مرض جوشر: الأعراض ، الأسباب ، العلاج ، إلخ. مرحبا بصحة جيدة

x

تعريف

ما هو مرض جوشر؟

مرض جوشر أو مرض جوشر هو عيب خلقي خلقي أو اضطراب يحدث بسبب تراكم بعض المواد الدهنية في أعضاء الجسم ، وخاصة اللمف والكبد.

يؤدي هذا إلى أن تصبح أعضاء الجسم أكبر مما ينبغي ، بل ويؤثر على وظيفة هذه الأعضاء.

يمكن أيضًا أن تتراكم المواد الدهنية المرتبطة بمرض جوشر في أنسجة العظام.

من المؤكد أن هذه الحالة تجعل العظام ضعيفة وتزيد من خطر الإصابة بالكسور. إذا كان نخاع العظم يمثل مشكلة ، فيمكن أن تتعطل عملية تخثر الدم لدى الطفل.

ما هي أنواع مرض جوشر (مرض جوشر)؟

مرض جوشر أو مرض جوشر هو عيب خلقي يصيب أعضاء وأنسجة الجسم المختلفة.

فيما يلي بعض أنواع مرض جوشر أو مرض جوشر:

اكتب 1

النوع الأول هو أكثر أنواع مرض جوشر شيوعًا. يُعرف النوع الأول أيضًا بمرض جوشر غير العصبي لأن وظيفة الدماغ والحبل الشوكي عادة ما تكون غير إشكالية.

يظهر النوع الأول بشكل عام خلال فترة الطفولة حتى مرحلة البلوغ.

النوع 2

النوع 2 هو نوع من مرض جوشر أو مرض جوشر الذي يصيب الأطفال ويمكن أن يسبب تلفًا خطيرًا في الدماغ.

على عكس النوع الأول ، فإن مرض جوشر أو مرض جوشر من النوع 2 هو شكل من أشكال الاعتلال العصبي لأنه يؤثر على وظيفة الدماغ والحبل الشوكي كجهاز عصبي مركزي.

عادة ما ينتج عن مرض جوشر من النوع 2 مشاكل مهددة للحياة منذ الطفولة.

النوع 3

تمامًا مثل النوع 2 ، النوع 3 هو نوع من مرض جوشر أو مرض جوشر وهو اعتلال عصبي لأنه يؤثر على وظيفة الجهاز العصبي المركزي.

على الرغم من أن كلاهما يمكن أن يتداخل مع وظيفة الجهاز العصبي المركزي ، فإن شدة هذا الاضطراب الخلقي من النوع الثالث تميل إلى أن تكون أبطأ من النوع الثاني.

هذا هو السبب في أن الطفل المصاب بمرض جوشر من النوع 3 قد تظهر عليه الأعراض قبل سن عامين.

ومع ذلك ، فإن تطور مرض جوشر من النوع 3 بطيء ، لذلك لا تظهر الأعراض دائمًا على الفور.

ما مدى انتشار مرض جوشر؟

مرض جوشر هو عيب خلقي خلقي يسبب مشاكل في أعضاء الجسم ، وخاصة اللمف والكبد.

في الواقع ، العدد الدقيق لحالات مرض جوشر غير معروف. إنه فقط ، وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، يمكن أن يحدث هذا الاضطراب الخلقي في حوالي 1 من كل 50000 إلى 100000 حديثي الولادة والأطفال.

من بين الأنواع الثلاثة لمرض جوشر ، النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا. غالبًا ما يعاني الأطفال اليهود من أصل شرق ووسط أوروبا (أشكنازي) من مرض جوشر.

بينما يمكن أن تظهر أعراض هذا الاضطراب في أي عمر ، سواء كان ذلك من مرحلة الرضاعة ، والأطفال ، إلى مرحلة البلوغ.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض مرض جوشر (مرض جوشر)؟

يمكن أن تختلف علامات وأعراض مرض جوشر بشكل كبير حتى بالنسبة لنفس النوع.

