جدول المحتويات:
- ما الذي يسبب متلازمة نقص الدوبامين؟
- ما هي أعراض متلازمة نقص الدوبامين؟
- كيف يتم تشخيص متلازمة نقص الدوبامين؟
- هل هناك طريقة لعلاج هذه الحالة؟
الدوبامين مركب كيميائي طبيعي في الجسم ينتجه الدماغ وهو مسؤول عن دعم وظائف الجسم المختلفة. لسوء الحظ ، يمكن أن تتعطل مستويات الدوبامين بسبب الاضطرابات الوراثية. تُعرف هذه الحالة بمتلازمة نقص الدوبامين (متلازمة نقص الدوبامين) ، مما يخفض مستويات الدوبامين في الجسم. تحقق من المراجعة الكاملة لمتلازمة نقص الدوبامين التالية.
ما الذي يسبب متلازمة نقص الدوبامين؟
متلازمة نقص الدوبامين هي اضطراب وراثي نادر ينتقل من الآباء إلى الأبناء. هذا يعني أن هذه الحالة لا تأتي فجأة ، ولكنها موجودة منذ ولادة الطفل.
المتلازمة لها أسماء أخرى مثل متلازمة نقص نقل الدوبامين و الشلل الرعاش الطفولي - خلل التوتر العضلي من هؤلاء ، يبدأ معظم هؤلاء في الظهور فقط في مرحلة الطفولة. كما تتأثر قدرة الطفل على تحريك جسمه وعضلاته.
السبب الرئيسي هو وجود طفرة في الجين ، وبالتحديد SLC6A3. عادة ، يجب أن يشارك هذا الجين في إنتاج بروتين ناقل الدوبامين ، والذي بدوره يتحكم في كمية الدوبامين التي يجب نقلها من الدماغ إلى خلايا الجسم.
حسنًا ، إذا كان لدى كلا الوالدين نسخة واحدة من جين SLC6A3 ، فإن الطفل معرض لخطر الإصابة بنسختين من الجين ووراثة متلازمة نقص الدوبامين. نتيجة لذلك ، لا يمكن توزيع الدوبامين من الدماغ على النحو الأمثل إلى جميع أجزاء الجسم التي تحتاجه.
كما أوضحنا سابقًا ، يشارك الدوبامين في أعمال الجسم المختلفة. بدءًا من تحسين المزاج وتنظيم العواطف وحتى تسهيل حركات الجسم. لذلك ، إذا كان الجسم يفتقر إلى الدوبامين بسبب الجينات التي تنظم مستويات الدوبامين لا تعمل بشكل صحيح ، فإنها ستؤثر تلقائيًا على عمل أجزاء أخرى من الجسم.
ما هي أعراض متلازمة نقص الدوبامين؟
ستكون أعراض متلازمة نقص الدوبامين هي نفسها دائمًا في أي عمر. في الواقع ، غالبًا ما يُساء تفسير أعراض هذا الاضطراب الوراثي لأنها تشبه علامات مرض باركنسون.
فيما يلي الأعراض الشائعة لمتلازمة نقص الدوبامين:
- تقلصات العضلات أو التشنجات
- رعشه
- بطء حركة العضلات (بطء الحركة)
- تصلب العضلات
- الإمساك (الإمساك)
- صعوبة في بلع الطعام
- من الصعب التحدث بطلاقة
- صعوبة في تعديل حركات الجسم ومواقفه
- من السهل أن تفقد التوازن عند الوقوف والمشي
- يصعب السيطرة على حركات العين
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن توجد أعراض أخرى مثل الإصابة بمرض ارتجاع الحمض (GERD) والالتهاب الرئوي والأرق إلى جانب الأعراض الشائعة.
كيف يتم تشخيص متلازمة نقص الدوبامين؟
سيبدأ الطبيب بتشخيص خلل وراثي في مادة الدوبامين ، بعد ملاحظة العلامات المتعلقة بحركة الجسم وتوازنه. علاوة على ذلك ، يتم اختيار اختبار أخذ عينات الدم للتأكد من صحة التشخيص.
من الممكن أيضًا جمع عينات السائل النخاعي في الدماغ لدراسة الأحماض المرتبطة بالدوبامين.
هل هناك طريقة لعلاج هذه الحالة؟
متلازمة نقص الدوبامين هي مرض تدريجي ، مما يعني أنه بمرور الوقت يمكن أن يزداد سوءًا. يُعتقد أن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم متوسط عمر متوقع صغير نسبيًا.
لسوء الحظ ، حتى الآن لم يتم العثور على علاج فعال بالفعل لعلاج متلازمة الاضطراب الوراثي النادر. تركز جميع العلاجات الموصى بها بشكل أكبر على إدارة الأعراض.
ومع ذلك ، لا يزال الباحثون يحاولون إيجاد العلاج الأنسب لمتلازمة نقص الدوبامين. على الأقل هناك أدوية تهدف إلى عكس اضطرابات الحركة الناتجة عن انخفاض مستويات الدوبامين. على سبيل المثال ، levodopa و ropinorole و pramipexole كأدوية لمرض باركنسون.
ومع ذلك ، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد الآثار الجانبية لهذه الأدوية على المدى القصير والطويل. من ناحية أخرى ، إذا تسببت متلازمة نقص الدوبامين في ظهور أعراض على شكل حالة طبية ، فإن التغييرات في نمط الحياة والأدوية وفقًا للمرض هي الأفضل للتعامل معها.
