متلازمة الهش X: الأعراض والأسباب والعلاج والثور ؛ مرحبا بصحة جيدة

x

تعريف

ما هي متلازمة الهش X؟

متلازمة X الهش أو متلازمة X الهشة هي اضطراب وراثي وراثي ينتج عنه مشاكل في النمو وضعف إدراكي أو فكري.

متلازمة X الهش أو متلازمة X الهشة هي اضطراب وراثي يُعرف أيضًا باسم متلازمة مارتن بيل. يعاني الأطفال والأطفال المصابون بمتلازمة إكس الهشة عمومًا من تأخر في تطور الكلام واللغة بعمر 24 شهرًا أو عامين.

تتسبب متلازمة الهش X أيضًا في إصابة الأطفال باضطرابات القلق والسلوكيات المفرطة النشاط ، مثل التصرفات الاندفاعية والشعور بالضيق.

في الواقع ، قد يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة اضطراب نقص الانتباه (إضافة) مما يجعل من الصعب التركيز على مهام وأنشطة معينة.

يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة إكس الهشة من التوحد (اضطراب طيف التوحد) الذي يؤثر على مهارات الكلام أو التواصل والتفاعلات الاجتماعية.

متلازمة X الهش أو متلازمة X الهشة هي اضطراب وراثي وراثي يستمر مدى الحياة.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة X الهشة أو متلازمة X الهشة هي حالة وراثية نادرة. العدد الدقيق لحالات هذا المرض غير معروف.

ومع ذلك ، وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، تؤثر هذه المتلازمة على 1 من كل 4000 فتى وواحد من كل 8000 فتاة.

يمكن للأطفال المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا حتى سن الرشد. في الواقع ، يمكن لطفلك أيضًا القيام بأنشطة بسيطة تحت إشراف خاص إذا كان يخضع بشكل روتيني لعلاج إعادة التأهيل.

إذا كان لا يزال لديك المزيد من الأسئلة حول متلازمة X الهش ، فاستشر طبيبك مباشرة.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة الهش X؟

بناءً على مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، فإن علامات وأعراض متلازمة X الهش أو متلازمة X الهشة هي كما يلي:

• تأخيرات في النمو ، على سبيل المثال عندما يستطيع الطفل الجلوس ، ويمكن للطفل المشي ، ويمكن للطفل الوقوف لفترة أطول من أقرانه.
• صعوبة التعلم.
• المشاكل الاجتماعية والسلوكية ، على سبيل المثال الأطفال الذين لا يتواصلون بالعين ، والشعور بالضيق ، وصعوبة التركيز ، والتصرف والتحدث دون تفكير ، والظهور بنشاط غير طبيعي.

متلازمة X الهش أو متلازمة X الهشة هي اضطراب خلقي مع علامات مرئية ، سواء من الرضاعة أو مع نمو الطفل.

بمزيد من التفصيل ، إليك الأعراض المختلفة لمتلازمة X الهشة:

اضطرابات النمو والتطور

عادةً ما يتحدث الأطفال المصابون بمتلازمة إكس الهشة متأخرًا عن الأطفال الآخرين في سنهم ويميلون إلى التلعثم.

من حيث الفكر ، يعاني الطفل العادي من تخلف عقلي مع معدل ذكاء أقل من المعدل الطبيعي ولديه ضعف في نمو أنماط التفكير.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يعاني الأطفال أيضًا من مشاكل في الذاكرة بحيث يصعب عليهم غالبًا فهم معلومات جديدة.

خذ ، على سبيل المثال ، الأطفال غالبًا ما يواجهون صعوبة في التعرف على وجوه الأشخاص وأسماءهم أو ذكر أسماء الأشياء.

الاضطرابات السلوكية

يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة إكس الهشة بعض السلوكيات النموذجية إلى حد ما. يميل الأطفال إلى تجنب التواصل البصري أو الجسدي مع محاوريهم.

يمكن أن تظهر أعراض متلازمة X الهشة أيضًا قصور الانتباه وفرط الحركة (ADHD) ، مثل صعوبة التركيز وفرط النشاط.

السلوك الآخر الفريد تمامًا هو أن الأطفال غالبًا ما يقومون بحركات متكررة باستمرار ، على سبيل المثال القيام بحركات كما لو كانوا يصفقون بأيديهم.

بالإضافة إلى ذلك ، يبدو أن الأطفال عادةً ما يعانون من السلوك الاندفاعي ، والتلعثم عند التحدث ، وصعوبة النوم ، والاكتئاب ، والتشنجات.

تشوهات جسدية

يمكن العثور على بعض الأعراض النموذجية التالية في متلازمة الهشاشة X:

• الأذن الكبيرة
• الجبهة الكبيرة
• الفك بارز
• وجه طويل
• الحنك مرتفع ومنحني
• نقص التوتر (توتر عضلي منخفض)
• خصيتان كبيرتان عند الأولاد (خاصة بعد البلوغ)
• أقدام مسطحة

متى ترى الطبيب

متلازمة X الهشة أو متلازمة X الهشة هي عيب خلقي في الأطفال حديثي الولادة يجب معالجته على الفور. إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.

تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة الهش X؟

متلازمة الهش X أو متلازمة الهش X هي اضطراب وراثي يبدأ عندما لا يزال الجنين يتطور في الرحم.

