التصلب الحدبي & الثور؛ مرحبا بصحة جيدة

جدول المحتويات:

تعريف
ما هو التصلب الحدبي؟
ما مدى شيوع التصلب الحدبي؟
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض التصلب الحدبي؟
متى يجب علي رؤية الطبيب؟
موجه
ما الذي يسبب التصلب الحدبي؟
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من مخاطر إصابتي بالتصلب الحدبي؟
الأدوية والأدوية
ما هي خيارات علاجي لمرض التصلب الحدبي؟
ما هي الاختبارات المعتادة لمرض التصلب الحدبي
العلاجات المنزلية
ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن القيام بها لعلاج التصلب الحدبي؟

تعريف

ما هو التصلب الحدبي؟

التصلب الحدبي هو حالة تتطور فيها أورام صغيرة في أجزاء كثيرة من الجسم ، مثل الجلد والكلى والدماغ والقلب والعينين والرئتين. غالبًا ما تكون الأورام غير خبيثة (غير سرطانية) ، والتي يمكن أن تسبب مشاكل أخرى. تحدث هذه المتلازمة في 1 من كل 10000 شخص.

ما مدى شيوع التصلب الحدبي؟

التصلب الحدبي مرض وراثي. يمكن أن ينتقل هذا المرض من الأسرة وينتقل من الآباء إلى الأبناء. يمكن للأشخاص الذين لديهم أقارب مصابين بالتصلب الحدبي أن يصابوا بهذا المرض.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض التصلب الحدبي؟

يظهر التصلب الحدبي عند الولادة ، لكن العلامات والأعراض لا تظهر على الفور. تم التشخيص بعد ذلك في سن العاشرة. يعاني معظم الآباء وأطفالهم من أورام في طرف واحد فقط ، على سبيل المثال الجلد.

يمكن أن تختلف الأعراض من شخص لآخر ، وتتراوح من خفيفة إلى شديدة. يمكن أن تشمل الأعراض الشديدة صعوبات التعلم وانخفاض الذكاء ، ولكن لا يزال لدى العديد من الأشخاص معدل ذكاء طبيعي أو أعلى من المتوسط. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأعراض الشائعة هي بقع بيضاء على سطح الجلد (عادة على القدمين) ، ونتوءات حمراء على الجلد.

الأعراض الأخرى هي الجلد الخشن في أسفل الظهر والأورام الحميدة حول الأظافر ، وخاصة أظافر القدم. يمكن أن يتمزق مينا الأسنان ، ويمكن أن تظهر تشنجات. يمكن إعاقة النمو العصبي أو البدني. هذا يعتمد على مكان الورم في دماغك أو دماغ طفلك.

قد لا يتم سرد بعض الأعراض أو العلامات الأخرى أعلاه. إذا شعرت بالقلق من هذه الأعراض ، استشر طبيبك على الفور.

متى يجب علي رؤية الطبيب؟

يمكن الكشف عن أعراض التصلب الحدبي عند الولادة. أو قد تكون العلامات الأولى للمرض تصبح أكثر وضوحًا في مرحلة الطفولة أو حتى في مرحلة البلوغ. اتصل بطبيبك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو لاحظت أيًا من العلامات أو الأعراض المذكورة أعلاه.

موجه

ما الذي يسبب التصلب الحدبي؟

التصلب الحدبي مرض وراثي يسري في العائلات وينتقل من الأب إلى الطفل. هناك نوعان من الأمراض الوراثية ، وهما الكروموسوم 9 (جين TSC1) و 15 (جين TSC2). ومع ذلك ، فإن ثلث الحالات فقط موروثة في الأسرة. سبب آخر قد يكون طفرة جديدة. الطفرات هي تغيرات في الحمض النووي أو مواد أخرى في الجسم تحمل الشفرة الجينية.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من مخاطر إصابتي بالتصلب الحدبي؟

حوالي ثلث مرضى التصلب الحدبي يرثون جين التصلب الحدبي المرتبط بالكائنات المعدلة وراثيًا TSC1 أو TSC2 من الوالدين. حوالي ثلثي المرضى لديهم طفرة جينية جديدة في جين TSC1 أو TSC2. يمكن أن تختلف شدة هذا المرض. يمكن للوالدين المصابين بالتصلب الحدبي إنجاب أطفال يعانون من مرض أكثر اعتدالًا أو أكثر حدة.

الأدوية والأدوية

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي خيارات علاجي لمرض التصلب الحدبي؟

يتم العلاج حسب الحالة. بعض الأشخاص المصابين بمرض خفيف لا يحتاجون إلى علاج. يمكن إزالة أورام الجلد بالليزر أو الجراحة. يمكن للأدوية أن تعالج الصرع والأورام. يمكن للجراحة إزالة الأورام في الجسم ، مثل الكلى أو الدماغ. قد يحتاج الأطفال إلى فحوصات تنمية عقلية وعادات. الوقاية المبكرة يمكن أن تساعد الأطفال على التطور بشكل فعال. هذا المرض له آثار طويلة المدى. حتى بعد العلاج ، ستحتاج أنت أو طفلك إلى فحوصات منتظمة. يمكن تكرار العلاج إذا نما الورم مرة أخرى.

ما هي الاختبارات المعتادة لمرض التصلب الحدبي

يصعب تشخيص هذا المرض. سيحصل الطبيب على التاريخ الطبي والفحص البدني لتقديم التشخيص الأولي المؤقت. قد تكون النوبات أو التشنجات أو الطفح الجلدي على وجهك أو وجه طفلك من أعراض المرض. يمكن إجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات ، بما في ذلك مخطط كهربية الدماغ للتحقق من نشاط الدماغ. تعتبر طريقة التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) مفيدة في تحديد الأورام. يساعد مخطط كهربية القلب في تحديد ما إذا كان القلب مصابًا أيضًا. يتم فحص العين بحثًا عن أي تشوهات. اختبارات البول مهمة أيضًا لاكتشاف مشاكل الكلى. يمكن للأطباء باختصاصيين مختلفين المشاركة في علاج هذا المرض المعقد.