مرض الرمان: الأعراض ، الأسباب ، العلاج ، إلخ. & ثور؛ مرحبا بصحة جيدة

x

تعريف

ما هو مرض بومبي؟

مرض بومبي أو مرض بومبي هو عيب خلقي يشار إليه أيضًا بنقص GAA (حمض ألفا جلوكوزيداز) المعروف أيضًا باسم مرض تراكم الجليكوجين من النوع 2.

مرض بومبي أو مرض بومبي هو اضطراب أو عيب في الأطفال عند الولادة يحدث بسبب نقص إنتاج إنزيم GAA. من المفترض أن يقوم إنزيم GAA بتكسير السكريات المعقدة في الجسم.

عندما يكون إنتاج الإنزيم أقل من المستوى الأمثل ، يحدث تراكم تلقائي للسكريات المعقدة في الأعضاء والأنسجة ، وخاصة العضلات.

يمكن أن تتسبب هذه الحالة في تلف الأعضاء والأنسجة في الجسم وعدم عملها بشكل صحيح.

يمكن أن يتسبب مرض الرمان في ضعف العضلات وصعوبة التنفس. ومع ذلك ، فإن بعض الأعضاء التي غالبًا ما تتأثر بمرض بومبي أو مرض بومبي هي الكبد والقلب والعضلات.

ما هي أنواع مرض بومبي؟

وفقًا لعيادة كليفلاند ، يمكن تقسيم مرض بومبي أو مرض بومبي إلى ثلاثة أنواع. أنواع مختلفة من مرض بومبي أو مرض بومبي هي كما يلي:

الشكل الكلاسيكي لمرض بومبي (بداية طفولية كلاسيكية)

مرض بومبي أو النوع الكلاسيكي من مرض بومبي هو اضطراب يبدأ بعد عدة أشهر من ولادة الطفل.

يجب معالجة هذا النوع على الفور. لأنه إذا تُرك دون علاج ، يمكن أن يتسبب هذا النوع من مرض بومبي في إصابة الأطفال بفشل القلب في السنة الأولى من العمر أو قد يكون قاتلاً.

الشكل غير الكلاسيكي لمرض بومبي (بداية غير كلاسيكية للطفولة)

يظهر هذا الشكل غير الكلاسيكي عادة عندما يكون الطفل بعمر 12 شهرًا أو سنة واحدة. يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من مرض بومبي من ضعف العضلات ، مما قد يؤدي إلى مشاكل خطيرة في التنفس.

من المرجح أن يعيش معظم الأطفال المصابين بهذا النوع من المرض حتى سن مبكرة.

الشكل البطيء لمرض بومبي (في وقت متأخر)

على عكس النوعين السابقين من مرض بومبي ، فإن هذا النوع الأخير هو شكل غير واضح عند ولادة المولود الجديد ولكنه يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ.

ومع ذلك ، فإن شدة هذا النوع تكون عمومًا أقل حدة من الشكل التقليدي وتقل احتمالية أن تؤثر على القلب.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

مرض بومبي هو عيب خلقي أو اضطراب نادر.

ومع ذلك ، فإن هذا العيب الخلقي أو الاضطراب الوراثي يمكن أن يجعل ضعف العضلات أسوأ بمرور الوقت.

في الواقع ، لا يستبعد هذا الاضطراب الخلقي تأثيرًا خطيرًا على أجسام الأطفال حديثي الولادة والأطفال.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض مرض بومبي؟

يمكن أن تختلف الأعراض التي تظهر عند ظهور الأعراض وشدة أعراض مرض بومبي من طفل إلى آخر.

الأعراض المختلفة لمرض بومبي أو مرض بومبي حسب النوع هي كما يلي:

أعراض الشكل الكلاسيكي (بداية طفولية كلاسيكية)

بعض أعراض مرض بومبي الكلاسيكي هي:

• ضعف العضلات (اعتلال عضلي)
• ضعف العضلات أو الانقباض (نقص التوتر)
• تضخم الكبد (تضخم الكبد)
• تشوهات في أعضاء القلب
• من الصعب تناول الطعام
• يصعب على الأطفال زيادة الوزن
• تعاني من فشل في النمو
• تعاني من مشاكل في الجهاز التنفسي
• فقدان السمع

أعراض الشكل غير الكلاسيكي (بداية غير كلاسيكية للطفولة)

بعض أعراض مرض بومبي غير الكلاسيكي هي:

• المهارات الحركية المتأخرة. خذ على سبيل المثال الطفل الذي يمكن أن يجلس ، ويمكن للطفل أن يتدحرج ، ويمكن للطفل أن يقف ، ويمكن للطفل أن يزحف ، ويمكن للطفل أن يمشي ، وما إلى ذلك.
• تضعف العضلات مع تقدم العمر.
• يتضخم القلب بشكل غير طبيعي (تضخم القلب) ، ولكن الأطفال بشكل عام لا يعانون من قصور في القلب.
• يعاني الأطفال من مشاكل في التنفس.

أعراض بطيئة الشكل (في وقت متأخر)

بعض أعراض البومب البطيء هي:

• تضعف العضلات ، خاصة في الساقين
• اضطرابات في الجهاز التنفسي
• تضخم في حجم القلب
• من الصعب المشي
• وجع عضلي
• في كثير من الأحيان يقع
• التهابات رئوية متكررة
• صداع في الصباح
• الجسم يعرج أثناء النهار
• فقدان الوزن
• صعوبة في البلع
• اضطرابات السمع
• اضطراب نبضات القلب
• مستويات عالية من الكرياتين كيناز (CK) ، وهي إنزيمات تساعد الجسم على العمل وتوفير الطاقة لخلايا الجسم

قد تكون هناك أعراض غير مذكورة أعلاه. إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من أعراض معينة ، فاتصل بطبيبك على الفور.

