر وزيادة الوزن

تتمثل الأعراض النمطية لمتلازمة برادر ويلي في الجوع المستمر وزيادة الوزن بسرعة.

هذا لأن الطفل الذي يعاني من هذه المتلازمة يشعر دائمًا بالجوع ، لذلك يميل إلى تناول الطعام في كثير من الأحيان بكميات كبيرة.

2. ضعف نمو الأعضاء التناسلية

يمكن أن تتسبب متلازمة برادر ويلي في إنتاج القليل من الهرمونات الجنسية أو عدم إنتاجها للأعضاء التناسلية للفتيان والفتيات.

يمكن أن يكون لهذا تأثير على نمو الأعضاء التناسلية غير الكاملة عند سن البلوغ. إذا لم يتم تناول العلاج ، فقد لا تتأخر الدورة الشهرية للفتيات المصابات بهذه المتلازمة حتى سن 30 عامًا أو قد لا يكون لديهن فترات على الإطلاق.

في حين أن الأولاد ليس لديهم شعر في الوجه ولا يتحول الصوت إلى أثقل.

3. عدم اكتمال النمو البدني والتطور

عادةً ما تكون الكتلة العضلية للأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي منخفضة ومنخفضة مصحوبة بصغر حجم اليدين والقدمين.

عادة ما يكون وضع الأطفال المصابين بهذه المتلازمة أقل من الوضع الأمثل. هذا يجعل الطول أقل عند البالغين بسبب نقص هرمون النمو.

4. توقف النمو المعرفي

يمكن أن تؤدي الإعاقات في التطور المعرفي إلى صعوبة التفكير المنطقي واتخاذ القرارات وحل المشكلات على الأطفال.

5. توقف التطور الحركي

يميل الأطفال والأطفال المصابون بمتلازمة برايد ويلي عادةً إلى أن يكونوا أبطأ في الوصول معلما (مراحل نمو الطفل).

خذ على سبيل المثال الطفل الذي يمشي متأخرًا ، يمكن للطفل أن يجلس ولكن متأخراً قليلاً ، يمكن للطفل الوقوف ولكن ليس في سن مثل أصدقائه وغيرهم.

6. مشاكل النطق

عادة ما يعاني الأطفال من ضعف القدرة على الكلام. يمكن أن يستمر التعبير السيئ للكلمة حتى مرحلة البلوغ.

7. مشاكل سلوكية

قد يصبح الأطفال والبالغون المصابون بهذه المتلازمة أحيانًا عنيدين أو عصبيين أو متحكمين أو متلاعبين.

يمكن أن يصبحوا صعبين بشكل خاص عندما لا يرغبون في تناول الطعام وقد لا يكونوا قادرين على التكيف مع الروتين المتغير.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لديهم أيضًا اضطراب الوسواس القهري أو السلوك المتكرر أو كليهما.

الاضطرابات العقلية الأخرى ، مثل قطف الجلد (تقشير متكرر للجلد) قد يحدث أيضًا.

8. اضطرابات النوم

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من اضطرابات النوم ، بما في ذلك اضطرابات في دورة النوم العادية و توقف التنفس أثناء النوم (استيقظ لأن النفس توقف للحظة).

يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى زيادة النعاس أثناء النهار وزيادة سوء المشكلات السلوكية.

9. الجنف

يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي من انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).

قد تكون هناك علامات وأعراض غير مذكورة أعلاه. إذا كانت لديك مخاوف بشأن عرض معين ، فاستشر طبيبك.

متى ترى الطبيب؟

نوصيك بالاهتمام عندما يعاني الأطفال والأطفال من الأعراض التالية:

• يجد الأطفال صعوبة في الرضاعة
• عدم الاستجابة عند تلقي التحفيز
• يعرج عند الإمساك به
• يأكل الطفل باستمرار
• زيادة الوزن بسرعة

إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.

تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة برادر ويلي؟

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي ، وهي حالة ناتجة عن خطأ في جين واحد أو أكثر.

في الواقع ، لم يتم تحديد الجين الذي يسبب متلازمة برادر ويلي بوضوح. ومع ذلك ، فمن المحتمل أن المشكلة تكمن في جزء معين من الكروموسوم الخامس عشر.

انطلاقًا من صفحة Mayo Clinic ، يمكن أن تتسبب مشكلة في الكروموسوم 15 في حدوث تداخل مع الوظيفة الطبيعية للدماغ والتي تسمى منطقة ما تحت المهاد.

ما تحت المهاد هو جزء من الدماغ يتحكم في الجوع والعطش ويفرز الهرمونات المسؤولة عن النمو والتطور الجنسي للأطفال.

إن منطقة ما تحت المهاد التي لا تعمل بشكل صحيح بسبب تشوهات في الكروموسوم 15 ستعيق هذه العمليات.

هذا ما يجعل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي يشعرون بالجوع الذي لا يمكن السيطرة عليه ، وتقزم الأجساد ، والتخلف الجنسي ، وخصائص أخرى.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة برادر ويلي؟

يمكن أن تحدث حالات متلازمة برادر ويلي بدون تاريخ عائلي. بعبارة أخرى ، يحدث الاضطراب في الكروموسوم 15 من تلقاء نفسه.

