تكون العظم الناقص: الأعراض والأسباب والعلاج

تعريف تكوّن العظم الناقص

ما هو تكوّن العظم الناقص؟

تكوّن العظم الناقص (OI) ، المعروف أيضًا باسم مرض هشاشة العظام ، هو اضطراب في بنية العظام يجعل العظام ضعيفة. بعبارة أخرى ، فإن معنى تكوّن العظم الناقص هو تكوين عظمي لم يتشكل بالكامل.

يشير الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب العضلي الهيكلي إلى أن عظامهم هشة للغاية ويمكن أن تنكسر بصدمة بسيطة أو بدون صدمة. هناك من يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي قد يتعرضون لمئات من تلف العظام طوال حياتهم ، على الرغم من وجود آخرين يعانون من كسور عدة مرات فقط خلال حياتهم.

تتسبب هذه الحالة في اختلاف متوسط ​​العمر المتوقع لكل مريض ، اعتمادًا على شدته.

أنواع تكوّن العظم الناقص

يوجد حوالي 15 نوعًا من أمراض هشاشة العظام. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، تشير الأعراض التي يظهرها المريض إلى الأنواع التالية من تكون العظم الناقص:

1. النوع 1

النوع الأول من OI هو حالة تصنف على أنها أخفها وأكثرها شيوعًا. يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الحالات من كسور أثناء الطفولة والمراهقة. يحدث تلف العظام بشكل عام بسبب الصدمة أو الإصابة الطفيفة.

2. النوع 2

نوع OI 2 هو الأكثر شدة. بشكل عام ، لا يستطيع هذا النوع من المرضى البقاء على قيد الحياة لفترة طويلة. حتى الأطفال حديثي الولادة أو الأجنة الذين لا يزالون في الرحم معرضون لخطر الموت. تحدث هذه الحالة بسبب تكوين الكولاجين غير الكامل في الجسم.

3. النوع 3

هذا النوع من OI له أيضًا علامات وأعراض شديدة نسبيًا. يميل المصابون إلى أن يكون لديهم ارتفاع أقل من المتوسط. بالإضافة إلى ذلك ، يتعرض المصابون لخطر المضاعفات الصحية الأخرى ، مثل اضطرابات العمود الفقري ومشاكل التنفس وهشاشة الأسنان.

4. اكتب 4

هذا النوع من OI مشابه للنوع الأول ، لكنه أكثر حدة قليلاً. كما أن حالة الأسنان وطولها عند المصابين به مشكلة أيضًا. يصنف تلف العظام الذي يحدث عمومًا على أنه خفيف إلى متوسط.

ترتبط بعض أنواع أو أنواع OI أيضًا بفقدان السمع التدريجي ، والبقع الزرقاء أو الرمادية على بياض العين (الصلبة) ، وتخفيف المفاصل.

ما مدى انتشار هذا المرض؟

تكوّن العظم الناقص أو مرض هشاشة العظام هو اضطراب نادر في العظام. وفقًا لموقع Medline Plus ، يؤثر تكوّن العظم الناقص على حوالي 1 من كل 10000 إلى 20000 شخص في جميع أنحاء العالم.

علامات وأعراض تكون العظم الناقص

تكوّن العظم الناقص هو مرض له علامات وأعراض متفاوتة. يمكن أن تشير كل أعراض إلى نوع مرض هشاشة العظام الذي تعاني منه.

ستكون العلامات والأعراض التي تظهر مختلفة لكل فرد ، اعتمادًا على شدة ونوع OI الذي عانى منه.

فيما يلي علامات وأعراض تكون العظم الناقص (مرض هشاشة العظام) عند تقسيمها حسب النوع.

1. نوع OI 1

في هذا النوع من OI ، تحدث الكسور بشكل عام أثناء الطفولة والمراهقة. مع تقدمك في العمر ، سينخفض ​​تواتر الكسور. تتضمن بعض العلامات والأعراض ما يلي:

• تنكسر العظام بسهولة ، وتحدث قبل البلوغ.
• مكانة طبيعية أو شبه طبيعية.
• تعاني من ضعف عضلي ورخاوة في المفاصل.
• عادة ما يكون بياض العين أزرق أو أرجواني أو رمادي.
• لديك اضطرابات في العمود الفقري ، مثل الجنف.
• عيوب العظام غائبة أو تحدث بشكل طفيف.

2. نوع OI 2

يعاني الأشخاص المصابون بالنوع OI 2 من أخطر تلف في العظام. عادة لا يعيش معظم الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة لفترة طويلة بعد الولادة. في الواقع ، يموت بعض الأطفال قبل ولادتهم.

