جدول المحتويات:
- ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
- ما هي ملامح متلازمة كلاينفيلتر؟
- ما الذي يسبب متلازمة كلاينفيلتر؟
- ما الذي يزيد من خطر إصابة الطفل بمتلازمة كلاينفيلتر؟
- ما هي مضاعفات متلازمة كلاينفيلتر؟
- ما هي الاختبارات الخاصة بمتلازمة كلاينفيلتر؟
- ما هو علاج متلازمة كلاينفيلتر؟
- العلاج بهرمون التستوستيرون
- العلاج بالكلام
- العلاج الطبيعي
- علاج تنسيق الجسم
- إزالة أنسجة الثدي
- علاج العقم
- كيف تمنع متلازمة كلاينفيلتر؟
هناك اضطرابات كروموسومية نادرة يمكن أن تحدث أثناء الحمل ، أحدها متلازمة كلاينفيلتر. نقلاً عن الأمراض الوراثية النادرة ، تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 1000 ولد حديث الولادة لديه زيادة في كروموسوم X. والكروموسوم X الزائد يؤدي إلى متلازمة كلاينفيلتر ، إلى جانب التفسير.
x
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية تحدث عندما يولد ولد بنسخة إضافية من كروموسوم إكس.
يؤثر أحد هذه الاضطرابات الصبغية على الأولاد وغالبًا ما لا يتم تشخيصه حتى سن الرشد.
يمكن أن تؤثر هذه المتلازمة على نمو الخصيتين.
والنتيجة ، تكون الخصيتان أصغر من الحجم الطبيعي. نتيجة لذلك ، يكون إنتاج التستوستيرون لدى الطفل أقل.
يمكن أن تسبب هذه المتلازمة أيضًا:
- انخفاض كتلة العضلات.
- قلة شعر الجسم والوجه.
- تضخم أنسجة الثدي (تثدي الرجل)
تختلف آثار هذه المتلازمة ولا يعاني كل شخص من نفس العلامات والأعراض.
ينتج معظم الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجون على الإطلاق.
ومع ذلك ، في مرحلة البلوغ ، يمكن للأطفال المصابين بهذه المتلازمة أن يظلوا أبًا بمساعدة بعض الإجراءات الإنجابية.
ما هي ملامح متلازمة كلاينفيلتر؟
هناك عدة علامات وخصائص لمتلازمة كلاينفيلتر مقسمة حسب مرحلة نمو الطفل ، مقتبسة من NHS:
متلازمة كلاينفيلتر عند الرضع:
- ضعف العضلات
- التطور الحركي البطيء (الجلوس ، الزحف ، المشي)
- التحدث بعد فوات الأوان
- لم تنزل الخصيتان إلى كيس الصفن
ملامح متلازمة كلاينفيلتر عند المراهقين:
- أطول من متوسط الجسم
- سيقان أطول
- جسم أقصر
- الوركين أكبر من الأطفال الآخرين
- يمر الأولاد بمرحلة البلوغ متأخرًا
- كتلة عضلات وشعر أقل
- حالة الخصية الصعبة
- صغر حجم الخصيتين والقضيب
- التعب بسهولة
- صعوبة التعبير عن المشاعر
- مشاكل في القراءة والكتابة والتهجئة والعد
متلازمة كلاينفيلتر عند الرجال البالغين:
- انخفاض عدد الحيوانات المنوية ، حتى مع عدم وجود حيوانات منوية.
- صغر حجم الخصيتين والقضيب
- قلة الإثارة الجنسية
- الجسد أطول من عمره
- انخفاض كثافة العظام (هشاشة العظام)
- قلة شعر الوجه والجسم
- تضخم أنسجة الثدي (تثدي الرجل)
- زيادة دهون البطن
الحالة التي تكون فيها الخصيتان صغيرتين ولا تنزلان إلى كيس الصفن بسبب انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون.
