لماذا تحتاج المرأة الحامل إلى إجراء الفحص الجيني والثور ؛ مرحبا بصحة جيدة

بشكل عام ، يتم تقديم أنواع مختلفة من اختبارات الفحص الجيني للنساء الحوامل خلال الشهر الأول إلى الشهر الثالث من الحمل. لماذا يتم إجراء اختبار الفحص الجيني؟ يمكن لاختبارات الفحص الجيني تقييم جنينك ما إذا كان جنينك معرضًا لخطر الإصابة باضطرابات وراثية. عادة ما يتم إجراء اختبارات الفحص في حوالي 10-13 أسبوعًا من الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا إجراء اختبارات الفحص الجيني خلال الثلث الثاني من الحمل.

تُستخدم المعلومات من نتائج اختبار الفحص ، جنبًا إلى جنب مع عوامل الخطر الأخرى مثل عمر الأم وتاريخ الإصابة بأمراض وراثية ، لحساب احتمالية ولادة الجنين باضطراب وراثي ، مثل متلازمة داون والتليف الكيسي و مرض تاي ساخس ، أو فقر الدم المنجلي.

يمكن أن تحدث عيوب الجنين في أي وقت أثناء الحمل ، ولكنها تحدث عادةً خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، عندما تبدأ أعضاء الطفل في التكون.

يمكن أن يساعد اختبار الفحص هذا الآباء والأمهات الحوامل على معرفة ما إذا كان طفلهم معرضًا لخطر منخفض أو مرتفع للإصابة بصبغي غير طبيعي. ومع ذلك ، فإن الطريقة الوحيدة للتأكد مما إذا كان طفلك يعاني من اضطراب وراثي هي إجراء اختبار التشخيص الجيني.

إيجابيات وسلبيات الفحص الجيني للحوامل

عندما تواجه الأم معضلة ما إذا كانت ستخضع لاختبار فحص ، فإليك بعض الأسئلة التي يجب أن تطرحها على نفسك:

• أولاً ، "هل أريد أن أعرف قبل ولادة طفلي أن طفلي قد يكون لديه كروموسوم غير طبيعي؟"
• ثانيًا ، "إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية ، فماذا أفعل؟"

تتمثل إحدى مزايا إجراء الفحص الجيني في أنه يمكن للوالدين المحتملين معرفة ما إذا كان طفلك لديه إمكانية الإصابة باضطراب وراثي لاحقًا.

ولكن من ناحية أخرى ، إذا كانت نتيجة هذا الاختبار إيجابية ، فعليك أن تعرف كيف ستتفاعل معها. يمكنك الذهاب إلى مستشار وراثي لإجراء اختبار تشخيص جيني يمكن أن يعطي نتيجة أكثر دقة.

ضع في اعتبارك أن الفحص الجيني يمكن أن يعطي نتائج إيجابية خاطئة. مما يعني أنه قد تكون هذه النتيجة الإيجابية الخاطئة تعطي توقعات خاطئة للآباء المحتملين ، فهم يعتقدون أن طفلهم سيولد معاق عندما لا يكونون كذلك. ومع ذلك ، قد لا يكتشف الفحص الجيني تشوهات الكروموسومات عند وجودها.

لذلك لا ننصح النساء الحوامل بشدة باتخاذ خطوات لإجهاض أرحامهن بسبب النتائج الإيجابية لاختبارات الفحص الجيني. هناك حاجة لمزيد من الاختبارات لتأكيد تشخيص هذا الاختبار.

أنواع اختبارات الفحص التي يتم إجراؤها عادة على النساء الحوامل

1. شاشة متتابعة

الفحص المتسلسل هو اختبار فحص يجمع بين 3 معلومات تم الحصول عليها من فترتين حمل مختلفتين لمعرفة ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18 و عيب الأنبوب العصبي المفتوح (على سبيل المثال السنسنة المشقوقة). يتم إجراء أول شاشة متسلسلة في الثلث الأول من الحمل ، حوالي 10-13 أسبوعًا من الحمل. عندما تحصل على إجراء الشاشة المتسلسل ، ستلتقي به مستشار وراثي . ثم ستعيش الموجات فوق الصوتية . بالموجات فوق الصوتية ، يتم قياس السائل الموجود خلف عنق الجنين (الشفافية القفوية). بعد الموجات فوق الصوتية ، سيتم سحب دم الأم. سيتم دمج المعلومات من نتائج الموجات فوق الصوتية ومن دم الأم لإعطاء نتائج المرحلة الأولى ، والتي يمكن رؤيتها عادةً بعد أسبوع. ستمنحك هذه النتائج نتائج محددة حول خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18.

