Adrenoleukodystrophy (Ald) ، مرض نادر معطل & الثور؛ مرحبا بصحة جيدة

Adrenoleukodystrophy (ALD) هو مصطلح يستخدم لوصف العديد من الحالات الموروثة المختلفة التي تؤثر على الجهاز العصبي والغدد الكظرية. الأسماء الأخرى لـ ALD هي adrenomyeloneuropathy و AMN و Schilder-Addison complex. ولكن ما هو عليه حقا؟

ماذا يحدث للأشخاص الذين يعانون من حثل الغدة الكظرية (ALD)؟

Adrenoleukodystrophy (ALD) هو واحد من مجموعة من اضطرابات الدماغ ، تسمى حثل المادة البيضاء ، والتي تتلف المايلين (الغمد الأسطواني الذي يحيط ببعض الألياف العصبية) للجهاز العصبي والقشرة الكظرية.

يختلف ALD عن حثل الغدة الكظرية الوليدي ، وهو مرض يصيب حديثي الولادة وفي المراحل المبكرة من التطور - والذي ينتمي إلى مجموعة اضطرابات التكوُّن الحيوي للبيروكسيسومات.

ستنخفض وظيفة الدماغ لأن غمد المايلين يتم تجريده تدريجياً من الخلايا العصبية في الدماغ بسبب هذا المرض. يعمل الميالين كمنظم لطريقة تفكير البشر والتحكم في عمل عضلات الجسم. بدون هذا الغمد ، لا يمكن للأعصاب أن تعمل. بمعنى آخر ، تتوقف الأعصاب عن إرسال إشارات إلى العضلات والعناصر الداعمة الأخرى للجهاز العصبي المركزي حول ما يجب القيام به.

يعاني بعض الأفراد المصابين بـ ALD من قصور الغدة الكظرية ، مما يعني نقصًا في إنتاج بعض الهرمونات (الأدرينالين والكورتيزول ، على سبيل المثال) التي تسبب اضطرابات في ضغط الدم ومعدل ضربات القلب والنمو الجنسي والتكاثر. يعاني بعض مرضى ALD من عدد من المشكلات العصبية الخطيرة التي يمكن أن تؤثر على الوظيفة العقلية ، مما يؤدي إلى الشلل وتقليل العمر الافتراضي.

من الذي يصاب بالحثل الكظري (ALD)؟

ALD هو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X ناتج عن خلل في الجين ABCD1 في الكروموسوم X. يتسبب هذا الشذوذ الجيني في تكوين طفرة في البروتين adrenoleukodystrophy (ALDP).

يساعد بروتين حثل الغدة الكظرية (ALDP) جسمك على تكسير الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA). عندما يكون الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من ALDP ، سوف تتراكم الأحماض الدهنية في الجسم وتتلف غمد المايلين. يمكن أن تضر هذه الحالة بالبطانة الخارجية لخلايا النخاع الشوكي والدماغ والغدد الكظرية والخصيتين.

لا يعرف حثل الغدة الكظرية العرق أو العرق أو الحدود الجغرافية. وفقًا لتقرير Health Line ، وفقًا لاتحاد Oncofertility Consortium ، فإن هذا المرض النادر يصيب 1 من كل 20-50 ألف شخص - خاصة الرجال والأطفال والبالغين.

لدى النساء اثنان من الكروموسومات X. إذا ورثت المرأة طفرة في الكروموسوم X ، فلا يزال لديها كروموسوم X احتياطي للمساعدة في تعويض آثار الطفرة. لذلك ، إذا كانت المرأة تعاني من هذه الحالة ، فمن المحتمل ألا تظهر عليها أي أعراض على الإطلاق - أو غير مهمة ، إن وجدت. وفي الوقت نفسه ، الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، وهذا يعني أن الأولاد والبالغين يفتقرون إلى التأثير الوقائي لكروموسوم X الإضافي ، مما يجعلهم أكثر عرضة للتأثر (إذا ورثوا طفرة جين ALD).

