جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هو سماك هارلكوين؟
- ما مدى شيوع هذه الحالة؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض السماك المهللي؟
- أعراض داء السماك Harlequin عند الأطفال حديثي الولادة
- أعراض السماك هارلكين عند الأطفال
- متى ترى الطبيب؟
- موجه
- ما الذي يسبب السماك Harlequin؟
- عوامل الخطر
- ما الذي يزيد من خطر الإصابة بسماك هارلكوين؟
- الأدوية والأدوية
- ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
- ما هي خيارات العلاج لمرض السماك هارلكوين؟
x
تعريف
ما هو سماك هارلكوين؟
السماك المهللي عبارة عن شذوذ خلقي شديد أو عيب في جلد الوليد. السماك المهرج هو عيب خلقي نادر يعرف أيضًا بمتلازمة هارلكوين أو السماك الخلقي.
يأتي اسم السماك Harlequin نفسه من زي المهرج Harlequin النموذجي الذي يحتوي على شكل رقعة شبيهة بالماس. الدافع هو نفس نسيج جلد الطفل المصاب بهذا الاضطراب.
عندما يولد الطفل ، يكون لدى الطفل طبقة سميكة من الجلد صفراء بنية اللون في جميع أنحاء الجسم مما يحد من حركة الطفل.
علاوة على ذلك ، سيتمزق الجلد المتيبس لتشكيل فجوات جلدية حمراء وعميقة للكشف عن الأدمة (الطبقة الداخلية من الجلد).
هذا هو السبب في أن الأطفال المصابين بهذا الاضطراب الجلدي الخلقي يولدون بجسم مغطى بجلد شديد الصلابة وسميكة ويبدو متشققًا.
السماك المهرج هو اضطراب جلدي يمكن أن يؤثر على شكل جفون الطفل وأنفه وفمه وأذنيه.
في الواقع ، يمكن أن تحد هذه الحالة النادرة إلى حد ما من حركة ذراعي وساقي الطفل.
هذه الحركة المحدودة لجسم الطفل يمكن أن تسبب صعوبة في الأكل وصعوبة في التنفس وفشل في التنفس.
عزر زي المهرج المهرج ، أعراض Harlequin Iktiosis
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
السماك المهرج هو عيب خلقي نادر في جلد الأطفال حديثي الولادة. نقلاً عن المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، فإن عدد حالات هذه الحالة غير معروف على وجه اليقين.
إنه فقط واحد من كل 300000 مولود يعاني من هذا الاضطراب الجلدي النادر.
على الرغم من ندرته ، فإن السماك Harlequin هو اضطراب جلدي خطير للغاية ويمكن أن يكون قاتلاً. يحدث هذا بسبب الالتهابات الشديدة ومشاكل التنفس التي يعاني منها الطفل بسبب أمراض جلدية غير طبيعية.
تنجم مشاكل التنفس عن تقييد الحركة في الصدر نتيجة فرط التقرن وتشوه شكل العظام.
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بسماك هارلكوين بشكل عام من صعوبة في الرضاعة الطبيعية ، مما يسبب الجفاف ونقص السكر في الدم.
تتسبب حالة الجلد الإشكالية بعد ذلك في إطلاق المزيد من السوائل عبر الجلد حتى يزداد الجفاف سوءًا.
يعد نقص السكر في الدم والجفاف الشديد واضطرابات الكهارل ومشاكل الكلى والتهابات الجلد من أسباب ارتفاع معدل الوفيات عند الرضع المصابين بهذا المرض.
يخضع الأطفال الذين يتم علاجهم بنجاح في هذه الحالات إلى عدد من العناية المركزة وعلاجات الشبكية. ومع ذلك ، لا يزال لديهم القدرة على تطوير عدد من الالتهابات الجهازية الأخرى.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض السماك المهللي؟
عادة ما تكون علامات وأعراض السماك المهللي أكثر حدة عند الرضع. ومع ذلك ، فإن أعراض هذا الاضطراب الجلدي الخلقي ستتغير بشكل عام مع تقدم العمر.
أعراض داء السماك Harlequin عند الأطفال حديثي الولادة
عادة ما يولد الأطفال المصابون بهذا الاضطراب الجلدي الخلقي قبل الأوان. هذا يعني أن الطفل معرض لخطر كبير من حدوث مضاعفات بسبب الولادة المبكرة وإصابته بهذا الاضطراب الجلدي النادر.
عادة ما يكون لحديثي الولادة الذين يعانون من السماك المهللي نسيج جلدي سميك ويبدو متشققًا ويظهر متقشرًا.
