جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هي متلازمة تريشر كولينز؟
- ما مدى شيوع هذه الحالة؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض متلازمة تريشر كولينز؟
- متى ترى الطبيب؟
- موجه
- ما الذي يسبب متلازمة تريشر كولينز؟
- عوامل الخطر
- ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة تريشر كولينز؟
- التشخيص والعلاج
- ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
- ما هي خيارات العلاج لمتلازمة تريشر كولينز؟
x
تعريف
ما هي متلازمة تريشر كولينز؟
أوجي ، الطفل المصاب بمتلازمة الخادعين كولين في فيلم "العجائب" (المصدر: ياهو)
متلازمة تريشر كولينز (TCS) هي عيب خلقي خلقي عندما يكون نمو العظام والأنسجة في وجه الطفل غير كامل.
متلازمة تريشر كولينز هي حالة تؤدي إلى إصابة المولود الجديد بتشوهات في الأذنين والجفون وعظام الوجنتين وعظام الفك.
يحدث هذا الخلل أو العيب الخلقي بسبب طفرة جينية تؤثر على نمو الهيكل العظمي لوجه الطفل والجمجمة.
تحتوي هذه الحالة على العديد من الأسماء مثل خلل التنسج الفكي الوجهي ومتلازمة تريتشر كولينز-فرانشيسكيتي ومتلازمة فرانشيسكيتي-زوالين-كلاين وخلل التنسج الفكي السفلي.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
متلازمة تريشر كولينز هي اضطراب وراثي نادر. نقلاً عن المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، يمكن أن تحدث هذه الحالة في 1 من كل 50000 مولود جديد.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض متلازمة تريشر كولينز؟
يمكن أن تختلف أعراض متلازمة تريشر كولينز من طفل لآخر. بشكل عام ، الأطفال الذين يولدون مع Treacher Collins لديهم أشكال مشوهة أو متخلفة من الأذنين والجفون وعظام الوجنتين وعظام الفك.
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأطفال المصابين بـ Treacher Collins أيضًا من فكين وذقن صغيرة جدًا (micrognathia) وشفة مشقوقة.
العلامات والأعراض المختلفة لـ Treacher Collins التي تظهر عادة هي كما يلي:
- وجه مسطح أو غارق أو حزين
- الزاوية الخارجية للعين التي تنحدر للأسفل
- تدلي الجفون
- عيون مائلة للأسفل
- فقدان أنسجة الجفن
- الحنك المشقوق أو ثقب في سقف الفم (شق)
- الفك العلوي الصغير والفك السفلي والذقن
- عظام الخد أصغر من الطبيعي
- عدد الأسنان أقل من العدد الطبيعي
- يوجد جلد ينمو أمام الأذن
- شحمة الأذن صغيرة أو حتى غائبة
- نمو غير طبيعي للجلد أمام الأذن
- اضطرابات السمع
- مشاكل في التنفس
- يعاني الأطفال من صعوبة في النوم ويواجهون صعوبة في الأكل
يمكن للأعراض المختلفة المذكورة أعلاه أن تجعل الأطفال والأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز يعانون من مشاكل. يمكن أن تشمل هذه المشاكل صعوبة التنفس والنوم والأكل والسمع.
في الواقع ، يمكن أن يعاني الرضع والأطفال المصابون بهذا العيب الخلقي أيضًا من الصمم أو فقدان السمع. وفي الوقت نفسه ، يمكن أن تؤدي مشاكل جفاف الأسنان والعين التي يعاني منها الأطفال والرضع إلى الإصابة بالعدوى.
قد يعاني بعض الأطفال من أعراض خفيفة جدًا ، لكن البعض الآخر شديد جدًا. في الحالات الشديدة ، يمكن لعظام الوجه ذات الشكل غير الطبيعي أن تسد أو تسد مجرى الهواء لدى الطفل.
قد يؤدي ذلك إلى التسبب في مشاكل تنفسية تهدد حياة طفلك الصغير.
متى ترى الطبيب؟
Treacher Collins هي حالة يمكن رؤيتها بسهولة من وقت الوليد. إذا رأيت أن الطفل يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.
تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.
موجه
ما الذي يسبب متلازمة تريشر كولينز؟
تحدث متلازمة تريشر كولينز (TCS) بسبب طفرات في أحد الجينات الثلاثة التي تتحكم في نمو العظام والأنسجة حول الوجه ، وهي TCOF1 و POLR1C و POLR1D.
تؤدي الطفرات إلى عدم عمل عملية تكوين العظام وأنسجة الوجه بالشكل الأمثل أثناء وجودهم في الرحم ، مما يتسبب في شكل غير طبيعي للوجه.
حوالي 90-95٪ من حالات Treacher Collins في العالم ناتجة عن طفرات في جين TCOF1. عادة ما تحدث هذه الطفرة في وقت مبكر من الحمل حتى لا يحدث نمو الطفل كما ينبغي.
يحمل حوالي 40٪ من الأطفال المصابين بـ Treacher Collins جينات موروثة من آبائهم ، في حين أن الـ60٪ المتبقية ليس لديهم جينات موروثة من آبائهم.
يعاني جميع الأطفال المصابين بـ Treacher Collins تقريبًا من طفرة جينية في أحد الجينات الثلاثة التي تنظم نمو العظام في الوجه والمناطق المحيطة.
هذه الطفرة الجينية تسبب بعد ذلك اضطرابات النمو لدى الطفل وشكل الوجه والجمجمة التي لم تعد طبيعية منذ بداية الحمل أو في الثلث الأول من الحمل.
في معظم الحالات ، يحدث TCS بسبب طفرة جينية جديدة. هذا يعني أنه لا الأب أو الأم يعانيان من أعراض الجين أو أعراض Treacher Collins على الإطلاق.
