متلازمة إدوارد: الأعراض والأسباب والعلاج • أهلاً بصحة جيدة

x

تعريف

ما هي متلازمة إدوارد؟

متلازمة إدوارد هي عيب خلقي أو اضطراب خلقي عندما يكون هناك كروموسوم إضافي واحد في زوج الكروموسوم 18 للطفل. إن إضافة الكروموسومات في متلازمة إدوارد هي نتيجة مشكلة في الحمل.

عادة ، لدى البشر 23 زوجًا (46) من الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم. يتكون الثلاثة والعشرون زوجًا من الكروموسومات من 22 زوجًا من كروموسومات الجسم وزوج من الكروموسومات التي تحدد الجنس.

ومع ذلك ، فهو يختلف عن المولود الجديد المصاب بمتلازمة إدوارد. الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد لديهم فائض من الكروموسوم الثامن عشر والذي يمكن أن يحدث في بعض أو كل خلايا الجسم.

بعبارة أخرى ، يعاني المولود الجديد من تثلث الصبغي (ثلاثي = ثلاثة) 18 ويبلغ إجمالي عدد الكروموسومات 47 ، وهذا هو السبب في أن متلازمة إدوارد هي عيب خلقي عند الأطفال يُعرف أيضًا باسم التثلث الصبغي 18.

متلازمة إدوارد هي اضطراب يحدث بسبب تشوهات في عدد الكروموسومات التي حدثت منذ أن كان الجنين لا يزال في الرحم.

متلازمة إدوارد هي حالة تؤدي غالبًا إلى بطء نمو الطفل قبل الولادة (تأخر النمو داخل الرحم) وانخفاض الوزن عند الولادة (LBW).

ليس ذلك فحسب ، فقد يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 من تشوهات في القلب أو أعضاء أخرى قبل الولادة.

ما هي أنواع متلازمة إدوارد؟

الأنواع المختلفة لمتلازمة إدوارد هي كما يلي:

1. التثلث الصبغي 18 ممتلئ

التثلث الصبغي 18 الكامل أو متلازمة إدوارد الكاملة هي حالة يعاني منها جميع الأطفال المصابين بهذا العيب الخلقي. الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 18 لديهم 18 كروموسومًا إضافيًا في كل خلية من خلايا الجسم.

2. التثلث الصبغي الجزئي 18

التثلث الصبغي 18 الجزئي أو متلازمة إدوارد الجزئية عيب خلقي عندما يكون لدى الطفل جزء فقط من الكروموسوم 18 الزائد في خلاياه ولكن ليس كلها. هذا النوع من التثلث الصبغي 18 نادر جدًا.

3. التثلث الصبغي 18 فسيفساء

تثلث الصبغي 18 الفسيفسائي أو متلازمة إدوارد الفسيفسائية هو عيب خلقي عند وجود فائض من الكروموسوم 18 في عدد قليل من خلايا الجسم. هذا النوع نادر أيضًا مثل التثلث الصبغي 18.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، فإن التثلث الصبغي 18 هو عيب خلقي خلقي في الأطفال يمكن أن يحدث في حوالي 1 من كل 5000 ولادة.

متلازمة إدوارد هي حالة يمكن أن تكون أكثر شيوعًا من هذا الرقم. ومع ذلك ، لا يعيش العديد من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 حتى الثلث الثاني أو الثالث من الحمل.

يمكن أن تكمن مخاطر ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 في جميع النساء الحوامل. ومع ذلك ، فإن خطر إصابة طفل بعيوب خلقية يزداد بشكل عام عندما تصبح الأم حاملًا في سن الشيخوخة.

يموت معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة أثناء وجودهم في الرحم أو في السنوات الأولى من العمر. الأطفال الذين يموتون في الرحم سوف يولدون ميتة فيما بعد (لا يزال ولادة).

يمكن أن تستمر نسبة صغيرة من المرضى في النمو حتى مرحلة البلوغ ، ولكن يجب أن يظلوا تحت إشراف خاص بسبب العديد من الاضطرابات الجسدية والعقلية.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة إدوارد؟

يُظهر الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 أعراضًا مختلفة يمكن رؤيتها ، سواء عندما يكونون أطفالًا أو عندما يكبرون.

يعاني معظم المولودين بمتلازمة إدوارد من أعراض مختلفة ، وهي:

• صعوبة في التنفس أو ضيق في التنفس
• القصور الفكري
• المعاناة من مشاكل الأكل مثل صعوبة الأكل
• نمو وتطور غير طبيعي
• الأولاد لديهم خصيتين معلقة

أعراض أخرى لمتلازمة إدوارد عند الأطفال

فيما يلي بعض الأعراض التي يمكن أن يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد:

1. صغر الرأس

الأطفال الذين يولدون بهذا الاضطراب لديهم متوسط ​​محيط رأس أصغر (صغر الرأس) مقارنةً بالأطفال العاديين في سنهم.

يمكن لهذا الحجم غير الطبيعي للرأس أن يؤثر لاحقًا على نمو الطفل وتطوره.

2. وضع الأذن السفلي

بصرف النظر عن حجم الرأس ، فإن وضع أذني الطفل المصاب بهذه المتلازمة غير طبيعي أيضًا. في معظم الناس ، يتماشى ارتفاع الأذنين مع وضع العينين في المتوسط.