الجلد الذي يبدو متشققًا ومتقشرًا ناتج عن شده بقوة ، مما يؤدي إلى تشققه. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأعراض الأخرى لمرض السماك Harlequin عند الأطفال هي كما يلي:
- تعاني من مشاكل في التنفس بسبب جلد الصدر المشدود.
- تكون الأيدي والأقدام صغيرة ومتورمة ويبدو أنها منحنية جزئيًا.
- يبدو أن اليدين والقدمين مغطاة بقفازات صلبة أو أغشية مخاطية.
- تشوه الأذنين والأنف.
- ارتفاع مستويات الصوديوم في الدم.
- محيط الرأس الصغير.
- إصابة الجلد المتشقق.
- الجفون مقلوبة والداخل مرئي من الخارج (الشتر الخارجي) مصحوبًا بتورم الملتحمة.
- الفم مفتوح على مصراعيه والشفاه مطوية للخارج.
- هناك قيود على الحركة المشتركة.
- انخفاض درجة حرارة الجسم.
- لديك إعتام عدسة العين.
- تعاني من الجفاف.
- أصابع اليدين والقدمين أكثر من المعتاد.
أعراض السماك هارلكين عند الأطفال
يمكن أن تتسبب أعراض داء السماك Harlequin التي تحدث عند الأطفال في تأخير النمو البدني.
ومع ذلك ، فإن النمو العقلي الذي يعاني منه الأطفال المصابون بهذا الاضطراب الجلدي الخلقي عادة ما يكون هو نفسه بالنسبة للأطفال في سنهم.
يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب الجلدي الخلقي عمومًا من بشرة حمراء ومتقشرة لبقية حياتهم. الأعراض الأخرى لسماك هارلكين عند الأطفال هي كما يلي:
- شكل وجه غير طبيعي بسبب الجلد المشدود والمشدود.
- أظافر الطفل السميكة.
- التهابات الجلد المتكررة.
- شعر رقيق بسبب قشور فروة الرأس.
- تقل القدرة على السمع بسبب المقاييس التي تتراكم في الأذن.
- تواجه الأصابع صعوبة في الحركة بسبب الجلد المشدود والمشدود.
متى ترى الطبيب؟
السماك المهرج هو عيب خلقي يمكن ملاحظته بسهولة من حديثي الولادة. إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.
تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.
موجه
ما الذي يسبب السماك Harlequin؟
استنادًا إلى صفحة المركز الوطني لتطوير العلوم الانتقالية ، فإن سبب داء السماك Harlequin هو طفرة في جين ABCA12.
يعمل جين ABCA 12 لعملية تكوين البروتينات التي تلعب دورًا في نمو خلايا الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، يساعد البروتين الذي ينتجه جين ABCA12 على نقل الدهون إلى الطبقة الخارجية من الجلد (البشرة).
عندما يتحور الجين ABCA12 أو يتغير ، لا يمكن تكوين البروتين أو وجود بروتينات صغيرة غير طبيعية ولكنها غير قادرة على نقل الدهون بشكل صحيح.
يؤدي فقدان بروتين ABCA12 إلى تعطيل التطور الطبيعي للجلد في الطبقة الخارجية (البشرة). نتيجة لذلك ، يعاني الأطفال من أعراض في شكل نسيج جلدي صلب وسميك بسبب السماك Harlequin.
يعمل الجلد كحامي للجسم مع البيئة المحيطة به. إذا كان الطفل يعاني من هذا الاضطراب الجلدي الخلقي ، فعادةً ما يصعب عليه التحكم في الماء المفقود من الجسم ، وتنظيم درجة حرارة الجسم ، ومكافحة العدوى.
هذا بسبب نسيج الجلد السميك والمتشقق. لهذا السبب غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بسماك الهارلكين من كميات كبيرة من فقدان السوائل (الجفاف) ويصابون بعدوى مهددة للحياة في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة.
على هذا الأساس ، يحتاج الأطفال حديثو الولادة المصابون بهذا الاضطراب الجلدي الخلقي إلى العناية المركزة في أسرع وقت ممكن.
السماك المهللي هو اضطراب جلدي وراثي يكون وراثيًا متنحيًا أو جينًا متنحيًا وراثيًا.
هذا يعني أن الطفل يمكن أن يصاب بالمرض فقط عندما يتم توريث الجين المعيب من كلا الوالدين.
ومع ذلك ، يمكن للأطفال أيضًا أن يصبحوا حاملين (ناقلين) لمرض السماك Harlequin دون أن يعانون من أي أعراض للاضطراب.
وذلك لأن الأطفال الذين يحملون هذا الاضطراب يرثون الجين من أحد الوالدين فقط.
عندما يتزوج طفل حامل (مهنة) من شخص يحمل أيضًا داء السماك Harlequin ، فسيكون لدى طفله فرصة بنسبة 25٪ لتطوير نفس الحالة لاحقًا.
