أسباب الأرق الوراثي في ​​الأسرة: الأرق العائلي المميت (FFI)

قد تعتقد أن سبب الأرق الذي تعاني منه ينبع من ضغوط العمل أو من شرب الكثير من القهوة خلال اليوم. ولكن إذا كنت لا تزال تجد صعوبة في النوم على الرغم من أنك قمت بتحسين نمط حياتك وأنماط نومك ، فقد يكون لديك نزول من الأرق. في عالم الطب ، تسمى حالة انخفاض الأرق بالأرق العائلي القاتل. هذا النوع من اضطرابات النوم محفوف بالمخاطر للغاية ويمكن أن يتسبب في الوفاة. وجه الفتاة!

الأرق العائلي المميت ، سبب الأرق متوارث في العائلات

يقال إن الشخص يعاني من الأرق عندما يجد صعوبة في النوم ليلا و / أو يبقى نائما طوال الليل. يمكن أن تأتي اضطرابات النوم هذه وتختفي وتختلف أيضًا في مدة استمرار النوبة وعدد مرات حدوث المشكلة. يمكن أن يستمر الأرق الحاد من ليلة واحدة إلى عدة أسابيع ، بينما يتكرر الأرق المزمن ثلاث ليالٍ على الأقل في غضون أسبوع ويستمر لمدة شهر أو أكثر.

الأرق يجعلك لا تحصل على نوعية النوم التي تحتاجها لتستيقظ في الصباح وأنت تشعر بالانتعاش والحيوية.

كما يوحي الاسم ، فإن الأرق العائلي المميت (FFI) هو اضطراب وراثي في ​​النوم أثناء الليل ، ينتقل من جيل إلى جيل في شجرة العائلة.

ما سبب ذلك؟

الأرق العائلي المميت (FFI) هو مرض بريون يهاجم الخلايا العصبية في الدماغ. العديد من الأمراض الأخرى التي تنتمي إلى مجموعة مرض البريون هي مرض كورو ومرض جنون البقر ، المعروف أيضًا باسم مرض كروتزفيلد جاكوب. مرض.

يعتبر FFI من أندر أمراض البريون. تم تشخيص إصابة 40 عائلة فقط بهذا المرض في العالم. عادةً ما يتم توريث FFI من أفراد العائلة السابقين الذين لديهم تاريخ من مرض البريون. إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما لديه طفرة في الجين الذي يتسبب في حدوث الأرق الأرق ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة نفس الحالة.

بقدر ما يمكن للعلماء أن يلاحظوا ، فإن سبب الأرق الوراثي في ​​الأسرة هو على الأرجح طفرة في جين PRNP (بروتين بريون) التي تسبب تلف المهاد في الدماغ. المهاد مسؤول عن جميع أنواع الأشياء ، بما في ذلك أنماط النوم ودرجة حرارة الجسم والتعبير العاطفي. يحدث تلف المهاد من عدوى البريون تدريجيًا ، مما يتسبب في فقدان المهاد لخلاياها العصبية.

لماذا نتج عنها الموت؟

عند الإبلاغ من Health Line ، يمكن أن يتسبب الأرق العائلي في الوفاة لمدة تتراوح من عام إلى عامين بعد ظهور الأعراض. ومع ذلك ، يختلف الجدول الزمني من شخص لآخر حسب حالة الجسم وشدة الأعراض التي يعاني منها.

كما هو موضح أعلاه ، فإن تلف المهاد سوف يتداخل مع عمل الدماغ. هذا هو السبب في أن أعراض مرض البريون يمكن أن تكون متنوعة للغاية ، بدءًا من التعرق الشديد والرعشة وصعوبة الكلام والإمساك والعجز الجنسي والخرف. ومع ذلك ، فإن العرض الرئيسي هو قلة النوم ، ويعرف أيضًا باسم الأرق.