متى ترى الطبيب؟

مرض بومبي هو عيب خلقي أو اضطراب يمكن أن يسبب أعراضًا وفقًا لنوعه.

إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.

تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب مرض بومب؟

يعود سبب مرض بومبي أو مرض بومبي إلى طفرة (تغيير) في جين GAA. GAA هو جين يعمل في إنتاج إنزيم حمض ألفا جلوكوزيداز.

انطلاقًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، تتمثل مهمة إنزيم ألفا جلوكوزيداز الحمضي في تكسير الجليكوجين إلى سكريات بسيطة تسمى الجلوكوز.

الجلوكوز هو المصدر الرئيسي للطاقة لخلايا الجسم. عندما لا يتم إنتاج إنزيم حمض ألفا جلوكوزيداز بشكل جيد وبشكل صحيح ، يمكن أن يتراكم الجليكوجين في خلايا الجسم.

يمكن أن يؤدي تراكم الجليكوزان في خلايا الجسم إلى إتلاف وظيفة الأعضاء والأنسجة ، وخاصة العضلات ، مما يتسبب في ظهور أعراض مرض بومبي.

مرض الرمان أو مرض بومبي هو اضطراب وراثي يمكن أن يورث في نمط وراثي جسمي متنحي.

هذا يعني أنه يمكن للطفل أن يصاب بهذا العيب الخلقي إذا أصيب بنسل المرض بسبب نسخة مشكلة واحدة من جين GAA من كل والد.

بمعنى آخر ، يجب أن يرث الطفل جيني GAA ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. يمكن للأطفال أيضًا أن يرثوا جينًا واحدًا فقط من أحد الوالدين ، لكن هذا لا يجعل الطفل يعاني من أعراض مرض بومبي.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمرض بومبي؟

يزداد خطر إصابة الطفل بالمرض إذا كان لديهم نسختان معيبتان من جين GAA من كلا الوالدين.

إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

للوهلة الأولى ، تتشابه بعض أعراض مرض بومبي مع الحالات الصحية الأخرى. لذلك يمكن للطبيب طرح الأسئلة التالية لتأكيد حالة الطفل:

• هل يشعر الطفل غالبًا بالضعف ، أو يسقط بشكل متكرر ، أو يجد صعوبة في المشي ، أو الجري ، أو صعود السلالم ، أو النهوض؟
• هل يعاني الطفل من صعوبة في التنفس خاصة في الليل أو عند الاستلقاء؟
• هل يعاني الطفل من صداع متكرر في الصباح؟
• هل يشعر الطفل غالبًا بالضعف أثناء النهار؟
• ما هي الأمراض التي يعاني منها الأطفال منذ صغرهم؟
• هل عانى أي فرد في عائلتك من هذه الأعراض؟

لا يشمل الفحص للحصول على تشخيص متعلق بمرض بومبي الرضع والأطفال الذين يعانون منه فحسب ، بل يشمل أيضًا أفراد الأسرة الآخرين.

يقوم الطبيب عادة بفحص الدم لمعرفة إنزيم ألفا جلوكوزيداز الحمضي في الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تساعد اختبارات الدم أيضًا في معرفة ما إذا كان هناك طفرة أو تغير في جين GAA الذي يسبب هذا المرض.

بشكل عام ، إذا اشتبه الطبيب في إصابة طفل بمرض بومبي ، فإن بعض الاختبارات التي يمكن إجراؤها هي كما يلي:

• فحص عينة عضلية للتحقق من مستويات الجليكوجين
• فحص عينة الدم للتحقق من التغيرات في الجينات
• فحص الحمض النووي لتحديد الاضطرابات الجينية المسببة للمرض

في غضون ذلك ، يمكن تشخيص هذا المرض بالفعل قبل ولادة الطفل. ومع ذلك ، لا يمكن القيام بذلك إلا إذا كان هناك أفراد من العائلة يعانون منه أو تم العثور على طفرات جينية (تغييرات).

ما هي خيارات علاج مرض بومبي؟

الرعاية المبكرة الممكنة ، خاصة للأطفال الرضع ، هي المفتاح الرئيسي لمنع المزيد من الضرر الذي يلحق بالجسم بسبب مرض بومبي.

يمكن أن يساعد توفير الدواء في تحسين صحة جسم الطفل مع إطالة متوسط ​​العمر المتوقع.

عادة ما يتم علاج الرضع والأطفال الذين يعانون من اضطرابات خلقية من قبل الفريق الطبي. يضم الفريق الطبي طبيب قلب وطبيب أعصاب وأخصائي تغذية ومعالج فيزيائي ومعالج مهني ومعالج للمساعدة في التنفس.

بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح أيضًا الرضع والأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية بالخضوع للعلاج ببدائل إنزيم الاسم المستعار العلاج ببدائل الإنزيم (ERT).

يمكن أيضًا تقديم علاج داعم إضافي للمساعدة في أعراض ومضاعفات المرض.

ومع ذلك ، سيستمر الأطباء في تعديل العلاج الرئيسي اعتمادًا على الحالة الصحية وشدة المرض عند الرضع والأطفال.

العلاجات المنزلية

ما هي التغييرات في نمط الحياة للتغلب على مرض بومبي؟

كما هو الحال مع الأمراض الأخرى ، قد لا تكون الحياة مع بومبي ميسيج سهلة للأطفال.

لذلك ، بصفتك أحد الوالدين ، يمكنك رؤية مستشار أو الانضمام إلى مجتمع مصاب بهذا المرض لمساعدتك أنت وصغيرك.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.

لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.