يمكن أن يكون للأشقاء وحتى التوائم المتماثلة المصابة بهذا الاضطراب الخلقي مستويات مختلفة من الشدة.

ومع ذلك ، قد يعاني بعض الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الخلقي من أعراض خفيفة أو حتى لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق.

الأعراض الرئيسية للطفل المصاب بمرض جوشر أو مرض جوشر هي كما يلي:

• تورم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)
• انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء عند الأطفال (فقر الدم)
• كدمات سهلة بسبب انخفاض مستويات الصفائح الدموية (قلة الصفيحات)
• الإصابة بأمراض العظام مثل الألم والكسور

فيما يلي أعراض مرض جوشر أو مرض جوشر حسب النوع:

أعراض النوع الأول

تشمل أعراض مرض جوشر أو مرض جوشر من النوع الأول اضطرابات في عظام الطفل وتضخم الكبد والطحال.

يمكن أن يعاني الأطفال أيضًا من فقر الدم ونقص الصفيحات وضعف وظائف الرئة.

أعراض النوع 2

عادة ما ترتبط الأعراض في النوع 2 بمشاكل في الرؤية أو في العين ، ونوبات صرع عند الأطفال ، وتلف في وظائف المخ.

تظهر أعراض النوع 2 بشكل عام منذ الطفولة ويمكن أن تكون قاتلة بسبب مشاكل الجلد الشديدة أو تراكم السوائل الزائدة (hydrops).

أعراض النوع 3

تشمل الأعراض من النوع 3 ، مثل النوع 2 ، أيضًا اضطرابات في الرؤية ، وتلفًا في وظائف المخ ، ونوبات صرع.

ومع ذلك ، فإن أعراض النوع 3 تسبب حركات أفقية للعين ، ويعرف أيضًا باسم جانبية.

يعاني معظم الأشخاص المصابين بداء جوشر بدرجات متفاوتة من المشكلات التالية:

• شكاوى على المعدة. هذا بسبب تضخم الكبد والطحال بشكل كبير بحيث تؤلم المعدة.
• تشوهات العظام. يمكن لمرض جوشر أن يضعف العظام ، مما يزيد من خطر الإصابة بالكسور. يمكن أن تتداخل هذه الحالة أيضًا مع تدفق الدم إلى العظام مما قد يؤدي إلى موت العظام.
• اضطرابات الدم. يهاجم مرض جوشر أيضًا الخلايا التي تلعب دورًا في تخثر الدم ، مما يؤدي إلى سهولة حدوث كدمات ونزيف في الأنف.

في حالات نادرة ، يمكن أن يؤثر مرض جوشر على وظائف المخ ، مما يتسبب في حركات غير طبيعية للعين ، وتيبس العضلات ، والنوبات ، وصعوبة البلع.

متى ترى الطبيب؟

مرض جوشر أو مرض جوشر هو اضطراب خلقي يمكن أن يسبب أعراضًا متفاوتة الشدة.

إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.

تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب مرض جوشر؟

يرجع سبب مرض جوشر أو مرض جوشر إلى طفرة (تغيير) في جين يسمى GBA.

انطلاقًا من المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري ، تؤدي الطفرات أو التغييرات في جين GBA إلى مستويات منخفضة جدًا من الجلوكوكريبروسيداز.

وذلك لأن جين GBA مسؤول عن إعطاء التعليمات لإنتاج إنزيم يسمى بيتا جلوكوكريبروسيداز.

يلعب هذا الإنزيم دورًا مثاليًا في عملية تكسير المواد الدهنية في الجسم. إذا لم ينتج الجسم مستويات كافية من الجلوكوسيريبروسيداز ، فلن يتمكن جسم الطفل من تكسير الدهون بشكل صحيح.

يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى تراكم الدهون في أعضاء مختلفة من الجسم. مرض جوشر أو مرض جوشر هو عيب خلقي ينتقل من الوالد إلى الطفل في نمط وراثي جسمي متنحي.

