تضخم الغدة الكظرية الخلقي: الأعراض والأدوية وما إلى ذلك. • مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هو تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مرض خلقي يحدث في أعضاء الغدة الكظرية. الغدد الكظرية عبارة عن أعضاء صغيرة موجودة في زوج في جسم كل شخص وتقع في الجزء العلوي من الكلى.

كل غدة كظرية لها وظيفة مهمة للغاية في إنتاج الهرمونات وتنظيم العديد من الوظائف الفسيولوجية.

بعض الهرمونات المهمة التي تفرزها الغدد الكظرية وهي:

• ينظم الكورتيزول استجابة الجسم للأمراض والتوتر.
• القشرانيات المعدنية ، تنظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم ، مثل الألدوستيرون.
• الأندروجينات ، تنظم هرمونات الذكورة ، على سبيل المثال التستوستيرون.

يعاني الأطفال والأطفال المصابون بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من عيوب خلقية أو وراثية تمنع الغدد الكظرية من إنتاج الهرمونات.

يحدث تثبيط الغدد الكظرية لإنتاج الهرمونات بشكل طبيعي أو كليًا.

يعاني الطفل أو الرضيع المصاب بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي من اضطرابات في التمثيل الغذائي والقدرة على التحمل والهرمونات التناسلية وضغط الدم.

تسبب تشوهات تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH إنتاجًا ضئيلًا أو معدومًا لهرمونات الكورتيزول والألدوستيرون.

ما هي أنواع تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

هناك نوعان من تضخم الغدة الكظرية الخلقي وهما:

1. الحقوق الكلاسيكية

النوع الكلاسيكي هو الأكثر شيوعًا مع الأعراض الجسدية التي تبدأ في الظهور في مرحلة الرضاعة والطفولة. على سبيل المثال ، الجسم طويل جدًا وظهرت علامات البلوغ مبكرًا.

في هذا النوع ، لا تستطيع الغدد الكظرية إنتاج هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون ، ولكنها تبدأ في إنتاج الكثير من هرمون التستوستيرون التناسلي.

2. الحقوق غير الكلاسيكية

هذا هو النوع الأكثر اعتدالًا ، حيث تحدث الأعراض الجسدية في سن أكبر مثل المراهقين والشباب.

يمكن للأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير التقليدي أيضًا إنتاج هرمون الألدوستيرون ، ولكن قد يكون لديهم نقص في الكورتيزول. إنتاج التستوستيرون هو أيضًا أقل من CAH الكلاسيكي.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

يعد تضخم الغدة الكظرية الخلقي أو CAH لفترة قصيرة مرضًا نادرًا ، ولكن يمكن أن يتسبب في مشاكل صحية مدى الحياة.

تشير التقديرات إلى أن طفلًا واحدًا فقط من بين كل 15000 طفل يولد بهذا التشوه الخلقي. من خلال التعامل والتحكم المناسبين ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب أن يعيشوا حياة طبيعية.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

يحتوي تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي على علامات جسدية يمكن التعرف عليها منذ الطفولة والأطفال ، بما في ذلك:

• الأعضاء التناسلية أكبر ، تضخم البظر للطفلة بحيث يشبه قضيب الطفل الرضيع بحيث يقال في كثير من الأحيان أن الأعضاء التناسلية الأنثوية غامضة. وفي الوقت نفسه ، تبدو الأعضاء التناسلية الذكرية طبيعية.
• تعاني من فقدان الوزن
• من الصعب جدا زيادة الوزن
• في كثير من الأحيان يتقيأ بدون سبب
• تعاني من الجفاف
• يكون النمو سريعًا جدًا في مرحلة الطفولة ، لكن الطول يكون أقصر في مرحلة البلوغ
• تعاني الفتيات المراهقات من عدم انتظام الدورة الشهرية
• في مرحلة البلوغ ، يتعرض كل من الرجال والنساء لخطر مواجهة صعوبات إنجاب الأطفال

قد يتطور تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي وليس له أعراض على الإطلاق ، ولكن النساء المصابات بهذه الحالة قد يعانين من:

