جدول المحتويات:
هناك المئات من الأمراض التي تندرج تحت فئة الأمراض النادرة. بشكل عام ، يعتبر المرض الجديد نادرًا إذا كان عدد الحالات المكتشفة أقل من 1 من بين 2000 شخص من السكان. يُصنف مرض باتن على أنه نادر جدًا. تم الإبلاغ عن حدوث هذه الحالة في حوالي 2 إلى 4 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة.
حتى الآن ، لم يكن هناك تقرير مفصل بشأن عدد حالات مرض باتن في إندونيسيا. ومع ذلك ، إليك كل ما تحتاج لمعرفته حول مرض باتن.
ما هو مرض باتن؟
مرض باتن هو اضطراب خلقي قاتل في الجهاز العصبي يهاجم أنظمة الجسم الحركية. تبدأ الأعراض عادة في الطفولة. تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم مرض Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten أو الأحداث CLN3.
مرض باتن هو الشكل الأكثر شيوعًا لمجموعة من الاضطرابات تسمى داء الليبوفوسينوز العصبوني السيرويد أو NCL. يتميز NCL بتراكم غير طبيعي لبعض المواد الدهنية والحبيبية في الخلايا العصبية للدماغ وأنسجة الجسم الأخرى بسبب الطفرات الجينية. ببساطة ، يمكن أن تتداخل بعض الطفرات الجينية في جسم الطفل مع قدرة خلايا الجسم على التخلص من النفايات السامة. هذا يمكن أن يسبب انكماش مناطق معينة من الدماغ ويؤدي إلى مجموعة من الأعراض العصبية والجسدية.
يعد مرض باتن أحد أسباب الوفاة المبكرة لدى الأطفال والبالغين على حد سواء. ينتشر هذا المرض بشكل شائع عند الأشخاص المنحدرين من شمال أوروبا أو من أصل اسكندنافي.
ما الذي يسبب مرض باتن؟
مرض باتن هو مرض وراثي جسمي مقهور. أي أن الطفرة الجينية التي تسبب هذا المرض يمكن أن تنتقل من الأب إلى الطفل. الطفل المولود لأبوين يحملان طفرة جينية مسببة للمرض لديه فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض.
تم التعرف على المرض في الأصل في عام 1903 من قبل الدكتور فريدريك باتن ، ولم يتم تحديد الجينات الأولى التي تسبب NCL حتى عام 1995. منذ ذلك الحين ، تم العثور على أكثر من 400 طفرة في 13 جينًا مختلفًا تسبب أشكالًا مختلفة من مرض NCL.
تحتوي خلايانا على آلاف الجينات المصطفة على طول الكروموسومات. تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، ليصبح المجموع 46 زوجًا. تتحكم معظم الجينات في إنتاج بروتين واحد على الأقل. هذه البروتينات لها وظائف مختلفة وتشمل الإنزيمات التي تعمل على تسريع التفاعلات الكيميائية الجزيئية. يحدث NCL بسبب طفرة جينية غير طبيعية. ونتيجة لذلك ، لا تعمل الخلايا بشكل صحيح لإنتاج البروتين المطلوب ، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض المصاحبة لهذا المرض.
ما هي أعراض مرض باتن؟
تتميز أعراض مرض باتن بتدهور عصبي تدريجي يظهر عادة بين سن 5 و 15 سنة. تبدأ الأعراض عمومًا بفقدان البصر الذي يحدث بسرعة. غالبًا ما يعاني الأطفال والمراهقون المصابون بهذا المرض من العمى التام في سن العاشرة.
يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض أيضًا من مشاكل في الكلام والتواصل ، وتدهور معرفي ، وتغيرات سلوكية ، وضعف حركي. غالبًا ما يجدون صعوبة في المشي ويسقطون بسهولة أو يقفون غير مستقر بسبب صعوبة التوازن. تشمل التغيرات السلوكية والشخصية المتكررة اضطرابات المزاج والقلق والأعراض الذهانية (مثل الضحك بصوت عالٍ و / أو الصراخ بصوت عالٍ بدون سبب) والهلوسة. يمكن أن تحدث اضطرابات النطق مثل التلعثم أيضًا كعلامة على هذا المرض.
في بعض الأطفال ، قد تتميز الأعراض الأولية بنوبات عرضية (متكررة) وفقدان القدرات البدنية والعقلية المكتسبة سابقًا. هذا يعني أن الطفل يعاني من نكسات في النمو. مع تقدم العمر ، تزداد نوبات الطفل سوءًا ، وتتضح علامات الخرف ، وتتطور المشكلات الحركية المشابهة لمرض باركنسون لدى كبار السن. الأعراض الأخرى التي تظهر بشكل شائع في أواخر سن المراهقة إلى أوائل العشرينات من العمر تشمل ارتعاش العضلات وتشنجات العضلات التي تسبب الضعف أو الشلل في اليدين والقدمين والأرق.
في معظم الحالات ، يؤدي التدهور العقلي والعصبي لهذا المرض إلى جعل الشخص مستلقيًا بلا حول ولا قوة في الفراش وغير قادر على التواصل بسهولة. في النهاية ، يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى مضاعفات تهدد الحياة في العشرينات والثلاثينات من العمر. نظرًا لاختلاف الطفرات الجينية التي تسبب هذه الحالة بشكل كبير ، يمكن أن تختلف أعراض مرض باتن أيضًا بشكل كبير من شخص لآخر.
هل يوجد علاج لمرض باتن؟
لا يوجد علاج حاليًا لعلاج مرض باتن. ومع ذلك ، يمكن إدارة هذه الحالة من خلال علاج خاص للمساعدة في الحفاظ على نوعية حياة الأطفال وعائلاتهم.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ، إدارة الغذاء والدواء بالولايات المتحدة ، على ألفا سيرليبوناز كعلاج لإبطاء فقدان القدرة على المشي لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 سنوات وما فوق. يمكن أحيانًا تخفيف النوبات أو السيطرة عليها باستخدام الأدوية المضادة للنوبات ، ويمكن إدارة أعراض المشكلات الطبية الأخرى وفقًا لحالتها عند ظهورها. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي المرضى أيضًا في الحفاظ على وظائف الجسم لأطول فترة ممكنة.
وجدت بعض التقارير أنه يمكن إبطاء تطور هذا المرض عن طريق تناول فيتامينات C و E واتباع نظام غذائي منخفض في فيتامين أ. ومع ذلك ، فإن العلاج لا يمنع النتيجة المميتة لهذا المرض. لا يزال الباحثون من جميع أنحاء العالم يبحثون عن علاج فعال لمرض باتن.
x
