متلازمة أنجلمان: الأعراض والعلاج وما إلى ذلك. & ثور؛ مرحبا بصحة جيدة

x

تعريف

ما هي متلازمة أنجلمان (متلازمة أنجلمان)؟

متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي معقد منذ الولادة يؤثر على الجهاز العصبي.

متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي اضطراب ولادي يمكن أن يجعل الأطفال يعانون من تأخر في النمو ونضج نفسي حركي ، وخاصة المشاكل الفكرية.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان من مشاكل في تطور الكلام بالإضافة إلى مشاكل في حركات التوازن (ترنح).

متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي حالة مرضية منذ الولادة تجعل الأطفال يبتسمون ويضحكون ويتمتعون بشخصية مرحة ونابضة بالحياة.

عادة ما يبدأ التأخر في النمو المرتبط بمتلازمة أنجلمان في عمر 6 أشهر أو 24 أسبوعًا حتى يبلغ الطفل 12 شهرًا.

يعد التطور المتأخر للطفل هو أول علامة على متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان.

بمرور الوقت ، يمكن أن يعاني الأطفال من نوبات تبدأ بين سن 2 و 3 سنوات.

يميل الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة إلى أن يكون لديهم متوسط ​​عمر متوقع مثل الأشخاص بشكل عام ، ولكن هذا المرض لا يمكن علاجه.

سيركز العلاج على علاج المشاكل الطبية ونمو الطفل.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي عيب خلقي أو اضطراب يمكن أن يجعل الأطفال مفرطي النشاط ويعانون من صعوبة في النوم.

في الواقع لا يوجد عدد محدد معروف لحالات متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان. إنه فقط ، وفقًا لمكتبة الطب الوطنية الأمريكية ، يمكن أن يعاني من هذه الحالة حوالي 1 من كل 12000 إلى 20000 مولود جديد.

يمكن علاج متلازمة أنجلمان عن طريق تقليل عوامل الخطر. تحدث إلى طبيبك لمزيد من المعلومات.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة أنجلمان (متلازمة أنجلمان)؟

عادة ما يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان طبيعيين عند الولادة. ومع ذلك ، يعاني الأطفال عمومًا من مشاكل في التغذية أو يجدون صعوبة في تناول الطعام في الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة.

يظهر أيضًا تأخر في النمو عندما يكون عمر الطفل من 6 إلى 12 شهرًا. خذ على سبيل المثال ، يمكن للطفل أن يزحف ، ويمكن للطفل أن يجلس ، ويمكن للطفل الوقوف ولكن بعد فوات الأوان.

يمكن أن يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان من نوبات متكررة وصغر حجم الرأس (صغر الرأس).

بالإضافة إلى ذلك ، فإن متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي أيضًا اضطراب خلقي يجعل من الصعب على الأطفال النوم.

يمكن أن تختلف العلامات والأعراض العامة لمتلازمة أنجلمان من طفل لآخر. بشكل عام ، فإن العلامات والأعراض المختلفة لمتلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي كما يلي:

• ضعف في التطور المعرفي والفكري.
• نادرا ما يتحدث أو لا يتحدث على الإطلاق.
• صعوبة في المشي أو الحركة أو الاتزان بشكل جيد (ترنح).
• ابتسم و اضحك كثيرا
• لديك شخصية مرحة وعاطفية.
• المعاناة من اضطرابات النوم ، مثل الأرق وقلة النوم.
• تعاني من نوبات.
• يبرز الفك السفلي.
• أرجل متيبسة.
• مفرط النشاط أو نشط للغاية في الحركة.
• حركات متشنجة أو متشنجة مفاجئة.
• محيط رأس صغير مع ظهر مسطح (peyang).
• يخرج اللسان (مثل عض اللسان بالأسنان العلوية والسفلية).
• لون الشعر والجلد والعينين فاتحة اللون (نقص التصبغ).
• سلوك غير عادي ، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي.
• تصبغ خفيف على الشعر والجلد والعينين.

في الأساس ، يمكن رؤية أعراض متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان كطفل رضيع أو أثناء نمو الطفل.