• اضطرابات الدورة الشهرية
• صوت ثقيل جدا
• لديك المزيد من شعر الوجه (مثل نمو الشارب)
• غير خصبة (يصعب إنجاب الأطفال)
• يميل الطول إلى أن يكون قصيرًا في مرحلة البلوغ

الأعراض الأخرى التي يمكن أن تحدث في تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي وغير الكلاسيكي في كل من النساء والرجال:

• بدانة
• كتلة عظمية أخف
• تعاني من مشاكل حب الشباب
• لديهم مستويات عالية من الكوليسترول

واحدة من المضاعفات التي يمكن أن تنشأ هي أزمة الغدة الكظرية. تميل هذه الأحداث إلى أن تكون نادرة ولكنها خطيرة جدًا بالنسبة لشخص يعاني من تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

تسبب هذه الحالة انخفاضًا في ضغط الدم ومستويات السكر في الدم وتتحول إلى صدمة مسببة الوفاة.

انتبه إذا كان الطفل المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH يعاني من الجفاف والإسهال والقيء دون سبب.

متى يجب علي رؤية الطبيب؟

يتم اكتشاف تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي بشكل عام من حديثي الولادة من خلال الفحوصات الإلزامية.

عادة ، من المعروف أن الأولاد والبنات مصابون بـ تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH عندما تظهر عليهم علامات المرض بسبب انخفاض مستويات هرمونات الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما.

وفي الوقت نفسه ، عند الرضع والأطفال الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير الكلاسيكي ، قد تظهر علامات وأعراض البلوغ المبكر أكثر من الرضع والأطفال المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي.

إذا كانت لديك مخاوف بشأن نمو الطفل أو تطوره أو إذا كنت حاملاً وكان طفلك معرضًا لخطر الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH ، فاستشر طبيبك على الفور.

تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص. استشر الطبيب دائمًا من أجل الحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بحالتك الصحية.

موجه

ما الذي يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

انطلاقًا من صفحة NHS ، يعتبر تضخم الغدة الكظرية الخلقي عيبًا خلقيًا ينتقل من الوالد إلى الطفل. تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو أيضًا حالة وراثية متنحية.

هذا يعني أن كلا الوالدين المصابين بهذه الحالة يمكن أن يصبحا حاملين للمرض. علاوة على ذلك ، كل جسم بشري ، بما في ذلك الأطفال ، لديه حوالي 20-30 ألف جين مختلف.

كل من هذه الجينات مرتبة في أزواج على 23 كروموسوم. من الممكن أن يكون جين واحد أو أكثر خاطئًا بحيث يؤثر على عمل الجينات الأخرى.

يمكن للرضع والأطفال المصابين بطفرات نسخ جيني معيبة مرتبطة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) تطوير هذه الحالة.

علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي الطفرة الجينية الخاطئة إلى الحاجة إلى مستويات الإنزيم لخفض هرمونات الغدة الكظرية.

بشكل عام ، يعد انخفاض مستويات هرمونات الكورتيزول وهرمونات الألدوستيرون وارتفاع مستويات الأندروجين عند الرضع والأطفال أكثر أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي شيوعًا.

باختصار ، الحالات الجسدية المتنحية لـ تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH عادة ما يعاني منها الأطفال الذين يعاني والداهم من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أو يحملان الطفرة الجينية المسببة للحالة.

ولكن بصرف النظر عن ذلك ، هناك سبب شائع آخر لتضخم الغدة الكظرية الخلقي وهو نقص مستويات إنزيم 21 هيدروكسيلاز.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

وفقًا لمايو كلينك ، هناك العديد من عوامل الخطر التي تزيد من إصابة الرضع والأطفال بتضخم الغدة الكظرية الخلقي ، وهي:

• كلا الوالدين لديهم تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أو كلاهما يحملان جينيًا لـ CAH.
• أصول عرقية معينة مثل أشكنازي ، إسباني ، إيطالي ، يوغوسلافي ويوبيك إنويت.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟

يعد التشخيص المبكر لهذا المرض أمرًا مهمًا حتى يمكن إجراء العلاج في أسرع وقت ممكن.