في هذه المتلازمة ، يكون موضع الأذن تحت خط العين لذلك يُعرف باسم آذان منخفضة .

3. الأصابع تتداخل مع بعضها البعض

تشوه الإصبع هو أحد السمات المميزة لهذه المتلازمة النادرة إلى حد ما. تشوهات في أصابع الطفل مع التثلث الصبغي 18 ، على سبيل المثال ، بين السبابة المتداخلة والأصابع الوسطى.

4. عيوب القلب

عيب شائع في القلب في هذه المتلازمة هو جدار فاصل غير كامل بين الأذينين أو غرف القلب. تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم تسريب القلب.

5. اضطرابات النمو والتطور

متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 صغير نسبيًا. عندما يكبر الأطفال ليصبحوا أطفالًا ، عادة ما يكون هناك تأخير في النمو والتطور ، مقارنةً بالناس بشكل عام.

من حيث الفكر ، يعاني الشخص العادي من تخلف عقلي مع معدل ذكاء أقل من المعدل الطبيعي ويضعف النمو المعرفي.

6. شروط أخرى

بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، يمكن أن تسبب متلازمة إدوارد أيضًا علامات جسدية أخرى مختلفة على الطفل ، مثل:

• الحنك المشقوق
• تشوهت رئتي الطفل أو كليتيه أو معدته أو أمعائه
• وضع أذن منخفض أو غير طبيعي
• تعاني من تأخر شديد في النمو
• وجود تشوهات في شكل الصدر
• يتباطأ نمو الطفل
• الفك الصغير (صغر الفك)
• من السهل البكاء والضجة

وفقًا للمعهد الوطني للسرطان ، عادةً ما يؤدي التثلث الصبغي 18 إلى انخفاض وزن الأطفال عند الولادة.

متى ترى الطبيب؟

إذا رأيت أن الطفل يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور. تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص ، بما في ذلك الأطفال.

استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة إدوارد؟

ترجع معظم حالات متلازمة إدوارد المعروفة باسم التثلث الصبغي 18 إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 في خلايا الجسم. في الواقع ، يجب أن يكون هناك نسختان فقط من الكروموسوم في كل خلية من خلايا الجسم.

يمكن أن تؤدي إضافة نسخة إلى الكروموم 18 إلى إعاقة نمو الطفل أو إعاقة نموه ، مما يتسبب في ظهور علامات وأعراض التثلث الصبغي 18.

انطلاقًا من صفحة Health Direct ، قد يكون سبب التثلث الصبغي 18 ناتجًا عن خطأ في عملية تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية.

يمكن أن يحدث سبب متلازمة إدوارد أيضًا عند ظهور مشاكل أثناء نمو الجنين في الرحم. بينما تعتمد شدة التثلث الصبغي 18 على نوع وعدد الخلايا التي تحتوي على كروموسومات زائدة أو إضافية.

يمكن أن يتراوح نمو الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 18 بين الطبيعي والمتوسط ​​والشديد.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر إصابتك بمتلازمة إدوارد؟

يكون خطر ولادة الأم لطفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 أعلى إذا كانت حاملاً في سن متقدم ، على سبيل المثال كونها حاملًا فوق سن 35 عامًا. كلما كبرت الأم ، زادت مخاطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18.

على هذا الأساس ، يُنصح دائمًا باستشارة الطبيب. سواء كان ذلك عند التخطيط للحمل أو أثناء الحمل لمنع مخاطر المشاكل الصحية عند الأطفال.

الأدوية والأدوية

المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص متلازمة إدوارد؟

يمكن تشخيص هذا الاضطراب أثناء وجود الطفل في الرحم (قبل الولادة) وبعد الولادة (بعد الولادة).

التشخيص قبل الولادة

الكشف عن متلازمة إدوارد عندما لا يزال الطفل في الرحم. يمكن للطبيب إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لمعرفة إمكانية التثلث الصبغي 18.

ومع ذلك ، فإن الفحص بالموجات فوق الصوتية لا يعتبر فعالًا للغاية في الكشف عن التثلث الصبغي 18. يمكن إجراء خيار آخر عن طريق تحليل السائل الأمنيوسي (بزل السلى) ومشيمة الأم (أخذ عينات من الزغابات المشيمية).

بهذه الطريقة ، يمكن للأطباء اكتشاف بعض الاضطرابات الوراثية.

تشخيص ما بعد الولادة

في غضون ذلك ، عندما يولد الطفل ، يقوم الطبيب بتشخيص التثلث الصبغي 18 من خلال الفحص البدني للوجه والجسم.

يمكن أيضًا أخذ عينة دم للبحث عن تشوهات الكروموسومات. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساعد فحص دم الكروموسوم أيضًا في تحديد خطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18.

ما هي خيارات العلاج لمتلازمة إدوارد؟

متلازمة إدوارد هي حالة لم يتم العثور على علاج لها. هذا صعب لأن هذا المرض ناجم عن عوامل وراثية بحيث تكونت أنواع مختلفة من الاضطرابات في الرحم.

تهدف العلاجات المتاحة إلى دعم نمو الطفل. الهدف هو أنه لا يزال بإمكان الأطفال القيام بأنشطة يومية مختلفة بشكل مستقل.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.