تحدث هذه الحالة بشكل عام بسبب تضرر الضلوع وعدم اكتمال نمو الرئة ، بحيث يفشل الطفل في التنفس. تشمل العلامات والأعراض الشائعة ما يلي:

• تظهر العظام مثنية ومكسورة قبل ولادة الطفل.
• ذراعين وأرجل قصيرة وجسم منحني.
• الوركين الملتوية.
• تتشكل عظام الجمجمة بشكل غير عادي.
• بياض العين ملون.

3. نوع OI 3

النوع 3 OI له أيضًا علامات وأعراض شديدة نسبيًا. يمكن أن تبدأ الكسور قبل الولادة أو في وقت مبكر من فترة نمو الطفل. تميل هذه التشوهات العظمية إلى التفاقم بمرور الوقت ويمكن أن تتداخل مع القدرة على المشي. بعض علامات وأعراض هذه الحالة هي:

• تنكسر العظام بسهولة.
• ارتخاء المفاصل وضعف نمو العضلات في الذراعين والساقين.
• يمكن أن تنكسر الضلوع ، مما قد يسبب مشاكل في التنفس.
• بياض العينين أزرق أو أرجواني أو رمادي.
• العمود الفقري المنحني.
• عيوب العظام.

4.OI نوع 4

هذا النوع من OI له شدة أكثر تنوعًا. يمكن أن تتراوح الشدة من خفيفة إلى شديدة (بين النوع 1 والنوع 3).

يعاني حوالي 25٪ من الأطفال المولودين بالنوع 4 OI من كسر بعد الولادة بقليل. بعض علامات وأعراض هذا النوع من OI هي:

• تنكسر العظام بسهولة ، عادة قبل سن البلوغ.
• جسم أقصر.
• يختتم الأمر أكثر فأكثر مع تقدمك في السن.
• بياض العين أبيض أو أبيض تقريبا.
• يميل العمود الفقري إلى الانحناء.

متى يجب علي رؤية الطبيب؟

إذا عانيت أنت أو الأشخاص المقربون منك من العلامات والأعراض المذكورة أعلاه ، فتفضل بزيارة طبيبك أو أقرب مركز خدمة طبية على الفور. غالبًا ما يتم تشخيص الحالة الشديدة في وقت مبكر من الحياة ، ولكن الحالات الخفيفة قد تمر دون أن يلاحظها أحد حتى وقت متأخر من الحياة.

أسباب تكون العظم الناقص

سبب تكون العظم الناقص (مرض هشاشة العظام) هو طفرة جينية. لديك فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين والمرض من والديك. ومع ذلك ، فإن بعض الحالات هي نتيجة طفرات جينية جديدة.

يمكن أن يحدث تكوّن العظم الناقص بسبب طفرات في واحد من عدة جينات. تسبب الطفرات في جينات COL1A1 و COL1A2 حوالي 90 بالمائة من جميع حالات OI.

في الأشخاص الذين يعانون من OI ، لا تعمل الجينات في أجسامهم بشكل صحيح. هذا الجين مسؤول عن إخبار الجسم بإنتاج بروتين الكولاجين من النوع الأول.

نوع الكولاجين 1 ضروري في تكوين النسيج الضام الموجود في العظام. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الكولاجين مهم أيضًا في تكوين الأربطة والأسنان والأنسجة البيضاء على الجزء الخارجي من مقلة العين (الصلبة).

التشوهات التي تحدث في الجينات تجعل إنتاج الكولاجين من النوع الأول في الجسم غير مثالي ، إما بسبب انخفاض الكمية أو الجودة. ونتيجة لذلك ، تصبح العظام أكثر هشاشة وتنكسر بسهولة أكبر.

بصرف النظر عن COL1A1 و COL1A2 ، فإن أنواع الجينات التي تتطور يمكن أن تسبب مرض هشاشة العظام هي:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• سيربين 1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

عوامل الخطر لتكوين العظم الناقص

تكوّن العظم الناقص هو مرض يمكن أن يصيب أي شخص ، من مختلف الفئات العمرية والأعراق. ومع ذلك ، فإن الخطر يكون أعلى لدى الأشخاص الذين لديهم أفراد عائلات يعانون من مرض هشاشة العظام.

تشخيص وعلاج تكون العظم الناقص

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك لمزيد من المعلومات.

تكوّن العظم الناقص (مرض هشاشة العظام) هو مرض يمكن تشخيصه عن طريق الفحص البدني الشامل. يمكن إجراء فحص على العين للتحقق من وجود بقع على الصلبة.

بالإضافة إلى ذلك ، سيطلب الطبيب أيضًا تاريخًا عائليًا للأمراض لمعرفة ما إذا كانت هناك عوامل خطر للوراثة. سيتم إجراء بعض الاختبارات الإضافية من قبل الفريق الطبي للحصول على تشخيص أكثر دقة:

1. اختبار اطلاق النار

سيوصي الطبيب باختبارات التصوير ، مثل الأشعة السينية ، بحيث يمكن رؤية بنية العظام بوضوح. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للطبيب أيضًا إجراء اختبار الموجات فوق الصوتية على الجنين في الرحم المعرض لخطر الإصابة بهذا المرض.

