تعرف على متلازمة باتو ، وهي اضطراب كروموسومي نادر ومميت. مرحبا بصحة جيدة

منذ بعض الوقت ، صُدمت البلاد بخبر وفاة الطفل الصغير آدم فابومي عن عمر يناهز 7 أشهر فقط بسبب مرضه. من المعروف أن آدم فابومي لديه تثلث الصبغي 13 أو ما يعرف بمتلازمة باتو. فيما يلي معلومات كاملة عن هذا المرض النادر.

ما هو التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)؟

التثلث الصبغي هو اضطراب كروموسومي ، حيث يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم. في البشر الطبيعيين الأصحاء ، يجب أن يكون هناك نسختان فقط من الكروموسومات. التثلث الصبغي هو حالة وراثية. هذا يعني أنه لا يمكن الحصول على هذا الاضطراب إلا من وراثة الوالدين.

يتم تمييز الكروموسومات نفسها بالأرقام. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة داون بسبب اضطراب انقسام الخلايا على الكروموسوم رقم 21 (التثلث الصبغي 21). يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من خلل في الكروموسوم الثالث عشر. لهذا السبب تُعرف متلازمة باتو أيضًا باسم التثلث الصبغي 13.

متلازمة باتو هي اضطراب كروموسومي نادر يؤثر على واحد من كل 8000-12000 ولادة حية. يؤثر هذا الشذوذ الكروموسومي على جميع أجهزة الجسم تقريبًا ، مما لا يعيق عملية نمو الطفل فحسب ، بل يهدد الحياة أيضًا. يموت العديد من الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 13 في غضون أيام أو خلال الأسبوع الأول من حياتهم. فقط خمسة إلى 10 بالمائة من الأطفال المصابين بهذه الحالة يبقون على قيد الحياة في السنة الأولى.

علامات وأعراض التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)

تتضمن بعض العلامات والأعراض التي يمكن رؤيتها عند الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 ما يلي:

• رأس صغير بجبهة مسطحة.
• الأنف أوسع وأكثر استدارة.
• يتم خفض الأذنين ويمكن أن تتشوه.
• يمكن أن تحدث عيوب في العين
• شق في الشفتين أو سقف الفم
• قشرة من فروة الرأس يصعب فقدانها (عدم تنسج الجلد)
• المشاكل الهيكلية ووظائف المخ
• عيوب القلب الخلقية
• أصابع اليدين والقدمين الزائدة (متعدد الأصابع)
• الكيس الذي يعلق بالمعدة في منطقة الحبل السري (السرة) ، والذي يحتوي على العديد من أعضاء البطن.
• السنسنة المشقوقة.
• تشوهات الرحم أو الخصية.

يمكن أن يزداد خطر إصابة طفلك بالتثلث الصبغي 13 إذا أصبحت حاملاً في سن الشيخوخة

كما هو الحال مع مخاطر العيوب الخلقية وغيرها من التشوهات ، يمكن أن يزداد خطر إصابة الطفل المحتمل بمتلازمة باتو إذا كان عمر الأم أكثر من 30 عامًا أثناء الحمل. تشير عدد من الدراسات إلى أن خطر الإصابة بمتلازمة باتو أكثر عرضة للإصابة عند النساء الحوامل في سن 32 عامًا. ومع ذلك ، فإن علاقة السبب والنتيجة ليست مؤكدة.

يزداد أيضًا خطر إصابة طفل آخر بالتثلث الصبغي 13 إذا أنجبت الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة باتو من حمل سابق. ومع ذلك ، فإن الاحتمال منخفض (حوالي 1 بالمائة فقط).

كيف يتم تشخيص التثلث الصبغي 13؟

يمكن للأطباء تشخيص التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) عن طريق الموجات فوق الصوتية الروتينية أثناء الحمل. ومع ذلك ، فإن نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية ليست مضمونة لتكون دقيقة بنسبة 100٪. والسبب هو أنه لا يمكن الكشف عن جميع التشوهات بوضوح في الموجات فوق الصوتية. علاوة على ذلك ، يمكن الخلط بين التشوهات الناتجة عن التثلث الصبغي 13 والاضطرابات أو الأمراض الأخرى. بصرف النظر عن الموجات فوق الصوتية ، يمكن أيضًا اكتشاف تشوهات الكروموسومات قبل الولادة باستخدام تقنيات بزل السلى أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).

لتجنب الأشياء غير المرغوب فيها ، يجب أن تخضع الأمهات الحوامل أولاً لاختبارات جينية قبل التخطيط للحمل لاكتشاف أي تشوهات محتملة قد تحدث مبكرًا.

x