جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هي متلازمة Cri du Chat؟
- ما مدى شيوع هذه الحالة؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض متلازمة كري دو شات؟
- متى ترى الطبيب؟
- موجه
- ما الذي يسبب متلازمة Cri du Chat؟
- عوامل الخطر
- ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة Cri du Chat؟
- التشخيص والعلاج
- ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
- ما هي خيارات العلاج لمتلازمة كري دو شات؟
x
تعريف
ما هي متلازمة Cri du Chat؟
تعد متلازمة Cri du chat عيبًا خلقيًا خلقيًا عند الأطفال يجعل طفلك يعاني من صوت بكاء عالي النبرة مثل صراخ القطة. مصطلح "cri du chat" مشتق من الفرنسية مما يعني " صرخة من الطلاء أو "صرخة القط".
متلازمة Cri du chat هي اضطراب كروموسومي يُعرف أيضًا باسم 5p- (5p ناقص). هذا لأن جزءًا مفقودًا من الكروموسوم الخامس.
عادة ، لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات. الكروموسوم نفسه هو البنية الموجودة في الحمض النووي التي تحدد الطبيعة البشرية.
يمكن أن تحدث تشوهات الكروموسومات بسبب أخطاء أثناء انقسام خلايا الطفل المرتقب. وفي الوقت نفسه ، في الأطفال الذين لديهم cri du chat ، هناك بعض الأجزاء المفقودة في الكروموسوم الخامس.
ونتيجة لذلك ، فإن نمو وتطور بنية أعضاء الجنين في الرحم ليس بالشكل الأمثل. السمة الرئيسية لمتلازمة cri du chat هي وجود خلل في بنية الحنجرة (الهيكل الموجود في الحلق الذي ينظم إنتاج الصوت) مما ينتج عنه صوت بكاء عالي النبرة.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
متلازمة Cri du chat هي حالة خلقية نادرة لحديثي الولادة. نقلاً عن المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، تم تسجيل أن حوالي 1 إلى 20.000-50.000 من الأطفال حديثي الولادة يمكنهم تجربة هذه المتلازمة.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض متلازمة كري دو شات؟
كما يوحي الاسم ، فإن الأعراض النمطية لمتلازمة cri du chat هي صرخة عالية النبرة لطفل مثل القطة. تختلف أعراض هذه الدردشة عادةً بين كل طفل يعاني منها.
تختلف شدة أعراض الطفل أيضًا اعتمادًا على مقدار الجزء المفقود في الكروموسوم الخامس.
العلامات والأعراض المختلفة لمتلازمة كري دو شات هي كما يلي:
- حجم الذقن الصغير
- الوجه مستدير جدا
- الأنف صغير
- هناك طية من الجلد فوق العين
- اتساع حجم العين بشكل غير طبيعي
- فك صغير
- شكل غير طبيعي للأذن
نقلاً عن المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، يمكن أن تتضمن دردشة cri du عند الرضع والأطفال أيضًا حجم رأس صغير (صغر الرأس).
ليس ذلك فحسب ، فالأطفال منخفضو الوزن عند الولادة (LBW) ووزن الجسم يجدون صعوبة في الزيادة مع تقدم العمر. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مضاعفات أخرى ، مثل:
- كما أن التشوهات الهيكلية في الحلق تجعل من الصعب على الأطفال تناول الطعام والشراب والبلع. هذا يجعل الرضع والأطفال يعانون من فشل النمو بسبب نقص التغذية.
- Hypertelorism ، المسافة بين العينين بعيدة عن الحالة الطبيعية.
- الاضطرابات المعرفية والتخلف العقلي ، مثل اضطرابات اللغة أو الكلام عند الرضع ، وتأخر المشي ، وفرط النشاط ، وغيرها.
- عيوب القلب ، مثل وجود فجوة في الجدار أو بطانة القلب.
- تشوهات الكلى.
- مشاكل العظام ، مثل الجنف أو العمود الفقري المنحني.
- الرضع والأطفال يعانون من مشاكل بصرية وسمعية.
غالبًا ما يواجه الأطفال والأطفال المصابون بهذه المتلازمة صعوبة في التحدث والتحدث. ومع ذلك ، فإن الرضع والأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة قادرون على تعلم المهارات اللفظية للتواصل مع الآخرين.
على الرغم من وجود أطفال مصابين بمتلازمة كري دو شات يولدون أيضًا بعيوب في الأعضاء وحالات طبية خطيرة ، إلا أن متوسط عمر معظم الأطفال المتوقع طبيعي.
عادة ما يكون الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة قادرين على التحرك بشكل جيد ولديهم تفاعلات اجتماعية مع أشخاص آخرين كالمعتاد.
متى ترى الطبيب؟
متلازمة Cri du chat هي حالة خلقية عند الأطفال حديثي الولادة. إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.
تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.
