مرض فون ويلبراند: الأعراض والأسباب والعلاج

تعريف

ما هو مرض فون ويلبراند؟

مرض فون ويلبراند هو اضطراب خلقي في الدم يجعل من الصعب تخثر الدم. يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من نقص في بروتين تخثر الدم يسمى عامل فون ويلبراند.

تتمثل وظيفة عامل Von Willebrand في مساعدة تجلط الدم عند حدوث نزيف. ومع ذلك ، فإن الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم عامل فون ويلبراند قليل جدًا أو لا يعمل بشكل طبيعي.

بشكل عام ، يُورث هذا المرض من أحد الوالدين أو كليهما مصاب بنفس المرض. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لن تظهر الأعراض إلا بعد عدة سنوات.

ما مدى انتشار هذا المرض؟

يعد Von Willebrand أحد أكثر اضطرابات الدم شيوعًا عند مقارنته بأنواع اضطرابات الدم الأخرى. وفقًا لموقع CDC على الويب ، يقدر أن هذا المرض موجود في 1 ٪ من إجمالي السكان.

لا يظهر معدل الإصابة عند المرضى الذكور والإناث فرقًا كبيرًا. ومع ذلك ، عادة ما تتأثر المريضة بشدة بهذا المرض بسبب النزيف الذي يحدث أثناء الحيض والولادة.

في 2012-2016 ، خضع أكثر من 14600 شخص للعلاج من هذا المرض ، حوالي ثلثيهم من الفتيات والنساء.

اكتب

ما هي الأنواع المختلفة لمرض فون ويلبراند؟

ينقسم هذا المرض إلى 3 أنواع حسب شدة الأعراض. فيما يلي الأقسام:

• اكتب 1
  مرض فون ويلبراند من النوع الأول له أخف حدة. يعتبر معدل الإصابة من بين أعلى المعدلات حيث يبلغ حوالي 70-80٪ من جميع حالات هذا المرض ، الأشخاص المصابون بهذه الحالة لديهم مستويات منخفضة من عامل فون ويلبراند في دمائهم الأعراض الأكثر شيوعًا هي النزيف الخفيف ، مثل نزيف الأنف والكدمات ونزيف الحيض المفرط لدى النساء.
• النوع 2
  تم العثور على النوع 2 في 20٪ من حالات هذا المرض. عادة ما تكون عوامل التخثر في الدم في المعدل الطبيعي ، ولكنها قد لا تعمل كما ينبغي ، وبعض مرضى النوع الثاني معرضون لخطر انخفاض مستوى الصفائح الدموية في الدم (قلة الصفيحات الدموية). بالإضافة إلى ذلك ، سوف يعاني المريض من نزيف أكثر حدة بعد الخضوع للعملية الجراحية.
• النوع 3
  النوع 3 هو أشد أشكال مرض فون ويلبراند. الإصابة أقل شيوعًا ، وهي حوالي 5 ٪ فقط من جميع حالات هذا المرض.في النوع الثالث ، يكون لدى المرضى القليل جدًا من عامل التخثر Von Willebrand في دمائهم ، حتى لو لم تكن موجودة. قد يعاني المريض من أعراض نزيف حاد ونزيف في المفاصل والعضلات وتلف في العضلات وكدمات متكررة.

العلامات والأعراض

ما هي أعراض مرض فون ويلبراند؟

يعاني معظم المصابين بهذا المرض من أعراض خفيفة ، حتى لو كانت شبه معدومة. ومع ذلك ، فإن ظهور الأعراض سيعتمد بالتأكيد على نوع المرض الذي يعاني منه.

فيما يلي الأعراض الشائعة لمرض فون ويلبراند:

• نزيف شديد بعد الإصابة أو الجراحة أو قلع الأسنان
• نزيف في الأنف لا يتوقف خلال 10 دقائق
• نزيف حاد أثناء الحيض
• يظهر الدم عند التبول أو التبرز
• من الأسهل الإصابة بالكدمات ، والتي تصاحبها أحيانًا نتوءات
• أعراض فقر الدم مثل التعب وضيق التنفس

إذا كنت تعاني من الأعراض المذكورة أعلاه ، فلا تؤجل موعد زيارة الطبيب أو أقرب خدمة صحية.