يمكن الكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي لأن الطفل لا يزال في الرحم عن طريق فحص عينات من السائل الأمنيوسي من الرحم وخلايا المشيمة.

وفي الوقت نفسه ، بالنسبة للأطفال الذين ولدوا ، يتكون فحص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من سلسلة من الفحوصات الجسدية والدم واختبارات البول والاختبارات الجينية.

إذا كان من الممكن تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) عندما يكون الطفل في الرحم ، فيمكن العلاج باستخدام العلاج الهرموني الكورتيكوستيرويدي.

فيما يلي وصف لفحص تضخم الغدة الكظرية الخلقي:

اختبر الطفل في الرحم

تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أثناء وجود الطفل في الرحم ما يلي:

• بزل السلى ، والذي يتضمن استخدام إبرة لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم ثم فحص الخلايا.
• أخذ عينة من خلايا المشيمة ، يتضمن إزالة الخلايا من المشيمة لفحصها.
• يهدف فحص دم الأم إلى تحديد جنس الطفل وخطر الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH لأن بلازما دم الأم تحتوي على الحمض النووي للطفل.

الاختبارات عند حديثي الولادة والأطفال

تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) في المولود الجديد ما يلي:

• الفحص أو الفحص البدني ، الذي يتم إجراؤه عندما يشتبه الطبيب في ظهور أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
• اختبارات الدم والبول ، والتي تهدف إلى تحديد مستويات الهرمونات غير الطبيعية التي تنتجها الغدد الكظرية.
• يستخدم اختبار الجينات ، الذي يتم إجراؤه عادةً من قبل الأطفال والبالغين ، لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH).

ما هي خيارات علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

تتضمن بعض علاجات علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي ما يلي:

إدارة الأدوية

تهدف إدارة أدوية علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH إلى تقليل إنتاج هرمونات الأندروجين الزائدة ، وزيادة إنتاج الهرمونات الناقصة ، وتخفيف الأعراض.

يتم تشجيع الأطفال والأطفال الذين لديهم تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) التقليدي على تناول الأدوية البديلة للهرمونات بانتظام للتحكم في أعراضهم وحالتهم.

وفي الوقت نفسه ، لا يحتاج الرضع والأطفال المصابون بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير التقليدي إلى العلاج أو يحتاجون فقط إلى جرعات صغيرة من الكورتيكوستيرويدات.

بصرف النظر عن الكورتيكوستيرويدات ، تشمل بعض أدوية تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) القشرانيات المعدنية ومكملات الملح.

يوصى بتناول أدوية تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH يوميًا ، ولكن أثناء المرض أو الإجهاد ، قد يتطلب الأمر جرعات إضافية أو أعلى من الأدوية.

عملية ناجحة

يمكن للفتيات اللواتي تتراوح أعمارهن بين 2-6 أشهر الخضوع لعملية جراحية ترميمية تسمى رأب التناسل الأنثوي.

تهدف هذه العملية إلى تغيير مظهر ووظيفة الأعضاء التناسلية حتى تبدو أكثر أنوثة.

عادةً ما تتضمن الجراحة تصغير حجم البظر وتغيير فتحة المهبل.

المضاعفات

ما هي المضاعفات المحتملة لتضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

الأطفال الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي معرضون لخطر المعاناة من أزمة الغدة الكظرية بسبب انخفاض مستويات الكورتيزول في الدم.

يمكن أن تسبب هذه الحالة الإسهال والقيء والجفاف وانخفاض مستويات السكر في الدم عند الأطفال. على عكس تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير التقليدي ، والذي لا يتعرض عمومًا لخطر التسبب في أزمة الغدة الكظرية.

ومع ذلك ، يمكن أن يتسبب كل من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي وغير التقليدي في حدوث مشاكل في الخصوبة عند كل من الذكور والإناث.

وقاية

هل هناك طريقة لمنع هذه الحالة؟

حتى الآن لا توجد طريقة لمنع العيوب الخلقية في تضخم الغدة الكظرية الخلقي عند الرضع. لذلك ، إذا كنت أنت وشريكك مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH وكنت معرضًا لخطر ولادة طفل مصابًا بعيوب خلقية ، فاستشر طبيبك.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.