2. الاختبارات الجينية

امتحان أخذ عينات من خلايا المشيمة يمكن تشغيل (CVS) أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من هذه الحالة. ومع ذلك ، نظرًا لأن عدة أنواع مختلفة من الطفرات يمكن أن تسبب OI ، لا يمكن تشخيص بعض أنواع OI عن طريق الاختبارات الجينية.

ما هي علاجات تكون العظم الناقص؟

لا يوجد حتى الآن علاج وعلاج فعّال لتكوّن العظم الناقص (مرض هشاشة العظام). يهدف العلاج الطبي المقدم إلى تقليل الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض.

بشكل أكثر تحديدًا ، كيفية علاج تكون العظم الناقص الذي يتم عادةً هو:

1. التعامل بدون جراحة

في معظم الحالات ، يمكن إدارة OI دون أي إجراءات جراحية أو جراحية. قد يصف الطبيب دواء البايفوسفونيت الذي يشيع استخدامه لفقدان العظام أو هشاشة العظام ، وهو مفيد لتقليل الألم وتلف العظام.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمصابين أيضًا الخضوع للعلاج الطبيعي وإعادة التأهيل وتركيب الأجهزة المساعدة ، مثل تستعد و يصب .

2. العملية

سيتم التوصية بإجراءات جراحية أو جراحية إذا استمر الضرر في نفس منطقة العظام مرارًا وتكرارًا ، ولم يظهر العلاج نتائج ، وتطور الجنف. فيما يلي أنواع الجراحة لـ OI:

• الرودينج . عصا (عصا) يتم إدخال المعدن في العظام الطويلة ، مثل الذراعين والساقين. يساعد هذا الإجراء في تقوية بنية العظام.

• الالتحام الشوكي. يتم إجراء هذا الإجراء عن طريق إصلاح العمود الفقري التالف ، مثل الجنف.

العلاجات المنزلية لتكوين العظم الناقص

ليس فقط العلاج من الأطباء ، بل يحتاج الأشخاص المصابون بمرض هشاشة العظام إلى الرعاية في المنزل أيضًا. الهدف هو دعم فعالية العلاج الحالي وكذلك منع حدوث كسور محتملة وهشاشة العظام (هشاشة العظام).

لذلك ، هناك العديد من الأشياء التي يجب أن يطبقها المرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص هي:

تناول الأطعمة الصحية لعظامك

من أجل الحفاظ على صحة العظام ، يجب أن تلبي احتياجاتك الغذائية اليومية بأطعمة مقوية للعظام. في المقام الأول ، فيتامين د والكالسيوم والفوسفور. يمكنك الحصول على هذه العناصر الغذائية من منتجات الألبان (الحليب والجبن والزبادي) والسلمون والماكريل وسمك اللبن والبيض والخضروات الخضراء والمكسرات.

إذا تعذر تلبية هذه الاحتياجات الغذائية من خلال الطعام ، فيمكن استخدام المكملات الغذائية كبديل. ومع ذلك ، يجب عليك أولاً استشارة طبيبك قبل تناوله.

تشمس في الصباح

لا يتم الحصول على فيتامين د فقط من الطعام. أكبر مصدر لفيتامين د يمكنك الحصول عليه بسهولة هو ضوء الشمس. يمكنك الاستلقاء في الصباح لمدة 10 دقائق كل يوم. ومع ذلك ، تأكد من أن الشمس مباشرة على بشرتك.

الإقلاع عن التدخين وشرب الكحوليات

يمكن أن يؤثر التدخين وشرب الكحوليات على صحة العظام. يمكن أن يتداخل الكحول أيضًا مع فعالية الأدوية التي تتناولها حاليًا. لذلك ، يوصى بشدة بالتوقف عن هذه العادة.

اتمرن بانتظام

التمرين مهم جدًا للحفاظ على مقاومة العظام من الضياع. يمكنك ممارسة الرياضة لعلاج هشاشة العظام أو فقدان العظام. تأكد أيضًا من القيام بهذا النشاط البدني بانتظام.

ومع ذلك ، استشر طبيبك أولاً ، ما هو أفضل وقت لبدء ممارسة الرياضة. قد يكون التمرين المكثف ، مثل المشي ، خيارًا آمنًا للأشخاص الذين يعانون من اضطراب العظام هذا.

الوقاية من تكون العظم الناقص

تكوّن العظم الناقص (مرض هشاشة العظام) هو مرض مرتبط بمشاكل وراثية. لذلك ، لا توجد طريقة يمكنك القيام بها للوقاية من هذا المرض.