هذا يعني أنه يمكن للأطفال تطوير هذا الاضطراب الوراثي إذا كان لديهم نسخ متحورة من جين GBA من كل والد.

بمعنى آخر ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين GBA ومن ثم يكونان قادرين على نقل هذا الاضطراب الخلقي إلى أطفالهما.

لا يتسبب حاملو الجين GBA بالضرورة في إصابة الوالدين بأعراض مرض جوشر. قد لا يظهر على الوالدين أي أعراض لهذه الحالة ، لكن أجسامهم تحمل نسخة محورة من جين GBA.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر إصابتك بمرض جوشر؟

يزداد خطر إصابة الطفل بمرض جوشر أو مرض جوشر إذا وُلد من أصل يهودي من شرق ووسط أوروبا (أشكنازي).

يتعرض الأطفال حديثو الولادة أيضًا لخطر الإصابة بمرض جوشر أو مرض جوشر إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذه الحالة.

إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.

الأدوية والأدوية

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟

يمكن تشخيص مرض جوشر أو مرض جوشر عن طريق الفحص البدني لحديثي الولادة أو الاختبارات المعملية أو اختبارات التصوير.

أثناء الفحص البدني ، يضغط الطبيب على معدة الطفل لتقدير تضخم الأعضاء الليمفاوية والكبد.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا إجراء التشخيص إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في العظام ، أو تغيرات في مستويات خلايا الدم الحمراء ، أو سهولة حدوث كدمات ، أو علامات متعلقة بمشاكل الجهاز العصبي.

علاوة على ذلك ، هناك اختبار معملي عن طريق أخذ عينة دم يمكن فحصها لمعرفة مستويات إنزيم الجلوكوزريبروسيداز المرتبط بمرض جوشر.

إذا كان الطفل مصابًا بمرض جوشر ، فإن نتائج الاختبارات المعملية تظهر مستوى منخفض جدًا من نشاط الإنزيم.

هناك أيضًا اختبارات تصوير منتظمة للأطفال المصابين بمرض جوشر لمعرفة مدى تقدم الحالة.

بعض الفحوصات التصويرية للكشف عن مرض جوشر أو مرض جوشر هي كما يلي:

• قياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة (DXA). يستخدم هذا الاختبار مستوى منخفض من الأشعة السينية لقياس كثافة العظام.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (مري). يستخدم موجات الراديو ومجال مغناطيسي قوي. يمكن أن يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي ما إذا كان اللمف أو الكبد متضخمًا وتأثيره على نخاع العظام.

أخيرًا ، هناك فحوصات ما قبل الحمل واختبارات ما قبل الولادة. قد تفكر في الفحص الجيني قبل بدء عائلتك إذا كنت أنت أو شريكك من أصل يهودي أشكنازي.

يمكن أيضًا إجراء هذا الفحص إذا كان لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي للإصابة بمرض جوشر.

قد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات ما قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بمرض جوشر.

كيف يتم علاج مرض جوشر (مرض جوشر)؟

لا يوجد علاج لمرض جوشر ، ولكن يمكن للعلاج على الأقل أن يساعد في السيطرة على الأعراض ودعم نمو الطفل.

ومع ذلك ، فإن أعراض داء جوشر الخفيفة عادة لا تتطلب علاجًا. بعض الأدوية التي تُعطى عادة للمساعدة في التغلب على مرض جوشر هي كما يلي:

العلاج ببدائل الإنزيم

يستبدل هذا الإجراء نقص الإنزيم بالأنزيمات الاصطناعية. يتم إعطاء هذا الإنزيم البديل عن طريق الوريد بجرعات عالية على مدار أسبوعين.

لكن في بعض الأحيان ، هناك أطفال يعانون من الحساسية أو تفاعلات فرط الحساسية للعلاجات الإنزيمية.