وفي الوقت نفسه ، في حالات نادرة ، يمكن أن يكون هذا الاضطراب وراثيًا أو ينتقل من الآباء إلى الأبناء.

لذلك ، فإن الأطفال الذين يولدون لعائلات لديها تاريخ من متلازمة برادر ويلي لديهم مخاطر أكبر للإصابة بهذه الحالة.

إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.

الأدوية والأدوية

لا يمكن استخدام المعلومات الواردة أدناه كبديل للاستشارة الطبية. استشر طبيبك دائمًا للحصول على معلومات حول الأدوية.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

يمكن للأطباء التنبؤ بمولود جديد مصاب بمتلازمة برادر ويلي عندما يرون علامات وأعراضًا خاصة.

علاوة على ذلك ، يقوم الأطباء عادة بإجراء فحوصات الدم للتأكد من صحة الحالة الطبية التي يعاني منها الطفل. يهدف اختبار الدم هذا إلى اختبار ما إذا كانت هناك تشوهات في كروموسومات الطفل تؤدي إلى متلازمة برادر ويلي.

ما هي خيارات العلاج لمتلازمة برادر ويلي؟

يمكن أن يؤدي العلاج في أقرب وقت ممكن إلى تحسين نوعية حياة الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض العلاجات المطلوبة أيضًا للأطفال الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي هي كما يلي:

تغذية الأطفال

يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي من صعوبة في الرضاعة بسبب ضعف العضلات.

قد يوصي طبيبك بتركيبة غذائية عالية السعرات الحرارية أو طرق تغذية خاصة لمساعدة طفلك على زيادة الوزن ومراقبة النمو.

العلاج بهرمون النمو البشري

هرمون النمو البشري (HGH) هو هرمون مسؤول عن تحفيز النمو.

يمكن أن يساعد العلاج عن طريق إعطاء هرمون النمو لطفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي في زيادة النمو وتحسين شكل العضلات وتقليل الدهون في الجسم.

سيساعد الطبيب عادة في تحديد ما إذا كان الطفل بحاجة إلى العلاج الهرموني أم لا.

علاج هرمون الجنس

سينصح الطبيب الطفل بالخضوع للعلاج بالهرمونات البديلة (هرمون التستوستيرون للرجال أو الإستروجين للنساء).

يهدف إلى ملء مستويات الهرمونات الجنسية للأطفال التي تفتقر إلى وضعها الطبيعي. يبدأ العلاج بالهرمونات البديلة عادة عندما يصل الطفل إلى سن البلوغ.

حمية صحية

عندما يكبر طفلك ، يمكن أن يساعدك اختصاصي التغذية في تحديد نظام غذائي صحي منخفض السعرات الحرارية للحفاظ على وزنك.

ناهيك عن أن الملاءمة الغذائية للأطفال ستؤخذ بعين الاعتبار لتناسب احتياجاتهم.

علاج اضطرابات النوم

يعامل توقف التنفس أثناء النوم ومشاكل النوم الأخرى يمكن أن تحسن النعاس أثناء النهار ومشاكل السلوك.

يجب أن يتم علاج اضطراب النوم هذا قبل البدء في العلاج بهرمون النمو.

اخضع للعلاج

هناك حاجة إلى علاجات مختلفة لدعم نمو الأطفال ومهاراتهم. خذ على سبيل المثال العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والطاقة وعلاج النطق لتحسين المهارات اللفظية.

يمكن للأطفال أيضًا الخضوع للعلاج المهني لدعم مهاراتهم اليومية.

الرعاية الصحية النفسية

يمكن أن يساعدك ممارس الصحة العقلية في تحديد المشكلات النفسية التي قد يعاني منها طفلك الصغير. على سبيل المثال اضطراب أو اضطراب الوسواس القهري مزاج .

قد تكون هناك حاجة إلى علاجات أخرى بناءً على الأعراض أو المضاعفات المحددة التي يعاني منها طفلك.

رعاية منزلية

ماذا يمكن أن يفعل الوالدان للأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي؟

بعض الأشياء التي يمكن للوالدين القيام بها لدعم نمو الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي هي كما يلي:

كوني حذرة عند حمل الطفل أو احتضانه

يعاني الأطفال والأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من ضعف العضلات. إذا لم يتم حمل الطفل بعناية ، على سبيل المثال رفع الطفل عن طريق وضع يديك تحت الإبط ، يمكن أن يزيد من خطر السقوط.

ضع خطة للوجبات

حدد أوقات الوجبات وكمية الطعام وكمية الطعام التي يتناولها الأطفال للحفاظ على وزنهم من الارتفاع.

شجع الأطفال على ممارسة الرياضة

يمكن أن تساعد زيادة النشاط البدني وممارسة الرياضة في الحفاظ على وزن الجسم وتحسين وظائف الجسم.

إجراء فحوصات صحة الطفل بشكل روتيني

تحدث إلى طبيبك حول عدد المرات التي يجب فيها اختبار طفلك لعلاج حالته ومنع حدوث مضاعفات أخرى.

تشمل المضاعفات الناتجة عن متلازمة برادر ويلي عادةً العمود الفقري المعوج (الجنف) وهشاشة العظام والسكري وارتفاع ضغط الدم وارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.

لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.