متلازمة تيرنر: الأعراض والأسباب والعلاج

جدول المحتويات:

تعريف
ما هي متلازمة تيرنر؟
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض متلازمة تيرنر؟
متى ترى الطبيب؟
موجه
ما الذي يسبب متلازمة تيرنر؟
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من مخاطر إصابتي بمتلازمة تيرنر؟
الأدوية والأدوية
ما هي خيارات علاج متلازمة تيرنر؟
ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
العلاجات المنزلية
ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن استخدامها لعلاج متلازمة تيرنر؟

تعريف

ما هي متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر أو متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي مرتبط بعيوب صبغية. الكروموسومات هي الجينات التي تصنع الحمض النووي. وبالتالي ، تلعب الكروموسومات دورًا مهمًا في الانتقال ، وتسجيل التركيب الجيني على المستوى الخلوي.

مزيج الكروموسومات في الخلية فريد لكل شخص وهذا يحدد تطور كل شخص. ينتج عن خلل الكروموسوم مجموعة متنوعة من الأعراض ؛ قد تكون خفيفة أو شديدة.

كل شخص لديه 23 زوجًا من الكروموسومات ، بما في ذلك الكروموسوم الثالث والعشرون الذي يحدد الجنس (XY في الذكور و XX في الإناث). في متلازمة تيرنر ، يحدث الخلل في الكروموسوم X. وهناك حالة مشابهة لمتلازمة تيرنر هي متلازمة كلاينفيلترسل تي ، والتي تحدث عندما يكون لدى الرجل زيادة في كروموسوم إكس.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

تؤثر متلازمة تيرنر على النساء فقط ، اللائي يعانين من نقص في بعض أو يفتقدن كل كروموسومات X اللازمة للنساء.

تحتاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى رعاية طبية مستمرة من مجموعة متنوعة من المتخصصين. يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية المناسبة معظم الفتيات على عيش حياة صحية ومستقلة.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة تيرنر؟

قد تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بين النساء المصابات بهذا الاضطراب. في بعض الفتيات ، قد لا يكون وجود هذه المتلازمة مرئيًا ، ولكن في الفتيات الأخريات ، يظهر بعض الشكل الجسدي والنمو غير الطبيعي في وقت مبكر

يمكن أن تظهر العلامات والأعراض بشكل دقيق للغاية ، أو تتطور ببطء بمرور الوقت ، أو تكون مهمة ، مثل عيب في القلب.

نقلاً عن Mayo Clinic ، فإن علامات وأعراض متلازمة تيرنر هي:

قبل الولادة

يمكن الكشف عن متلازمة تيرنر قبل الولادة بناءً على فحص الحمض النووي للخلايا قبل الولادة ، وهي طريقة لفحص تشوهات كروموسومية معينة في الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم ، أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.

الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر على الموجات فوق الصوتية قبل الولادة هي:

تجمع السوائل خلف أو أي تجمع غير طبيعي للسوائل (الوذمة)
عيوب القلب
الكلى غير طبيعية.

منذ الولادة وحتى الطفولة

غالبًا ما يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر ببطء ويعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي. مظاهر جسدية غير شائعة ، بما في ذلك التجاعيد القصيرة والقصيرة للرقبة ، والصدر المسطح ، والأذنان الكبيرة أو السفلية ، أو خط الشعر تحت المؤخرة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأعراض التي تظهر عند الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر هي:

صدر عريض بمسافة واسعة بين الحلمة
ضيق الحنك
الذراع التي تمتد خارج الكوع
أظافر اليدين والقدمين ضيقة وتتجه إلى الأعلى
انتفاخ اليدين والقدمين خاصة عند الولادة
عيوب القلب
خط الشعر المنخفض في مؤخرة الرأس.

خلال الطفولة والمراهقة والبلوغ

عادة لا يتم تطوير المبيضين بحيث لا ينمو الثديان. في سن أكبر ، كانت فترة الحيض الأولى أطول فقط أو لم تختبرها على الإطلاق.

معظم النساء المصابات بهذه الحالة غير قادرات على الحمل. قد تظهر مشاكل في القلب والكلى ، وكذلك فقدان السمع والحماقات.

بشكل عام ، الفتيات والنساء اللواتي يعانين من هذا المرض يتمتعن بذكاء طبيعي ، لكنهن يعانين أحيانًا من مشاكل في التعلم.

قد تكون هناك أعراض أخرى غير مذكورة أعلاه. إذا كانت لديك أسئلة حول هذه العلامة ، فاستشر طبيبك.