موجه
ما الذي يسبب متلازمة Cri du Chat؟
معظم حالات Cri du chat لا تسببها الوراثة. هذا يعني أن هذه المتلازمة لا تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
يرجع سبب متلازمة cri du chat إلى فقدان جزء من الكروموسوم الخامس أو ما يُعرف باسم ناقص 5p (5p-).
عادة ما يحدث فقدان جزء من الكروموسوم الخامس أثناء عملية تكوين الخلايا التناسلية ، أي خلايا البويضات وخلايا الحيوانات المنوية. لهذا السبب تبدأ هذه المتلازمة في المراحل المبكرة من نمو الجنين.
ليس لدى الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة بشكل عام تاريخ عائلي لهذه الحالة. ومع ذلك ، فإن نسبة صغيرة من الأطفال يولدون بهذه المتلازمة لأنهم يرثون كروموسومًا مفقودًا من والديهم.
يمكن أن يحدث هذا لأن الوالدين يحملان إعادة ترتيب للكروموسومات تسمى الانتقال المتوازن. النقل المتوازن هو حالة تكون فيها الأجزاء الجينية مفقودة.
وفقًا للمركز الوطني لتطوير العلوم الانتقالية ، فإن الكروموسوم المفقود عند الرضع والأطفال الذين يعانون من cri du chat هو CTNND2.
ثم يرتبط فقدان هذا الجزء من الكروموسوم بالاضطرابات الجسدية والفكرية عند الرضع والأطفال.
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة Cri du Chat؟
ما يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة cri du chat عند بعض الأطفال هو عندما يرث الوالدان الكروموسوم المفقود.
نوصيك بمزيد من التشاور مع طبيبك لتقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ذات الصلة بـ cri du chat.
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
يمكن تشخيص Cri du chat على أنه حديث الولادة استنادًا إلى علامات التشوهات الجسدية وأعراض أخرى مثل صرخة مميزة شديدة مثل صرخة القطة.
يقوم الطبيب عادة بإجراء مزيد من الفحوصات على الطفل من خلال النظر في التاريخ الطبي والأعراض والحالة الجسدية ونتائج الاختبارات المعملية للحصول على التشخيص.
يمكن للطبيب أيضًا إجراء فحص بالأشعة السينية أو الأشعة السينية لرأس الطفل لاكتشاف التشوهات المحتملة في قاعدة الجمجمة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا اختبار للكروموسوم باستخدام تقنية خاصة تُعرف باسم تحليل FISH.
يهدف اختبار الكروموسوم هذا إلى المساعدة في اكتشاف أي أجزاء كروموسوم مفقودة. إذا كان هناك فرد من العائلة لديه تاريخ من متلازمة cri du chat ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار جيني أو تحليل كروموسوم أثناء الحمل.
يتم إجراء هذا الاختبار من قبل الطبيب عن طريق أخذ عينة صغيرة من الأنسجة خارج الكيس الأمنيوسي أو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي.
لذلك ، من المهم دائمًا نقل أي حالات أو شكاوى تواجهها أثناء الحمل.
ستساعد هذه الطريقة الطبيب في معرفة السبب والعلاج المناسب للحفاظ على صحة الجنين في رحمك.
ما هي خيارات العلاج لمتلازمة كري دو شات؟
لا يوجد علاج محدد لعلاج متلازمة كري دو شات. يمكن للأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة ، دون أي مضاعفات قاتلة ، أن ينمووا ويتطوروا إلى مرحلة البلوغ.
ومع ذلك ، فإن التأخير في النمو يمكن أن يجعل الأطفال يعانون من ضعف الوظيفة الإدراكية والتي يمكن أن تتميز بانخفاض درجات معدل الذكاء.
لهذا السبب ، على الرغم من عدم وجود علاج خاص يمكنه حقًا علاج هذا العيب الخلقي في شكل cri du chat ، يوصي الأطباء عادةً بالعلاج بالعلاج الطبيعي.
سيساعد العلاج الطبيعي للرضع والأطفال المصابين بهذه المتلازمة على الوصول إلى مراحل نمو الأطفال الآخرين في سنهم.
يمكن أن يشمل هذا التطور المهارات الحركية الإجمالية مثل يمكن للأطفال الجلوس بمفردهم ، ويمكن للأطفال الزحف ، ويمكن للأطفال الوقوف ، ويمكن للأطفال المشي.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يدعم العلاج الطبيعي أيضًا مهارات التواصل لدى الطفل ويوفر العلاج إذا تم تصنيف طفلك على أنه مفرط النشاط.
عادةً ما يتضمن العلاج المتعلق بالوظيفة المعرفية والتخلف العقلي علاجًا نفسيًا متخصصًا.
يجب أن يكون هذا أيضًا مصحوبًا بدعم عاطفي وجسدي من الأشخاص الأقرب إليهم لدعم أنشطة الأطفال.
يمكن أن يساعد توفير العلاج والعلاج السريع والمناسب من البداية الرضع والأطفال المصابين بهذه المتلازمة على تدريب قدراتهم وإمكاناتهم. يهدف هذا بالطبع إلى أن يعيش طفلك حياة جيدة.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