الأسباب وعوامل الخطر

ما الذي يسبب مرض فون ويلبراند؟

السبب الشائع لهذه الحالة هو حدوث طفرة أو تلف في الجين الذي يتحكم في عامل التجلط الخاص بفون ويلبراند. عادة ما يتم توريث هذه الجينات الطافرة من الآباء الذين يحملون نفس الجين. بعبارة أخرى ، مرض فون ويلبراند سببه الوراثة.

يحتوي دم الإنسان على أنواع مختلفة من عوامل التخثر التي تلعب دورًا في تخثر الدم عند حدوث نزيف. الغرض من عملية تخثر الدم هذه هو ألا يفقد جسمك الكثير من الدم عند الإصابة.

إذا كان لديك مستويات منخفضة من عامل التخثر ، أو كان عامل التخثر لا يعمل بشكل طبيعي ، فقد لا يتجلط الدم أو يتجلط بشكل صحيح عند حدوث النزيف. نتيجة لذلك ، يتدفق الدم لفترة أطول ويصبح التئام الجرح أكثر صعوبة.

يفتقر العديد من المصابين بمرض فون ويلبراند إلى عامل تخثر الدم الثامن ، وهو بروتين آخر يلعب دورًا في عملية تخثر الدم.

عادة ما يرتبط انخفاض عامل تخثر الدم الثامن باضطراب دم آخر ، ألا وهو الهيموفيليا. ومع ذلك ، على عكس الهيموفيليا الأكثر شيوعًا عند الرجال ، فإن فرص إصابة الرجال والنساء بالمرض متساوية.

التشخيص والعلاج

كيف يقوم الأطباء بتشخيص هذا المرض؟

يمكن أن يكون تشخيص داء فون ويلبراند خفيف الشدة ، مثل النوع الأول ، أكثر صعوبة في التشخيص. والسبب هو أن الأعراض قد تكون مشابهة للنزيف المنتظم ، وقد لا يشعر المريض بأي شيء غريب عند تعرضه للنزيف.

ومع ذلك ، إذا اشتبه الطبيب في وجود اضطراب في النزيف ، فسيتم إحالتك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (اختصاصي أمراض الدم).

تتضمن بعض الاختبارات التي قد تخضع لها ما يلي:

• مستضد عامل فون ويلبراند : سيقيس هذا الاختبار مستويات عامل تخثر الدم عن طريق التحقق من وجود بروتينات معينة.
• نشاط عامل فون ويلبراند : هذا الاختبار سوف يتحقق من مدى كفاءة عمل عوامل التخثر لديك.
• نشاط التخثر العامل الثامن : يتحقق هذا الاختبار من أداء وكمية عامل تخثر الدم الثامن.

كيف يتم علاج مرض فون ويلبراند؟

حتى الآن ، لا يوجد علاج يمكنه الشفاء التام من هذا المرض. يهدف العلاج الحالي إلى تقليل أعراض النزيف الشديد وتحسين نوعية حياة المريض.

يعتمد نوع العلاج على شدة مرض فون ويلبراند لديك. يوصى عمومًا بخيارات العلاج التالية:

• ديزموبريسين: عقار ديسموبريسين هو هرمون اصطناعي يساعد الجسم على إنتاج المزيد من عامل فون ويلبراند في الدم.
• العلاج ببدائل عامل تخثر الدم: سوف تتلقى حقنة وريدية تحتوي على تركيز من عامل فون ويلبراند لتتدفق إلى دمك.
• موانع الحمل الفموية أو حبوب منع الحمل: الهدف من إعطاء حبوب منع الحمل هو السيطرة على النزيف الزائد أثناء الحيض.
• الأدوية المضادة للفيبرين: يمكن أن تساعد الأدوية مثل حمض أمينوكابرويك وحمض الترانيكساميك في إبطاء عملية تكسير الجلطات التي تم تشكيلها مسبقًا حتى يتوقف النزيف.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فيرجى استشارة طبيبك للعثور على أفضل حل لحالتك.