جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هو النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطية؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول؟
- موجه
- ما الذي يسبب داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول؟
- التشخيص والعلاج
- كيف يتم تشخيص النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي؟
- كيف يتم علاج داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول؟
- العلاجات المنزلية
- ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن إجراؤها لعلاج النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي؟
x
تعريف
ما هو النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطية؟
داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الأول (MPS I) هو اضطراب وراثي يتسبب في عدم إنتاج الجسم لبروتين خاص يسمى alpha-L iduronidase. هذا البروتين ضروري لتكسير السكر. عندما يتراكم السكر في الخلايا ، يمكن أن يسبب تلفًا في جميع أنحاء الجسم.
يسبب MPS I مشاكل في النمو والتنمية ، بالإضافة إلى صعوبة التفكير والتعلم. يمكن أن تسبب هذه الحالة أيضًا بعض الإعاقات الجسدية.
داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الأول هو اضطراب نادر. وتنقسم هذه الحالة أيضًا إلى فئتين: MPS 1 الشديد الذي يؤثر على 1 من كل 100000 مولود حي ، و MPS 1 الخفيف الذي يحدث في 1 من كل 500.00 ولادة حية.
هناك عدد من العلاجات المتاحة لتخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض. يمكن لمعظم الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة القيام بأنشطة مثل الأشخاص الأصحاء ، بما في ذلك الذهاب إلى المدرسة والعمل وبناء الأسرة.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول؟
قد تشمل أعراض النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي ما يلي:
- حجم الرأس والشفتين والخدين واللسان والأنف أكبر من المعتاد.
- حجم الحبال الصوتية كبير ، مما يجعل الصوت أثقل "باس".
- عدوى الجهاز التنفسي العلوي المتكررة.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- استسقاء الرأس.
- تضخم الكبد والطحال (تورم الكبد والطحال).
- فتق الحبل السري.
- الفتق الإربي.
- فقدان السمع
- التهابات الأذن المتكررة.
- تغيم القرنية.
- متلازمة النفق الرسغي.
- تضيق العمود الفقري (تضيق العمود الفقري).
- تشوهات صمامات القلب ، والتي يمكن أن تؤدي إلى فشل القلب.
- جسم قصير.
- المفاصل المشوهة.
- Dystotosis متعدد (سماكة العظام الطويلة ، وخاصة الضلوع)
- تأخر النمو أو فشل النمو
لا تظهر علامات وأعراض MPS 1 فور الولادة ، ولكن يمكن أن تبدأ في التطور أثناء الطفولة. يمكن للأشخاص الذين يعانون من MPS 1 الحاد أن يواجهوا تطورًا سريعًا للأعراض أكثر من النوع البطيء MPS 1.
إذا كانت لديك أي علامات أو أعراض أعلاه أو أي أسئلة أخرى ، فيرجى استشارة طبيبك. جسم كل شخص مختلف. دائما استشر الطبيب لعلاج حالتك الصحية.
موجه
ما الذي يسبب داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول؟
MPS I هو حالة وراثية تنتقل من الوالد إلى الطفل. ومع ذلك ، لا يمكنك تجربة هذا إلا عندما ينقل كلا الوالدين الطفرة الجينية.
إذا ورث أحد الوالدين هذا "الجين المعيب" ، فلن يكون لديك MPS 1. ومع ذلك ، لا يزال بإمكانك نقل الجين المعيب إلى ذريتك لاحقًا.
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
كيف يتم تشخيص النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي؟
MPS 1 هي حالة نادرة. لاستبعاد الاحتمالات الأخرى وتأكيد التشخيص ، سيسألك الطبيب عن أعراضك (متى بدأت ؛ وماذا حدث ؛ وما إذا كانت تكررت ؛ وما إذا كانت الأعراض لديك تتحسن إذا فعلت شيئًا ما ، أو إذا ساءت) والتاريخ الطبي لعائلتك.
إذا لم يتمكن طبيبك من تحديد سبب آخر لحالتك ، فسيقوم بإجراء اختبار لـ MPS I مع اختبار البول للبحث عن السكريات المحددة والبروتين المفقود.
إذا تم التأكد من أن حالتك ناتجة عن MPS1 ، فسوف ينصحك الطبيب بإخبار أفراد الأسرة الآخرين.
إذا كنت امرأة حامل وبعد إجراء اختبار جيني ، فأنت تعلم أنك تحمل الطفرة الجينية التي تسبب MPS 1 ، يمكنك أن تطلب من طبيبك التحقق مما إذا كان طفلك معرضًا لخطر الإصابة بهذه الحالة. احصلي على اختبار وراثي في أقرب وقت ممكن في بداية الحمل.
كيف يتم علاج داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول؟
يمكن علاج MPS1 بالعلاج ببدائل الإنزيم (ERT) الذي يستخدم دواء يسمى Larodination (Aldurazyme). هذا الدواء هو نسخة اصطناعية من البروتين الذي يفقد في الجسم مع MPS 1. ويمكنه أن يخفف معظم الأعراض ، ويمكن أن يبطئ تقدم الحالة. ومع ذلك ، فإنه لا يساعد في الأعراض المتعلقة بوظيفة الدماغ ، مثل صعوبة التعلم أو التفكير.
خيار العلاج الآخر هو ترقيع الخلايا الجذعية المكونة للدم. يتم تنفيذ هذا الإجراء عن طريق زرع الخلايا الجذعية السليمة التي تنتج البروتين ، من المتبرع إلى جسم المتلقي. عادة ما يتم الحصول على هذه الخلايا من النخاع العظمي أو الدم في الحبل السري. إذا تم إجراء التطعيم قبل أن يبلغ الطفل عامين ، فقد تتحسن قدرته على التعلم. ومع ذلك ، لا يمكن لهذا الإجراء تصحيح مشاكل العظام والعينين.
اعتمادًا على أعراضك ، قد تحتاج إلى العمل مع متخصصين آخرين ، مثل أخصائي القلب وأخصائي العيون.
العلاجات المنزلية
ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن إجراؤها لعلاج النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي؟
فيما يلي علاجات نمط الحياة والعلاجات المنزلية التي يمكن أن تساعدك في التعامل مع النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطية:
- ادعم وشجع طفلك على أن يكون مستقلاً وواثقًا ومنفتحًا. ادعُهم للتحرك واللعب مثل الأطفال الآخرين.
- إبقى إيجابيا. أظهر الحب والعاطفة. غرس ذلك مبكرًا على الرغم من أن طفلك قد يبدو مختلفًا ، فهذا لا يعني أنه "يفتقر إلى". يولد كل إنسان مختلفًا. عندما يسأل الآخرون عن حالة طفلك ، كن صريحًا بشأن الأمراض التي يعانون منها وما لا يمكنهم فعله. لا تنس أن تذكر قدرات الطفل وهواياته وشخصيته.
- ضع استراتيجية مع فريق من الأطباء والمعلمين في مدارس الأطفال للسماح للأطفال بالاستمرار في ممارسة أنشطة التدريس والتعلم مثل أطفال المدارس العاديين. ربما يحتاج إلى احتياجات خاصة ، مثل مقعد أو طاولة خاصة.
- تجنب الرياضات التي تتطلب الاتصال الجسدي ، مثل كرة القدم والتمارين الأرضية وكرة السلة والرياضات المماثلة لحماية رقبة الطفل.
- قم بإجراء التعديلات في المنزل.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
مرحبا مجموعة الصحة لا تقدم المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
