التعرف على أنواع الثلاسيميا الصغرى والكبرى والاختلافات بينهما

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. يتسبب هذا المرض في ظهور أعراض فقر الدم أو فقر الدم لدى من يعاني منه. أكثر أنواع الثلاسيميا شيوعًا هي الأنواع الرئيسية والثانوية. ما هو الفرق بين الثلاسيميا الكبرى والصغرى؟ أيهما أثقل؟

ما هي أنواع الثلاسيميا؟

ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرات في الجين المسؤول عن إنتاج الهيموجلوبين. الهيموجلوبين مادة موجودة في خلايا الدم الحمراء بوظيفة حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يتكون هذا الهيموغلوبين من ترتيب تسلسلي يسمى ألفا وبيتا.

بشكل عام ، هناك عدة أقسام لأنواع الثلاسيميا. بناءً على شدة المرض ، ينقسم هذا المرض إلى الثلاسيميا الكبرى ، والمتوسطة ، والثانوية.

بناءً على ترتيب السلسلة التالفة ، تنقسم الثلاسيميا إلى ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا. يحدد مقدار الضرر الذي يحدث شدته وهو الفرق بين الثلاسيميا الكبرى والثانوية.

1. الثلاسيميا الصغرى

الثلاسيميا الصغرى هي حالة ينخفض ​​فيها عدد سلاسل ألفا أو بيتا بشكل طفيف. لذلك ، فإن أعراض فقر الدم التي يظهرها الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى تكون خفيفة بشكل عام ، حتى أنها غائبة في بعض الحالات.

على الرغم من أن الثلاسيميا الصغرى يعانون من أعراض خفيفة لفقر الدم ، أو حتى لا تظهر عليهم أي أعراض ، لا يزال بإمكان الأشخاص المصابين به نقل المرض أو الجينات المسببة للمشاكل إلى أطفالهم في المستقبل. لذلك ، من الضروري اتخاذ احتياطات معينة لتقليل فرص إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.

ألفا ثلاسيميا الصغرى

في حالة ألفا ، يمكن تصنيف الثلاسيميا كنوع ثانوي إذا كان هناك جينان مفقودان في تكوين سلاسل ألفا في الهيموجلوبين. في ظل الظروف العادية ، يجب أن يمتلك الجسم أربعة جينات لتشكيل سلاسل ألفا.

ثلاسيميا بيتا الصغرى

وفي الوقت نفسه ، فإن عدد الجينات المطلوبة عادة لتكوين سلسلة بيتا هو 2. إذا كان أحد الجينين المكونين لسلسلة بيتا مشكلة ، يتم تصنيف الحالة على أنها نوع ثانوي من الثلاسيميا.

2. الثلاسيميا الوسيطة

الثلاسيميا الوسيطة هي حالة يعاني فيها المريض من أعراض فقر دم متوسط ​​الشدة.

وفقًا لطبيب الأسرة الأمريكية ، فإن مرضى الثلاسيميا ألفا الذين يعانون من النوع الوسيط يفقدون 3 من جينات سلسلة ألفا الأربعة. وفي الوقت نفسه ، يحدث ثلاسيميا بيتا الوسيطة عندما يتلف اثنان من جينات سلسلة بيتا.

عادة ما يتم اكتشاف هذا المرض فقط عند الأطفال الأكبر سنًا. لا يحتاج معظم مرضى الثلاسيميا الوسيطة أيضًا إلى عمليات نقل دم منتظمة. لا يزال بإمكانهم أن يعيشوا حياة طبيعية مثل مرضى الثلاسيميا الصغار.

3. الثلاسيميا الكبرى

يرتبط مرض الثلاسيميا الكبرى بعدد الجينات التي تعاني من مشاكل في تكوين سلاسل ألفا وبيتا في الدم. ومع ذلك ، فإن الاختلاف اللافت للنظر بين هذا النوع من الثلاسيميا والأنواع الصغيرة والمتوسطة هو أن أعراض الثلاسيميا تميل إلى أن تكون أكثر حدة.

ألفا ثلاسيميا الكبرى

في ثلاسيميا ألفا الكبرى ، يكون عدد الجينات المسببة للمشكلة 3 في 4 ، أو حتى كل الجينات. مع وجود العديد من الجينات المخطئة ، يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى مضاعفات مميتة.

وتسمى أيضًا الأنواع الرئيسية للثلاسيميا التي تحدث في سلسلة ألفا موه الجنين أو متلازمة هب بارت. وفقًا لموقع المعهد الوطني للقلب والرئة والدم ، فإن معظم الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يموتون قبل الولادة (ميت) أو بعد الولادة بقليل.

ثلاسيميا بيتا الكبرى

وفي الوقت نفسه ، لا يختلف كثيرًا عن سلسلة ألفا ، يحدث النوع الرئيسي من الثلاسيميا بيتا أيضًا عندما تواجه جميع الجينات المكونة لسلسلة بيتا مشاكل. يمكن أن تسبب هذه الحالة ، المعروفة أيضًا باسم فقر الدم في كولي ، أعراضًا أكثر حدة لفقر الدم.

عادة ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الشديدة من قبل الطبيب في سن الثانية. قد يعاني المرضى من أعراض فقر الدم الشديد مصحوبة بالأعراض التالية:

• تبدو شاحبة
• التهابات متكررة
• قلة الشهية
• اليرقان (كرات العين والجلد مصفر)
• تضخم الأعضاء

إذا لاحظت بعض علامات وأعراض الثلاسيميا الكبرى لدى طفلك أو طفلك ، فأخبر طبيبك على الفور. من المحتمل أن تتم إحالة المريض إلى أخصائي أمراض الدم (أخصائي أمراض الدم) وسيُطلب منه تلقي عمليات نقل دم منتظمة.

ما هي المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا مرض يصعب علاجه. ومع ذلك ، يمكن أن تقلل علاجات الثلاسيميا الحالية من خطر حدوث مضاعفات وأعراض.

فيما يلي بعض المضاعفات التي قد تحدث لمرض الثلاسيميا:

• الحديد الزائد. يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم ، إما من المرض نفسه أو من عمليات نقل الدم. يمكن أن يؤدي الإفراط في تناول الحديد إلى تلف القلب والكبد ونظام الغدد الصماء ، والذي يتضمن الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.
• عدوى. يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من زيادة خطر الإصابة بالعدوى. هذا صحيح بشكل خاص إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال.

في حالات الثلاسيميا الشديدة أو الشديدة ، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية:

• تشوه العظام. يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تمدد نخاع العظام ، مما يؤدي إلى اتساع عظامك. هذا يمكن أن يؤدي إلى بنية عظام غير طبيعية ، خاصة في الوجه والجمجمة. يؤدي توسع نخاع العظم أيضًا إلى جعل العظام رقيقة وهشة ، مما يزيد من فرصة الإصابة بالكسور.
• تضخم الطحال (تضخم الطحال). يساعد الطحال الجسم على محاربة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها ، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء ، مما يجعل الطحال يعمل بجهد أكبر من المعتاد ، مما يؤدي إلى تضخم الطحال. يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم ، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة. إذا نما الطحال بشكل كبير جدًا ، فقد تحتاج إلى إزالته.
• معدل النمو يتباطأ. يمكن أن يتسبب فقر الدم في إبطاء نمو الطفل. قد يتأخر البلوغ أيضًا عند الأطفال المصابين بالثلاسيميا.
• مشاكل قلبية. قد تترافق مشاكل القلب ، مثل قصور القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب (عدم انتظام ضربات القلب) ، مع الثلاسيميا الشديدة.