متى ترى الطبيب؟

تحتاج إلى الاتصال بطبيبك إذا واجهت أيًا مما يلي:

يحتاج الأشخاص المتضررون إلى مساعدة خاصة من المدرسة
يعاني المريض من الاكتئاب
يبحث المريض عن معلومات حول مجموعة دعم.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر هي حالة تحدث عندما يكون أحد الكروموسومات X في المرأة مفقودًا جزئيًا أو كليًا. هذا هو سبب عدم معرفة سبب هذا الشذوذ الكروموسومي.

قد تكون التغيرات الجينية في متلازمة تيرنر من الأنواع التالية:

كروموسوم واحد

يحدث فقدان أحد الكروموسومات X بالكامل في الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم. يحدث هذا في كل خلية من خلايا الجسم ، وكلها تحتوي على كروموسوم X واحد فقط.

فسيفساء

في بعض الحالات ، تحدث أخطاء أثناء انقسام الخلايا في المراحل المبكرة من نمو الجنين. يؤدي هذا إلى حصول بعض الخلايا في الجسم على نسخة معدلة من الكروموسوم X. قد يكون لدى الآخرين نسخة واحدة فقط من كروموسوم X ، أو نسخة كاملة وواحدة معدلة.

كروموسوم X غير طبيعي

قد يحدث جزء غير طبيعي من أحد الكروموسومات X. تحتوي الخلايا على نسخة كاملة واحدة وأخرى معدلة. يمكن أن يحدث هذا الخطأ في خلايا الحيوانات المنوية أو البويضات حيث تحتوي جميع الخلايا على نسخة كاملة ونسخة متغيرة.

قد تحدث أخطاء أيضًا في انقسام الخلايا في التطور المبكر للجنين ، بحيث تحتوي بعض الخلايا فقط على جزء غير طبيعي أو مفقودة من أحد كروموسومات X.

مادة كروموسوم Y

في بعض حالات متلازمة تيرنر ، تحتوي بعض الخلايا على نسخة من الكروموسوم X وتحمل الخلايا الأخرى نسخة من الكروموسومات X و Y ، وسيتطور هؤلاء الأفراد بيولوجيًا إلى فتيات ، لكن وجود مادة كروموسوم Y يزيد من خطر الإصابة بنوع ما. من السرطان يسمى ورم الأنسجة التناسلية الأساسي يسمى ورم أرومي الغدد التناسلية.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من مخاطر إصابتي بمتلازمة تيرنر؟

يحدث فقدان أو تغير الكروموسومات بشكل عشوائي. في بعض الأحيان ، يكون سبب متلازمة تيرنر مشكلة في البويضة أو الحيوانات المنوية. تظهر هذه الظاهرة أحيانًا في المراحل الأولى من نمو الجنين. لا تسري متلازمة تيرنر في العائلات.

الأدوية والأدوية

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي خيارات علاج متلازمة تيرنر؟

قد يساعد العلاج الهرموني في إجراء بعض التعديلات غير العادية. الهرمونات هي مواد كيميائية في الجسم للتحكم في النمو والوظائف الأخرى في الجسم.

يمكن زيادة معدل النمو باستخدام هرمونات النمو.

يمكن أن يساعد هذا العلاج في زيادة طول المريض بعدة سنتيمترات. في السنوات الأولى من البلوغ ، يمكن استخدام الهرمونات الأنثوية التي تساعد في النمو البدني مثل نمو الثدي وبدء الحيض.

سيتم استخدام الأدوية عند الضرورة لمشاكل القلب أو الكلى. سيساعد الخبراء الأطباء في اختيار أفضل علاج. ومن بينهم أخصائيو التحليل الجيني في مشاكل الكروموسومات وأخصائيي الغدد الصماء لعلاج الهرمونات.

ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟

يمكن للأطباء تشخيص متلازمة تيرنر بناءً على مظهر الطفل وإجراء عدة اختبارات لمعرفة ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقودًا وللمساعدة في تأكيد التشخيص.

في هذا الاختبار ، يتم جمع عينة صغيرة من الدم. يتم حساب عدد الكروموسومات من خلايا الدم ودراسة حجمها وشكلها. يسمى ترتيب الكروموسومات النمط الظاهري للإنسان.

قد تكون هناك حاجة لاختبارات أخرى للتحقق من أمراض أخرى مثل أمراض القلب أو الكلى بسبب متلازمة تيرنر.