بمعنى آخر ، لا يعتبر TCS بشكل عام اضطرابًا وراثيًا من الوالدين. إذا كانت الطفرة جديدة ، فإن تغيير الحمض النووي يحدث مباشرة قبل أو بعد إخصاب الحيوانات المنوية للبويضة مباشرة.
ومع ذلك ، هناك أيضًا احتمال أن الطفرات الجينية ليست جديدة أو تنتقل من الأب إلى الطفل. يحدث هذا على الأرجح عندما يعاني أحد الوالدين أو كليهما من أعراض خفيفة فقط لمتلازمة تريشر كولينز.
لهذا السبب ، قد لا تدرك كوالد أن لديك هذه الطفرة الجينية.
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة تريشر كولينز؟
بعض الحالات التي يمكن أن تزيد من خطر نمو الطفل Treacher Collins هي عندما يكون لدى أحد الوالدين طفرة جينية في TCS والتي تنتقل بعد ذلك إلى الطفل.
نوصيك بمزيد من التشاور مع طبيبك لتقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك.
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي عند ولادة المولود الجديد لتشخيص احتمالية الإصابة بمتلازمة تريشر كولينز.
انطلاقًا من Kids Health ، يمكن أن يساعد الفحص بالأشعة السينية أو الأشعة السينية لوجه الطفل في تحديد الخصائص النموذجية لـ TCS.
فحص الأشعة المقطعية (الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب) للمساعدة في رؤية حالة بنية عظام الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للأطباء أيضًا التوصية بإجراء اختبارات جينية على الأطفال.
يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد الاضطراب المحدد الذي يعاني منه الطفل. نظرًا لأنه لا يستبعد ، يمكن أن تظهر الاضطرابات الوراثية المختلفة أعراضًا جسدية متشابهة تقريبًا.
لذلك ، يمكن تحديد الاضطرابات الوراثية التي يعاني منها الأطفال بشكل أوضح من خلال الفحص. في هذه الأثناء ، أثناء الحمل ، يمكن تشخيص TCS من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية (USG).
يمكن ملاحظة تطور TCS عند الرضع في الرحم من خلال النظر إلى ملامح وجههم. علاوة على ذلك ، سيقوم الطبيب بإجراء الفحص باختبار بزل السلى.
يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي للأم لمزيد من الفحص. إذا تم العثور على TCS في الطفل ، فعادة ما ينصح الأطباء أفراد الأسرة الآخرين ، مثل الوالدين والأشقاء ، بإجراء الاختبارات الجينية أيضًا.
تعتبر هذه الطريقة للمساعدة في إظهار ما إذا كان هناك بالفعل ناقلات للجينات المتنحية أو الجينات الضعيفة.
لذلك ، فإن هذا الجين المتنحي لا يعطي أي أعراض للحامل ، على سبيل المثال الوالدين ، ولكن يمكن أن ينتقل إلى الطفل ، مما يجعل الطفل يعاني من الأعراض.
عادةً ما يتم إجراء الاختبارات الجينية لمتلازمة تريشر كولينز عن طريق أخذ عينات من الدم والجلد والسائل الأمنيوسي أثناء الحمل والتي سيتم فحصها في المختبر. بعد ذلك ، ابحث عن طفرات جينات TCOF1 و POLR1C و POLR1D في العينة.
ما هي خيارات العلاج لمتلازمة تريشر كولينز؟
يعتمد علاج متلازمة تريشر كولينز على الأعراض التي تظهر وشدة الحالة.
لا يشمل العلاج أطباء الأطفال فحسب ، بل يشمل أيضًا تدخل بعض المتخصصين أو المتخصصين مثل جراحي الجمجمة والوجه وأخصائيي الأنف والأذن والحنجرة وأطباء العيون وأطباء الأسنان وعلماء الوراثة واختصاصيي السمع.
يبدأ علاج متلازمة تريشر كولينز عادة عند ولادة الطفل. والسبب هو أن الأطفال الذين يولدون مصابين بـ TCS يعانون من صعوبة في التنفس بسبب ضيق الشعب الهوائية.
عادة ما يتم المساعدة في مشاكل التنفس الحادة عن طريق قطع الجلد في مقدمة العنق لعمل ثقب بحيث يمكن إدخال أنبوب في القصبة الهوائية.
يُطلق على هذا الإجراء فَغْر الرُّغامَى ويتم إجراؤه عادةً في حالة الطوارئ لفتح مجرى الهواء. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بـ TCS من مشاكل في الأكل ، لذلك يحتاجون إلى أنبوب تغذية إلى المعدة يتم وضعه في الأنف.
وفي الوقت نفسه ، لتحسين شكل الوجه ، يمكن للجراح أن يقترح الجراحة التجميلية وفقًا للمشكلة المحددة ووفقًا لعمر الطفل. بشكل عام ، الإجراءات الجراحية الموصى بها هي:
- عادة ما يتم إجراء جراحة شق الشفة في سن 1-2 سنة.
- تُجرى جراحات الخد والفك والعين عادةً في عمر 5 إلى 7 سنوات.
- يتم إجراء جراحة الأذن فوق سن 6 سنوات.
- يتم تصحيح شكل الفك قبل بلوغ الطفل 16 سنة.
لا يزال الأطفال الذين يكبرون مع هذه المتلازمة بحاجة إلى فحوصات عين منتظمة. يهدف إلى الكشف عن مشاكل الرؤية وحركة العين ومشاكل تهيج القرنية بسبب عدم قدرة الجفون على الانغلاق بشكل كامل.
سيعالج الطبيب أيضًا ضعف السمع عن طريق توصيل معينات سمعية وإجراء علاج للنطق إذا تأخر في التحدث.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