يرجع سبب متلازمة X الهش إلى تغيير أو خلل في جين FMR1 على الكروموسوم X.

كروموسوم X هو نوع واحد من كروموسوم الجنس ، والآخر يسمى كروموسوم Y. لدى الفتيات اثنين من الكروموسومات X ، في حين أن الأولاد لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

عادة ، يكون جين FMR1 مسؤولاً عن صنع بروتينات تسمى هشاشة X التخلف العقلي 1 بروتين (FMRP).

يلعب بروتين FMRP هذا دورًا في دعم عمل الجهاز العصبي وتطور الدماغ. بالإضافة إلى ذلك ، يساعد هذا البروتين أيضًا في تسريع إنتاج البروتينات الأخرى بالإضافة إلى لعب دور في تطوير نقاط الاشتباك العصبي.

نقاط الاشتباك العصبي هي القنوات أو نقاط الالتقاء بين خلية عصبية وخلية عصبية أخرى. هذا هو السبب في أن وظيفة المشابك مهمة جدًا لتوصيل النبضات العصبية (الرسائل بين الأعصاب).

ومع ذلك ، لا يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة X الهشة إنتاج بروتين FMRP. نتيجة لذلك ، فإن نقص بروتين FMRP هو ما يسبب ظهور أعراض متلازمة X الهشة.

لأنه مرض خلقي وراثي ، يمكن للأطفال تجربة هذا الاضطراب إذا حصلوا على مشتق جيني من والديهم.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة X الهشة؟

عادة ما يكون خطر الإصابة بمتلازمة X الهشة أعلى عند الأطفال الذين يمارسون الجنس مع الذكور.

وفي الوقت نفسه ، تتعرض الفتيات أيضًا لخطر الإصابة بهذه الحالة ، ولكن الأعراض التي تسببها عادة ما تكون أكثر اعتدالًا.

إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.

حتى لو لم يكن لديك بالفعل ، فإن حاملي (حاملي) طفرة متلازمة X الهشة يمكن أن يزيدوا من خطر الإصابة بمجموعة متنوعة من الحالات الطبية الأخرى.

الفتيات اللاتي يحملن (حاملات) متلازمة X الهشة معرضات لخطر انقطاع الطمث المبكر عند البلوغ.

وفي الوقت نفسه ، فإن الأولاد الذين هم حاملون (مهن) لديهم مخاطر أعلى للإصابة بمتلازمة ترنح الرعاش X الهشة (FXTAS).

إذا كان الطفل يعاني من أعراض الرعاش ، يمكن أن يجعل FXTAS الحالة أسوأ. ليس هذا فقط ، يمكن أن تتسبب FXTAS أيضًا في إصابة الأطفال بصعوبة في المشي والحفاظ على التوازن.

الأولاد المصابون بحالة FXTAS لديهم أيضًا مخاطر أكبر للإصابة بالخرف لاحقًا.

هذا هو السبب في أنه من المهم أن يقوم الطبيب بفحص حالة طفلك على الفور من أجل الحصول على التشخيص والعلاج المناسبين.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟

يمكن للطبيب إجراء تشخيص لمتلازمة X الهشة إذا كان الطفل يعاني من أعراض تأخر في النمو أو علامات أخرى.

تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة X الهشة محيط الرأس أكثر من الطبيعي وشكل الوجه المختلف قليلاً.

يطلب الأطباء أيضًا إجراء فحوصات على المولود الجديد لمعرفة احتمالية حدوث هذا الاضطراب الوراثي الخلقي إذا كان هناك أفراد من العائلة يعانون منه.

تم تشخيص إصابة الأولاد بالمتلازمة بين 35 شهرًا و 37 شهرًا في المتوسط. بينما يتم تشخيص الفتيات بهذه المتلازمة في المتوسط ​​حول سن 40 شهرًا.

يمكن إجراء تشخيص متلازمة X الهشة عن طريق اختبار الحمض النووي الذي يتضمن أخذ عينة دم أو يسمى اختبار FMR1 DNA.

الهدف من هذا الاختبار هو معرفة ما إذا كانت هناك تغييرات في جين FMR1 يمكن أن تسبب اضطرابات مرتبطة بمتلازمة X الهشة.

بعد ظهور نتائج اختبار الحمض النووي ، قد ينصح الطبيب الطفل بالخضوع لاختبارات أخرى لتحديد مدى خطورة متلازمة X الهشة التي يعاني منها.

ما هي خيارات العلاج لمتلازمة إكس الهش؟

حتى الآن ، لم يتم العثور على علاج يمكنه علاج متلازمة الهش X.

وذلك لأن متلازمة X الهشة ناتجة عن عوامل وراثية ، لذا فإن الشذوذ قد بدأ في التكون منذ أن كان الطفل لا يزال في الرحم.

يمكن أن يشمل العلاج لدعم نمو وتطور الأطفال المصابين بمتلازمة إكس الهشة علاج تعلم النطق ، والعلاج بالمشي ، وممارسة القدرة على التفاعل مع الآخرين.

عادة ما يتضمن علاج الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة المساعدة والدعم من المعلمين والمعالجين والأطباء وأفراد الأسرة من حول طفلك الصغير.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تساعد إدارة الأدوية أيضًا في السيطرة على المشكلات التي يعاني منها الأطفال ، مثل الاضطرابات السلوكية.