جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هي متلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
- ما مدى شيوع هذه الحالة؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض متلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
- متى ترى الطبيب
- موجه
- ما الذي يسبب متلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
- عوامل الخطر
- ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
- التشخيص والعلاج
- ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
- ما هي خيارات علاج متلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
x
تعريف
ما هي متلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون هي شكل من أشكال العيوب الخلقية التي تتميز بتشوهات في شكل جمجمة الطفل.
متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون هي عيب خلقي خلقي أو اضطراب ناتج عن عظام الجمجمة التي تندمج قبل الأوان.
إن عملية الالتحام السريع لعظام الجمجمة تجعل من الصعب على الجمجمة أن تنمو بشكل طبيعي ، مما يؤثر على شكل رأس الطفل ووجهه عند الولادة.
في الأساس ، الجمجمة ليست هيكلًا عظميًا كاملاً ، ولكنها مزيج من سبع صفائح عظمية مختلفة. ترتبط ببعضها البعض عن طريق شبكة مرنة تسمى الغرز.
الغرز هي مفاصل في عظام الجمجمة متصلة ببعضها البعض بفضل النسيج الضام. عادة ، يمكن أن تنمو الجمجمة ببطء مع زيادة حجم دماغ الطفل أثناء وجوده في الرحم.
بمرور الوقت ، تتصلب الغرز وتغلق في النهاية لتوحيد الصفائح العظمية السبعة في جمجمة كاملة.
إذا انغلق واحد أو أكثر من أنسجة الخياطة بشكل أسرع مما ينبغي ، فلن يتمكن دماغ الطفل من النمو إلى أقصى إمكاناته.
وذلك لأن عظام الجمجمة المندمجة تعوق نمو الدماغ. في حالة وجود أكثر من خياطة ، فإنها تُعرف باسم "تعظم الدروز الباكر المعقد".
متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون هي النوع الأكثر شيوعًا لمتلازمة تعظم الدروز الباكر.
بصرف النظر عن الخيوط الجراحية ، يمكن للعظام الموجودة في الوجه أن تلتحم بسرعة أكبر حتى لا تتطور عظام الوجنتين والفك العلوي بشكل كامل.
تجعل هذه الحالة العظام حول العينين أوسع ويبدو أنها أعمق ، مما يجعل العين تبدو وكأنها بارزة.
تتسبب هذه المتلازمة في تشوه شكل الجمجمة وإطار الوجه. متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون هي حالة يمكن أن تبدأ في الظهور في الأشهر القليلة الأولى من عمر الطفل وتستمر في التطور حتى سن سنتين أو ثلاث سنوات.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون هي اضطراب خلقي نادر أو عيب يمكن أن يكون وراثيًا.
في الواقع ، العدد الدقيق لحالات مرض جوشر غير معروف. ومع ذلك ، وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، يمكن أن تؤثر متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون على حوالي 1 من كل 16 مليون مولود جديد.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض متلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون هي عيب خلقي أو اضطراب خلقي يمكن أن يسبب أعراضًا مختلفة لكل طفل.
لكن بشكل عام ، فإن العلامات والأعراض المختلفة لمتلازمة كروزون أو متلازمة كروزون التي من المرجح أن تظهر على النحو التالي:
- شكل وجه غير عادي
- وجه وسط ضحل يمكن أن يسبب صعوبة في التنفس
- عالي الجبهة
- عيون واسعة وبارزة
- تجويف العين مزدوج يسبب اضطرابات بصرية
- حول العينين (الحول)
- الأنف مثل منقار صغير
- مشاكل الأسنان
- وضع الأذن المنخفضة
- فقدان السمع بسبب ضيق قنوات الأذن
قد يعاني بعض الأطفال الذين يولدون بمتلازمة كروزون أو متلازمة كروزون أيضًا من أعراض أقل شيوعًا مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.
يمكن أن يؤدي الشكل غير المتناسب لعظام الجمجمة إلى صداع طويل الأمد ومشاكل نفسية في وقت لاحق من الحياة.
في الواقع ، قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون أو متلازمة كروزون أيضًا من مشاكل في النمو.
ومع ذلك ، لا داعي للقلق بصفتك أحد الوالدين لأن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة كروزون أو متلازمة كروزون عادة ما يتمتعون بذكاء معرفي طبيعي.
متى ترى الطبيب
متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون هي اضطراب خلقي يمكن أن يسبب أعراضًا متفاوتة الشدة.
إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.
تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.
موجه
ما الذي يسبب متلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
متلازمة كروزون هي حالة ناتجة عن طفرة أو تغير في الجين. وفقًا لمستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال ، فإن الجينات المشاركة في متلازمة كروزون هي FGFR2 (مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2) و FGFR3.
تحمل هذه الجينات رسائل لصنع بروتينات تعمل في تنظيم وظائف الجسم. سيساعد البروتين الذي يتم إنتاجه في نقل الإشارات إلى خلايا جسم الجنين غير الناضج بحيث يمكن أن تصبح خلايا عظمية أثناء النمو في الرحم.