علامات وأعراض حثل الغدة الكظرية (ALD)

عند الأطفال

الشكل الأكثر ضررًا من ALD هو ALD في مرحلة الطفولة ، وعادة ما يبدأ في التطور في سن 4-8 سنوات. سيظهر الأطفال الأصحاء والطبيعيين ، في البداية ، مشاكل سلوكية - مثل العزلة الذاتية أو صعوبة التركيز. تدريجيًا ، مع تآكل المرض في الدماغ ، تبدأ الأعراض المرئية في التفاقم ، بما في ذلك صعوبة البلع ، وصعوبة فهم اللغة ، والعمى وفقدان السمع ، وتشنجات العضلات ، وفقدان السيطرة على عضلات الجسم ، والفقدان التدريجي للوظيفة الذهنية للدماغ ، والحركة. ضعف ، عينان متقاطعتان ، خرف ، تدريجي ، وصولاً إلى غيبوبة.

عند المراهقين

يبدأ ALD لدى المراهقين في سن 11-21 عامًا ، مع نفس الأعراض ولكن تطور الأعراض يكون أبطأ قليلاً من ALD عند الأطفال.

عند البالغين

يبدأ اعتلال العصب الكظري ، وهو نسخة البالغين من ALD ، في أواخر العشرينات إلى الخمسينيات من القرن الماضي ، ويتميز بصعوبة المشي ، وضعف الجسم التدريجي ، وتيبس الساق (الشلل السفلي) ، وفقدان مهارات التنسيق ، وزيادة كتلة العضلات (فرط التوتر) ، وصعوبة التحدث (عسر التلفظ)) ، والنوبات ، ونقص الغدة الكظرية ، وصعوبة التركيز وتذكر الإدراك البصري ، وفقدان البصر. ستتطور هذه الأعراض في غضون بضعة عقود - في وقت لاحق من ALD. يمكن أن تكون أعراض ALD عند البالغين مماثلة لأعراض الفصام والخرف.

سيحدث هذا التدهور دون توقف ويمكن أن يؤدي إلى شلل دائم - عادة في غضون 2-5 سنوات بعد التشخيص الأولي - إلى الوفاة. يحدث الموت من ALD عادة في غضون 1-10 سنوات بعد ظهور الأعراض.

هل يمكن علاج حثل الغدة الكظرية (ALD)؟

Adrenoleukodystrophy هو مرض يستمر مدى الحياة. وهذا يعني أن المرض غير قابل للشفاء (بقدر ما ذهبت الأبحاث الطبية) ، ولكن يمكن للأطباء إبطاء الورم الخبيث للأعراض.

يمكن أن ينقذ العلاج الهرموني الأرواح. يمكن علاج الوظيفة غير الطبيعية للغدد الكظرية بعلاج استبدال الكورتيكوستيرويد. يمكن استخدام العلاج بالستيرويد لعلاج مرض أديسون (قصور الغدة الكظرية). لا توجد طريقة محددة لعلاج أنواع أخرى من ALD. يمكن للأفراد الذين يعانون من ALD الخضوع للأعراض (إدارة الأعراض) والرعاية الداعمة ، بما في ذلك العلاج الطبيعي والدعم النفسي والتعليم الخاص.

هل زيت لورينزو فعال كعلاج بديل لحثل الغدة الكظرية (ALD)؟

أظهر عدد من الدراسات الحديثة أن مزيجًا من حمض الأوليك وحمض الأيروسيك ، المعروف باسم زيت لورنزو ، يُعطى للأولاد المصابين بـ ALD قبل ظهور الأعراض يمكن أن يمنع أو يؤخر تطور المرض. من غير المعروف ما إذا كان يمكن استخدام زيت لورينزو لإدارة اعتلال العصب الكظري (نسخة البالغين من ALD). علاوة على ذلك ، ثبت أن زيت لورنزو ليس له أي تأثير على الأولاد المصابين بـ ALD الذين ظهرت عليهم الأعراض.

ثبت أن زراعة النخاع العظمي ناجحة في الأفراد الذين يعانون من مرحلة مبكرة من حثل الغدة الكظرية (ALD). ومع ذلك ، فإن هذا الإجراء ينطوي على خطر الموت ولا ينصح به لأولئك الذين يعانون من ALD الحاد أو الشديد ، والذين تظهر عليهم الأعراض كبالغين ، أو في حالات حديثي الولادة.