إذا أظهرت النتائج وجود مخاطر عالية بما يكفي وتجعلك غير مرتاح ، فقد يُعرض عليك على الفور اختبار تشخيص جيني لتقديم إجابة محددة. ومع ذلك ، إذا لم تختر إجراء اختبار التشخيص الجيني بعد ظهور النتائج الأولى ، فستعود إلى الفحص المتسلسل في الثلث الثاني من الحمل ، عادةً ما بين 16 إلى 18 أسبوعًا من الحمل. ومع ذلك ، هذه المرة ما عليك سوى سحب الدم فقط. في وقت لاحق ، يتم الجمع بين معلومات دم الأم هذه ونتائج الموجات فوق الصوتية من الأشهر الثلاثة الأولى ، وستظهر النتائج النهائية لهذا الاختبار بعد أسبوع. بهذه النتيجة النهائية ، ستكتشف احتمالية إصابة طفلك بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18 و عيوب الأنبوب العصبي المفتوح مثل السنسنة المشقوقة. من هذه النتائج ، يمكنك أن تقرر ما إذا كنت ستخضع لمزيد من الاختبارات أم لا.

2. فحص مصل الأم الرباعي

فحص مصل الأم الرباعي ، أو يُختصر عادةً بالشاشة الرباعية ، هو نوع من اختبارات الفحص التي تبحث في مستويات بعض البروتينات التي تظهر أثناء الحمل ، والتي توجد في دم الأم خلال الثلث الثاني من الحمل. لا يتطلب الفحص الرباعي سوى عينة دم من الأم ، والتي يتم أخذها عادة في الأسبوع 15-21 من الحمل. من النتائج التي تحصل عليها ، يمكنك أن تقرر ما إذا كنت ستجري مزيدًا من الاختبارات أم لا. الفحص الرباعي ليس دقيقًا مثل الشاشة المتسلسلة. عادة ، يتم تقديم الفحص الرباعي للنساء الحوامل اللواتي لم يخضعن للفحص المتسلسل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

3. 20 أسبوعا بالموجات فوق الصوتية

الموجات فوق الصوتية لمدة 20 أسبوعًا هي فحص بالموجات فوق الصوتية يتم إجراؤه خلال الثلث الثاني من الحمل ، وعادة ما يكون من 18 إلى 22 أسبوعًا من الحمل. يرجى ملاحظة أن هذه الموجات فوق الصوتية تختلف عن الموجات فوق الصوتية التي يتم إجراؤها لتحديد الجنس. يتم إجراء هذه الموجات فوق الصوتية لمعرفة ما إذا كان الجنين معرض لخطر الولادة بعيوب. من خلال الموجات فوق الصوتية ، ستلاحظ وجود هياكل تشير إلى أن طفلك سيولد بعيب ، مثل قلب غير طبيعي ، ومشاكل في الكلى ، وأطراف غير طبيعية ، وطرق غير طبيعية عندما يبدأ الدماغ في التكون. إلى جانب القدرة على رؤية العلامات التي تم ذكرها ، يمكن أن تكون هذه الموجات فوق الصوتية بمثابة اختبار فحص لمعرفة بعض الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون. إذا تم العثور على أي شذوذ ، الطبيب أو مستشار وراثي سوف تناقش هذه النتائج معك لمساعدتك على فهم المخاطر التي يتعرض لها الحمل بناءً على نتائج هذا الاختبار ، وسيتحدث معك حول إمكانية إجراء مزيد من الاختبارات باستخدام بزل السلى (نوع من اختبار التشخيص الجيني).

بشكل فريد ، يولد معظم الأطفال الذين يبدون "غير طبيعيين" على الموجات فوق الصوتية بصحة جيدة وبدون تشوهات وراثية. وعلى العكس من ذلك ، فإن الأطفال الذين يبدون "طبيعيين" في الموجات فوق الصوتية يولدون بعيوب أو يعانون من اضطرابات وراثية لا تستطيع الموجات فوق الصوتية اكتشافها.