يمكن أن تؤثر الطفرات الجينية على أي وظيفة يمتلكها بروتين معين. عندما ينمو الطفل في الرحم ، تشير بروتينات FGFR2 و FGFR3 إلى أن الخلايا العظمية تبدأ في التكوين.
يُعتقد أن الطفرات أو التغييرات في جين FGFR2 تؤدي إلى فرط نشاط البروتين. نتيجة لذلك ، يمكن لهذه الطفرة الجينية المفرطة أن تتسبب في اندماج جمجمة الطفل بسرعة كبيرة.
يمكن أن تنتقل حالات الطفرات أو التغيرات في الجينات عند الأطفال المولودين بمتلازمة كروزون من الأب إلى الطفل. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن تحدث هذه العيوب الخلقية أو الشذوذ أيضًا فجأة.
ومع ذلك ، إذا كان هذا الاضطراب الخلقي موروثًا ، يمكن للوالدين أن ينقلوا إلى أطفالهم نمط وراثي سائد وراثي.
هذا يعني أنه عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة كروزون ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة الحالة.
بمعنى آخر ، يحتاج الأطفال فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين لتطوير متلازمة كروزون.
وفي الوقت نفسه ، تحدث الطفرات الجينية تلقائيًا في حوالي 25-50٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون.
هذا يعني أن الأطفال ليسوا بحاجة إلى أن يولدوا لأبوين لديهم تاريخ من متلازمة كروزون للإصابة بهذه الحالة.
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
يزداد خطر إصابة الطفل بمتلازمة كروزون أو متلازمة كروزون عندما يولد لأبوين مصابين أيضًا بهذا الاضطراب الخلقي.
إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
لا يحتاج الأطفال الذين يولدون بمتلازمة كروزون عادةً إلى اختبارات تشخيصية خاصة لأنه يمكن رؤيتهم بسهولة في الفحص البدني عند الولادة.
مع نمو الطفل ، يمكن إجراء اختبارات التصوير مثل الأشعة السينية أو الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
هذه الاختبارات مفيدة لمراقبة نمو جمجمة الطفل أثناء العلاج وبعده.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساعد هذا الفحص الأطباء أيضًا في تشخيص احتمالية الإصابة بالاستسقاء الدماغي الذي لا يستبعد إمكانية التطور بسبب متلازمة كروزون.
إذا لزم الأمر وفقًا لحالة الطفل ، فقد يوصي الطبيب بإجراء اختبار جيني. يهدف الاختبار الجيني إلى اكتشاف إمكانية حدوث طفرات أو تغيرات في الجينات ، خاصة إذا كنت تخططين للحمل لاحقًا.
ليس ذلك فحسب ، بل قد يُنصح الأطفال أيضًا بإجراء فحوصات روتينية تتعلق بوظيفة السمع ووظيفة الرؤية.
ما هي خيارات علاج متلازمة كروزون (متلازمة كروزون)؟
تنطوي حالات متلازمة كروزون على خطر الإصابة بأجزاء مختلفة من الجسم. لهذا السبب ، يجب أن يتم التعامل مع العلاج المتعلق بالعيوب الخلقية أو التشوهات من قبل أطباء خبراء في مجالاتهم.
قد يشمل علاج هذه الاضطرابات الخلقية اختصاصي القحف الوجهي أو طبيبًا متخصصًا في علاج اضطرابات الوجه والجمجمة عند الأطفال حديثي الولادة.
في الحالات الأكثر شدة ، قد يقوم الأطباء بإجراء الجراحة في وقت مبكر من الولادة لفتح الغرز وإعطاء الدماغ مساحة للنمو.
علاوة على ذلك ، يمكن إجراء الجراحة مرة أخرى لإصلاح الأضرار التي لحقت بمركز الوجه.
يمكن أيضًا إصلاح محجر عين طفلك لوضع العين بشكل صحيح داخل الجمجمة بحيث يمكن للجفن أن يغلق تمامًا.
يمكن أيضًا إجراء العمليات من أجل:
- يقلل الضغط داخل الجمجمة
- إصلاح شق الشفة
- تصحيح الفك الخاطئ
- تقويم الأسنان الملتوية
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للأطفال الذين يعانون من مشاكل في السمع ارتداء المعينات السمعية لتضخيم الأصوات. قد يحتاج الأطفال المصابون بهذه الحالة أيضًا إلى علاج النطق واللغة.
بالإضافة إلى العلاج الجراحي ، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة كروزون وأسرهم طلب الاستشارة الوراثية للحصول على الدعم. غالبًا ما تساعد هذه العلاجات في مواجهة الآثار النفسية للحالات الوراثية.
إذا استمرت الجمجمة في النمو خلال الطفولة والمراهقة ، يمكن إجراء مزيد من الجراحة لتصحيح شكل الجمجمة والوجه.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
