متلازمة Aase: الأعراض والأسباب والأدوية وما إلى ذلك. • مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هي متلازمة آيس؟

متلازمة Aase هي اضطراب وراثي نادر يمكن تحديده في مرحلة الطفولة المبكرة. غالبًا ما تتميز هذه المتلازمة بوجود ثلاث عظام في الإبهام في الإبهام (الإبهام الثلاثي السلامي) ونقص إنتاج خلايا الدم الحمراء (فقر الدم الناقص التنسج).

ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن العثور على تشوهات إضافية. حتى الآن ، السبب الدقيق لهذا المرض غير معروف حتى الآن. ومع ذلك ، تشير معظم الأدلة إلى أن هذا الاضطراب موروث كصفة جسمية متنحية.

ما مدى شيوع متلازمة Aase؟

تُصنف هذه المتلازمة ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة آسي سميث ، على أنها مرض أو اضطراب نادر. عدد الحالات نفسها غير معروف لأن الأشخاص المصابين بشكل خفيف لم يتم تشخيصهم بشكل جيد.

استشر طبيبك لمعرفة المزيد حول هذا والوقاية.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة آيس؟

هناك عدد كبير من علامات وأعراض هذه الحالة. الأعراض الأكثر شيوعًا التي تظهر عادةً لدى مرضى متلازمة آيس هي:

• المفاصل أو المفاصل صغيرة أو حتى لا توجد بها مفاصل
• تصدع الحنك
• انخفاض طيات الجلد في مفاصل الأصابع
• عيوب الأذن
• انخفاض الجفون
• عدم القدرة على تمديد المفصل بالكامل منذ الولادة (تشوه الانكماش)
• أكتاف ضيقة
• جلد شاحب
• الإبهام مع ثلاثة مفاصل (ثلاثة أصابع)

متى يجب علي رؤية الطبيب؟

يمكن أن يمنع التشخيص والعلاج المبكران هذه الحالة من التدهور بالإضافة إلى حالات الطوارئ الطبية الأخرى. لذلك ، استشر الطبيب في أسرع وقت ممكن لمنع هذه الحالة الخطيرة.

إذا كان لديك أي أسئلة ، استشر طبيبك. يتفاعل جسم كل شخص بشكل مختلف. من الأفضل دائمًا مناقشة ما هو الأفضل لحالتك مع طبيبك.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة آيس سميث؟

في معظم الحالات ، تحدث متلازمة Aase-Smith دون سبب واضح وليست موروثة في العائلة (غير موروثة وراثيًا). ومع ذلك ، فقد ثبت في بعض الحالات أن هذه المتلازمة يمكن أن تحدث أيضًا في العائلات.

تشبه هذه الحالة فقر الدم لدى Diamond-Blackfan ، ولا يمكن الفصل بين الاثنين. يعاني بعض الأشخاص المصابين بفقر الدم Diamond-Blackfan والأشخاص الذين يعانون من متلازمة Aase من كروموسوم 19 غير مكتمل.

يحدث فقر الدم في متلازمة آيس سميث بسبب ضعف نمو نخاع العظام ، حيث تتكون خلايا الدم.

محفزات

ما الذي يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة آيس؟

يمكن أن تكون أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة إذا كان لديك أفراد من العائلة مصابين بهذه الحالة أيضًا.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك لمزيد من المعلومات.

كيف يتم تشخيص متلازمة آيس؟

إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بمتلازمة آيس ، فسيقوم بإجراء فحص شامل لتحديد هذه الحالة لأنه يبدو من الصعب اكتشافها. سيقوم طبيبك بإجراء فحص جسدي شامل ، ومناقشة نوع الأعراض التي تعاني منها ، وطرح بعض الأسئلة حول أي علامات وأعراض تعاني منها.

يمكن أيضًا إجراء بعض الاختبارات الإضافية لتحديد ما إذا كنت تعاني بالفعل من هذه المتلازمة أم لا. تشمل الاختبارات التي قد تخضع لها ما يلي:

خزعة نخاع العظم

خزعة نخاع العظم هي إزالة كمية صغيرة من النخاع من العظم. نخاع العظام هو النسيج الرخو داخل العظام الذي يساعد على تكوين خلايا الدم.

تعداد الدم الكامل (CBC)

يقيس اختبار تعداد الدم الكامل (CBC) بشكل أساسي ما يلي:

• عدد خلايا الدم الحمراء (عد الدم الأحمر / RBC)
• عدد خلايا الدم البيضاء (WBC)
• إجمالي كمية الهيموجلوبين في الدم
• يتكون جزء الدم من خلايا الدم الحمراء (الهيماتوكريت)

الأشعة السينية أو مخطط صدى القلب

يمكن أيضًا إجراء اختبارات التصوير للكشف عن هذه الحالة ، أحدها هو القيام بذلك الأشعة السينية . إذا لم يكن ذلك كافيًا ، فقد يطلب طبيبك إجراء مخطط صدى القلب. مخطط صدى القلب هو اختبار يستخدم الموجات الصوتية لإنتاج صور للقلب. الصورة والمعلومات الناتجة أكثر تفصيلاً من الصورة الأشعة السينية اساسي.

ما هي علاجات متلازمة آيس؟

قد يشمل العلاج نقل الدم في السنة الأولى للطفل لعلاج فقر الدم.

كما تم استخدام عقاقير الستيرويد ، مثل بريدنيزون ، لعلاج فقر الدم المرتبط بهذه المتلازمة. ومع ذلك ، يجب استخدام هذا الدواء فقط إذا قمت بمراجعة الفوائد والمخاطر مع طبيب من ذوي الخبرة في علاج فقر الدم.

قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى زرع نخاع العظم إذا فشلت العلاجات الأخرى.

ومع ذلك ، هناك بعض المضاعفات المتعلقة بفقر الدم ، وهي:

• جسد متعب وعرج
• نقص الأكسجين في الدم
• مشاكل في القلب يمكن أن تسبب مضاعفات مختلفة ، اعتمادًا على نوع التشوه الذي تعاني منه

تم ربط الحالات الشديدة من متلازمة Aase بالإملاص ، الأطفال الذين يموتون في الرحم عندما يكون عمرهم أكثر من 20 أسبوعًا. ولادة جنين ميت) وكذلك الموت عند الأطفال الذين ولدوا.

وقاية

ماذا يمكنني أن أفعل في المنزل لعلاج متلازمة آيس؟

يوصى بشدة بالذهاب إلى الاستشارة مع أخصائي الوراثة إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذه المتلازمة وتخططين للحمل.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك لفهم أفضل حل لك.

مرحبا مجموعة الصحة لا تقدم المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.