لا يستطيع الأشخاص المصابون بالألياف الليفية الدخول إلى مرحلة نوم عميق تسمى نوم الموجة البطيئة ، والتي تساعد في استعادة دماغك عن طريق طرد السموم والسائل الدماغي النخاعي. يؤدي تراكم السوائل السامة تدريجياً إلى مزيد من تلف الدماغ.

دائمًا ما يكون الأشخاص الذين يعانون من الأرق الليلي محاصرون في حالة لا ينامون فيها أو يستيقظون بشكل كامل. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من الأرق الليلي ، بغض النظر عن مدى صعوبة محاولتك الحصول على نوم جيد ليلاً ، فإن هذا لن يحدث. سيتطور الحرمان المزمن من النوم إلى الإرهاق الشديد والخرف والموت في النهاية.

ما هي أعراض مرض الأرق الليفي؟

يميل هذا المرض إلى الحدوث عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 32 و 62 عامًا ، ونادرًا ما يحدث عند الأشخاص الأصغر أو الأكبر سنًا من تلك الفئة العمرية.

تختلف الأعراض المميتة للأرق العائلي لدى كل شخص وتنقسم إلى قسمين ، وهما أعراض المرحلة المبكرة وأعراض المرحلة المتقدمة.

تشمل الأعراض المميتة للأرق العائلي في مراحله المبكرة ما يلي:

• من الصعب النوم.
• من الصعب أن تغفو طوال الليل ، وأن تستيقظ دائمًا.
• الوخز المتكرر أو المعاناة من تشنجات عضلية.
• غالبًا ما تعاني من تيبس العضلات.
• غالبًا ما يتحرك بقلق أثناء النوم مثل الركل أو الضرب (لا يستطيع النوم جيدًا).
• فقدان الشهية.
• في كثير من الأحيان نسيان أو صعوبة تذكر الأشياء (أعراض الخرف).

وفي الوقت نفسه ، تشمل الأعراض المميتة للأرق العائلي المتقدم ما يلي:

• غير قادر على النوم.
• تتدهور الوظيفة الإدراكية والعقلية.
• فقدان التنسيق أو الرنح (عدم القدرة على التحكم في حركات الجسم).
• التعرق المفرط.
• زيادة ضغط الدم ومعدل ضربات القلب.
• فقدان الوزن بسبب انخفاض الشهية.
• صعوبة الكلام ، حتى صعوبة البلع.
• حمى.

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

الأرق الليلي مرض وراثي نادر. إذا لم يكن لدى أحد في عائلتك هذا التاريخ ، فلا داعي للقلق.

ومع ذلك ، إذا كنت تعاني من الأعراض المذكورة أعلاه ، وخاصة صعوبة النوم لفترات طويلة ، يجب عليك استشارة الطبيب على الفور. بعد السؤال عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي وإجراء فحص بدني أساسي ، سيوصيك طبيبك بإجراء فحص PET لفحص وظائف دماغك.

يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية المتقدمة الأطباء أيضًا في إجراء التشخيص ، لأن هناك العديد من الأمراض التي يمكن أن تسبب الأرق طويل الأمد ، مثل انقطاع النفس النومي.

كيف يتم علاج هذا المرض؟

لا يوجد علاج لهذا المرض. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد العلاجات الفعالة في إدارة الأعراض وتقليلها. على سبيل المثال ، عن طريق وصف المهدئات أو الحبوب المنومة لفترة من الوقت للنوم بشكل أفضل.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام دوكسيسيكلين المضاد الحيوي كإجراء وقائي لمنع حدوث الأرق من الأرق في الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بعدوى البريون أو الذين لديهم أفراد عائلات لديهم طفرة جينية PRNP.

الشيء الأكثر أهمية هو اتباع أسلوب حياة صحي دائمًا ، مثل ممارسة الرياضة بانتظام ، وتناول الأطعمة الصحية ، وإدارة التوتر بشكل جيد ، والحصول على قسط كافٍ من النوم قدر الإمكان. لا تنس التحقق من صحتك دائمًا بانتظام حتى تتمكن من اكتشاف مخاطر المرض وعلاجه قبل أن يتفاقم