الحد من بعض الأدوية

يبدو أن الأدوية التي تؤخذ عن طريق الفم ، مثل miglustate (Zavesca) و eliglustate (Cerdelga) ، تتداخل مع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم في الأشخاص المصابين بداء غوشيه.

الغثيان والإسهال من الآثار الجانبية الشائعة التي قد تحدث.

إذا كانت أعراض الطفل شديدة وغير كافية بالإجراءات المذكورة أعلاه ، فقد يقترح الطبيب الجراحة أو الجراحة ، مثل:

زراعة نخاع العظام

في هذا الإجراء ، يتم إزالة واستبدال الخلايا المكونة للدم التي تضررت بسبب مرض جوشر.

لسوء الحظ ، تُصنف عملية زراعة نخاع العظم على أنها تنطوي على مخاطر عالية. لذلك ، عادة ما يتم تنفيذ إجراءات العلاج ببدائل الإنزيم أكثر من عمليات زرع نخاع العظم.

إزالة اللمف

قبل إتاحة العلاج ببدائل الإنزيم ، كانت إزالة اللمف علاجًا شائعًا لهذا الاضطراب الوراثي.

ولكن الآن ، يعد إجراء إزالة اللمف هذا هو أحدث خيار علاجي لمرض جوشر.

العلاجات المنزلية

ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن القيام بها لعلاج هذه الحالة؟

بصرف النظر عن تناول الأدوية وتقديم الرعاية الطبية ، يمكن أيضًا إجراء العلاج المنزلي للمساعدة في علاج مرض جوشر عند الأطفال.

يمكن أن يؤدي اتباع نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة وتجنب الإجهاد وتغيير نمط الحياة الأخرى إلى تحسين الظروف الصحية للأطفال.

اعلم أن أعراض وشدة هذه الحالة الخلقية تختلف من طفل لآخر.

قد يعاني بعض الأطفال من أعراض خفيفة ، بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة.

حاول العثور على العائلة والأصدقاء لتقديم الدعم العاطفي لطفلك. الدعم العاطفي مهم جدًا لمساعدة الأطفال على التعامل مع المشاكل الصحية التي تسببها هذه الحالة.

حاول أن تتعلم قدر الإمكان عن هذه الحالة أيضًا. كلما عرفت أكثر ، كلما كان علاج هذا الاضطراب الخلقي أكثر فائدة.

اقرأ قدر ما تستطيع عن المرض واسأل طبيبك عن أي شيء لا تفهمه عن حالة طفلك. اتبع الخطوات التي يمكن أن تساعدك أنت أو طفلك على البقاء بصحة جيدة والشعور بالتحسن.

يمكن أن يسبب مرض جوشر أيضًا آلامًا في العظام ، مما يجعل من الصعب على الأطفال النوم جيدًا.

هذه الرعاية العلاج ببدائل الإنزيم (ERT) يمكن أن يساعد أيضًا في علاج هذه الحالة. إذا اشتكى الطفل من عدم الراحة في جسده ، دعه يرتاح.

شكوى أخرى من مرض جوشر هي التعب. وذلك لأن فقر الدم أو نقص خلايا الدم الحمراء في جسم طفلك يمكن أن يجعله يشعر بالتعب.

فيما يلي بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها لعلاج الأطفال المصابين بفقر الدم:

• احصل على قسط وافر من الراحة أو قيلولة
• قسِّم المهام الكبيرة إلى مهام أخف
• نم مبكرًا حتى يتم تلبية احتياجات طفلك من النوم
• ابق نشيطا

إذا جعل الألم والإرهاق من الصعب على طفلك المشي أو صعود السلالم ، فمن الأفضل أن ترى معالجًا فيزيائيًا.

يمكن لأخصائيي العلاج الطبيعي تعليم الأطفال ممارسة الحركة بسهولة أكبر. لا تنس ، اجعل أطفالك يعتادون أيضًا على البقاء نشطين بدنيًا كلما أمكن ذلك.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.

لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.