من أجل الوضوح ، أعراض متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي كما يلي:

اختلاج الحركة

الرنح هو اضطراب في شكل نقص التنسيق بين أجزاء الجسم.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان عمومًا من صعوبة في القيام بحركات تتطلب التنسيق بين عدة أجزاء من الجسم.

خذ على سبيل المثال أخذ الأشياء ، وحمل الأشياء ، والمشي ، وحتى مضغ الطعام وابتلاعه.

الهزة والقلق

نتيجة لاضطراب نمو عضلات الجسم ، يمكن العثور على رعشات (اهتزاز) لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة.

بالإضافة إلى ذلك ، تشير العديد من الدراسات إلى أن المصابين يميلون إلى الشعور بالقلق وفرط النشاط.

الجنف

يعاني معظم المصابين أيضًا من انحناء العمود الفقري الجانبي يسمى الجنف.

إحدى العلامات المرئية هي الاختلاف الصارخ في ارتفاع الكتفين الأيمن والأيسر.

Cockeye

في عالم الطب ، تُعرف العيون المتقاطعة أيضًا باسم الحول. تحدث هذه الظاهرة بسبب ضعف العضلات حول العين بحيث لا يكون وضع مقل العيون متوازيًا.

اضطرابات النمو والتطور

على الرغم من أنهم يستطيعون العيش حتى سن الرشد ، إلا أن اضطرابات النمو تحدث عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بسبب وجود عقبات في النمو في الجهاز العصبي للطفل.

ليس من غير المألوف أن يعاني الأطفال من النوبات عندما يبلغون بضعة أشهر من العمر.

طرف صلب

يعاني معظم الأطفال من تصلب في الأطراف الأربعة بسبب القوة العضلية الزائدة في تلك المنطقة.

مع تقدمهم في السن ، يصبح الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان أقل حماسًا. ومع ذلك ، عادة ما تميل اضطرابات نوم الأطفال إلى التحسن.

عادةً ما يظل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان يعانون من مشاكل فكرية ومشكلات حادة في الكلام ونوبات صرع.

الأعراض الأخرى لمتلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي الجلد الفاتح ولون الشعر.

قد تكون هناك أعراض أخرى غير مذكورة أعلاه. إذا كانت لديك مخاوف أخرى بخصوص حالة طفلك ، فيجب عليك استشارة الطبيب.

متى ترى الطبيب؟

متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي اضطراب أو عيب خلقي يمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض.

إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.

تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة أنجلمان (متلازمة أنجلمان)؟

متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي عيب خلقي أو اضطراب مكتسب وراثيًا.

تحدث متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان بسبب مشكلة في الجين الموجود على الكروموسوم 15.

يُعرف هذا الجين باسم ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A). عادة ، سيرث الأطفال نسخة واحدة من الجين من كل والد.

لذا فإن مجموع نسختين من الجين الذي يصاب به الطفل متورط في العديد من الأشياء في جميع أنحاء الجسم.

بمعنى آخر ، يتلقى الطفل زوجًا من الجينات من كلا الوالدين ، نسخة واحدة من الأم (نسخة من الأم) وواحدة من الأب (نسخة الأب).

عادةً ما تستخدم الخلايا في جسم الطفل المعلومات من كلا النسختين. متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يمكن أن يحدث عندما يكون هناك نسخة واحدة فقط من جين UBE3A النشط في منطقة معينة من الدماغ.

انطلاقًا من صفحة Mayo Clinic ، ترجع معظم أسباب متلازمة أنجلمان إلى تلف جزء من نسخة الجين الموروثة من الأم.

ومع ذلك ، في بعض الحالات الأخرى ، يكون سبب متلازمة أنجلمان هو أن نسختين من الجين الأبوي موروثة وليست واحدة من كل والد.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر إصابتك بمتلازمة أنجلمان (متلازمة أنجلمان)؟

ليس من المؤكد سبب تسبب التغيرات الجينية في الإصابة بمتلازمة أنجلمان. معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة أنجلمان ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذه المتلازمة.

ولكن في بعض الحالات ، يمكن أن تنتقل متلازمة أنجلمان من الأب إلى الطفل.

لذلك ، يزيد خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان إذا وُلد لأبوين مصابين بهذا الاضطراب أيضًا.

إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك لمزيد من المعلومات.

كيفية تشخيص متلازمة أنجلمان (متلازمة أنجلمان)؟

يمكن تشخيص متلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان بالطرق التالية:

التشخيص قبل الولادة

يمكن تشخيص متلازمة أنجلمان عندما يكون الطفل في الرحم عن طريق فحص السائل الأمنيوسي للمرأة الحامل.

يمكن أن يستمر الفحص باختبار الكروموسوم بحيث يمكن العثور على اضطرابات وراثية معينة. إذا تم العثور على شذوذ في الكروموسوم 15 ، فإن طفلك يشتبه في إصابته بهذه المتلازمة.

تشخيص ما بعد الولادة

إذا اشتبه الطبيب في إصابتك أنت أو طفلك بهذه الحالة ، فسيقوم الطبيب وفريق من الخبراء بإجراء فحص بدني عند ولادة المولود الجديد.

بصرف النظر عن مراقبة التشوهات الجسدية وتتبع تاريخ تطور الطفل الذي يؤدي إلى هذا المرض ، يمكن إجراء التشخيص عن طريق إجراء تحليل الكروموسوم.

يمكن أن يساعد تحليل أو اختبارات الكروموسوم في إظهار ما إذا كان هناك خلل في الكروموسوم 15. يساعد هذا الاختبار أيضًا في معرفة ما إذا كان هناك أي كروموسوم مفقود.

يتم تشخيص متلازمة أنجلمان بشكل عام عن طريق فحص الدم. يمكن أن تكتشف اختبارات الدم ، على سبيل المثال مع الاختبارات الجينية ، التشوهات الصبغية لدى الأطفال التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان.

تظهر نتائج الاختبارات الجينية بشكل عام وجود مشكلة في الكروموسومات مرتبطة بمتلازمة أنجلمان. يمكن أن تظهر الاختبارات الجينية النتائج التالية:

• مثيلة الحمض النووي، لتوضيح ما إذا كانت المادة الوراثية على كروموسومات الأم والأب نشطة.
• فقدان الكروموسومات، لإظهار جزء غير مكتمل من الكروموسوم.
• تحليل الطفرات الجينية UBE3A، لمعرفة ما إذا كانت الشفرة الجينية في نسخة الأمهات من UBE3A تتغير.

ما هي علاجات متلازمة أنجلمان (متلازمة أنجلمان)؟

في الواقع ، لا يوجد علاج يمكنه حقًا علاج متلازمة أنجلمان. يهدف العلاج المقدم للأطفال إلى علاج المشاكل الطبية ومراقبة تقدمهم وتخفيف الأعراض.

يعتمد علاج متلازمة أنجلمان عادةً على العلامات والأعراض التي تعاني منها.

العلاجات المختلفة لمتلازمة أنجلمان أو متلازمة أنجلمان هي كما يلي:

• الأدوية المضادة للتشنج لعلاج النوبات.
• العلاج الطبيعي للمساعدة في المشي وصعوبات الحركة.
• علاج التخاطب والتواصل والذي يمكن أن يشمل لغة الإشارة والتواصل عبر الصور.
• العلاج السلوكي لمساعدة الأطفال على التعامل مع فرط النشاط ، وصعوبة التركيز على الأطفال ، وكذلك المساعدة على نموهم.
• إستعمال دعامة ي يحصن يقوى قد يوصى بإجراء جراحة الظهر أو العمود الفقري لمنع انحناء العمود الفقري بشكل متزايد.
• تقويم (دعامة ي يحصن يقوى أسفل الساق) يمكن تشجيع الكاحلين أو باطن القدمين للمساعدة في المشي بمفردهم.

إذا أمكن ، يمكنك دعوة طفلك للقيام بأنشطة مثل السباحة وركوب الخيل والعلاج بالموسيقى للمساعدة في دعم نموهم.

ومع ذلك ، بصفتك أحد الوالدين ، لا داعي للقلق لأن صحة جسم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة جيدة بشكل عام.

بمرور الوقت ، والممارسة المنتظمة ، والدعم من الناس من حوله ، يمكن أن تتطور قدرات ومهارات الأطفال بشكل صحيح.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.

لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.