وبالتالي ، تنطبق النسبة المئوية على كل حمل مع وظيفتين من الأبوين أو والد مصاب بداء السماك Harlequin.
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من خطر الإصابة بسماك هارلكوين؟
كما أوضحنا سابقًا ، فإن خطر الإصابة بسماك الهارلكين عند الأطفال حديثي الولادة سيكون أكبر إذا كان كلا الوالدين قد ورثوا جينات من كلا الوالدين.
إذا كنت حاملاً أو تخططين للحمل وتشعر بالقلق لأن لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض السماك Harlequin ، فيجب عليك استشارة طبيبك.
سيكتشف الطبيب المزيد حول إمكانية ما إذا كان الجين هو الذي تحمله أنت أو شريكك.
في هذه الأثناء ، إذا كنت حاملاً وتعاني من مشاكل معينة تتعلق بالحمل ، فعليك استشارة طبيبك لإجراء فحوصات معينة.
يمكن إجراء الاختبارات الجينية عادةً لاكتشاف مخاطر المرض عن طريق أخذ عينة من الجلد أو الدم أو السائل الأمنيوسي.
الأدوية والأدوية
المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
يمكن تشخيص داء السماك Harlequin أثناء الحمل من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية (USG).
يمكن أن تساعد فحوصات الموجات فوق الصوتية الأطباء في اكتشاف مخاطر العيوب الخلقية مبكرًا. في نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يتسم الجنين المصاب بسماك هارلكوين عمومًا بفم مفتوح ، وشفتين متسعتين ، وأنف مسطح ، وشكل أذن غير طبيعي.
يبدو أن أقدام وأيادي الأطفال المصابين بسماك الهارلكوين تنحني بشكل غير طبيعي. في الواقع ، يتم طي جفون الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الجلدي الخلقي بشكل عام وهو ما يُعرف باسم الشتر الخارجي.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا إجراء تشخيص السماك المهللي عند الرضع في الرحم عن طريق اختبار بزل السلى ، ويعرف أيضًا باسم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي.
يمكن أيضًا إجراء اختبارات أخرى باستخدام اختبار خلايا المشيمة. يهدف هذا الاختبار إلى التحقق من وجود تشوهات محتملة في الجنين في الرحم.
تم استخدام كل من فحص بزل السائل الأمنيوسي وفحص الزغابات المشيمية للحصول على عينات من الحمض النووي للجنين. يتم بعد ذلك اختبار عينة الحمض النووي للجنين بحثًا عن أي طفرات محتملة في جين ABCA12.
ما هي خيارات العلاج لمرض السماك هارلكوين؟
عادة ما يتم العلاج الأولي لحديثي الولادة الذين يعانون من اضطرابات الجلد عن طريق وضع الطفل في حاضنة. يجب الحفاظ على درجة الحرارة داخل الحاضنة عند مستوى رطوبة مرتفع.
من أجل تلبية المدخول الغذائي للطفل ، يمكن إعطاؤه الحليب من خلال أنبوب لمنع سوء التغذية والجفاف.
فيما يلي بعض العلاجات الرئيسية لمرض السماك المهللي عند الرضع:
- الحفاظ على مجرى الهواء وصيانته.
- احمِ ملتحمة الطفل بقطرات الدموع الاصطناعية مرتين في اليوم.
- استخدام التسريب في التغذية والسوائل. يجب أيضًا مراقبة توازن الكهارل لدى الطفل.
بالإضافة إلى العلاج الرئيسي ، هناك حاجة أيضًا إلى العديد من العلاجات الأخرى للأطفال ، مثل:
- أدوية الريتينويد (مثل الإيزوتريتنون والأسيتريتين) لمنع تشقق الجلد
- ضع كريم ترطيب خاص لبشرة الطفل مباشرة بعد الاستحمام ويعطى بشكل متكرر.
- - إعطاء مسكنات الألم للسيطرة على الألم الناتج عن اضطرابات الجلد
- استشارة حول العين للوقاية من العمى.
- أدخل المستشفى في NICU (وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة) من أجل مراقبة حالة المريض بشكل أفضل
- ضع الطفل في حاضنة رطبة لفقدان سوائل الجسم واضطرابات درجة الحرارة.
لا يوجد علاج يمكنه حقًا علاج السماك المهللي. ومع ذلك ، بالإضافة إلى العلاجات المذكورة أعلاه ، يمكنك أيضًا الحفاظ على بشرة طفلك رطبة ونظيفة.
والسبب هو أن الجلد الجاف والمشدود يمكن أن يجعل جلد الطفل متشققًا وعرضة للعدوى.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