إذا كانت لديك الخصائص المذكورة أعلاه أو أعراض معينة ، فاستشر الطبيب على الفور.
ما الذي يسبب متلازمة كلاينفيلتر؟
نقلاً عن Mayo Clinic ، فإن سبب متلازمة كلاينفيلتر هو خلل في الكروموسومات الجنسية.
لدى النساء الطبيعيات نمط كروموسوم يبلغ 46 ، XX. في حين أن الرجال العاديين لديهم نمط 46 ، XY.
في هذه المتلازمة ، هناك نمط 47 ، XXY. يتداخل كروموسوم X الإضافي هذا مع التطور الجنسي للجنين من الرحم إلى سن البلوغ.
بشكل أكثر تحديدًا ، يمكن أن تحدث هذه المتلازمة بسبب:
- نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية (XXY). هذا هو السبب الأكثر شيوعًا.
- كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا (متلازمة كلاينفيلتر الفسيفسائية) ، مع أعراض أقل.
- أكثر من نسخة إضافية من الكروموسوم X. هذه الحالة نادرة وتسبب حالات قاسية.
يمكن أن تتداخل النسخة الإضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم X مع التطور الجنسي وخصوبة الذكور.
يرتبط عدد من المضاعفات التي تسببها هذه المتلازمة بانخفاض مستويات هرمون التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية).
يمكن أن يقلل العلاج ببدائل التستوستيرون من مخاطر بعض المشكلات الصحية ، خاصة عند بدء العلاج مبكرًا في سن البلوغ.
ما الذي يزيد من خطر إصابة الطفل بمتلازمة كلاينفيلتر؟
تحدث هذه المتلازمة بسبب عوامل وراثية تحدث بشكل عشوائي.
لا يزداد خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر بأي شيء يفعله الوالدان.
على الرغم من عدم معرفة العامل المحفز بوضوح ، فإن النساء اللائي يحملن في سن أكبر معرضات لخطر ولادة أطفال مصابين بهذه الحالة.
ما هي مضاعفات متلازمة كلاينفيلتر؟
في بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي شدة متلازمة كلاينفيلتر إلى مضاعفات ، مثل:
- اضطرابات القلق
- اكتئاب
- المشاكل الاجتماعية والعاطفية والسلوكية
- مشاكل الوظيفة الجنسية
- هشاشة العظام
- مرض قلبي
- سرطان الثدي
- أمراض الرئة
- داء السكري من النوع 2
- ارتفاع ضغط الدم
- الكوليسترول
- ارتفاع نسبة الدهون الثلاثية (فرط شحميات الدم)
- اضطرابات المناعة الذاتية (الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي)
- مشاكل الفم والأسنان
- اضطرابات طيف التوحد
المضاعفات المذكورة أعلاه ناتجة عن انخفاض هرمون التستوستيرون.
يمكنك تناول العلاج ببدائل التستوستيرون لتقليل مخاطر بعض المشكلات الصحية.
سيكون من الأفضل إذا بدأ العلاج في بداية سن البلوغ.
ما هي الاختبارات الخاصة بمتلازمة كلاينفيلتر؟
يقوم الأطباء بالتشخيص بناءً على الفحص البدني للطفل الذي لا ينمو بشكل طبيعي.
يتم إجراء تحليل الكروموسومات (النمط النووي) عن طريق أخذ عينة خلية من الفم لتحديد عدد الكروموسومات ونوعها.
ومع ذلك ، يمكن تشخيص متلازمة كلاينفيلتر قبل ولادة الطفل.
يمكن اكتشاف هذه المتلازمة أثناء الحمل عندما تخضع الأم لعملية فحص خلايا الجنين.
يمكن الكشف عن هذه التشوهات الكروموسومية عن طريق فحص الدم غير الباضع قبل الولادة.
يهدف هذا الفحص إلى الكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين.
يمكن أن تؤدي هذه الاضطرابات إلى متلازمة داون والتثلث الصبغي لمتلازمة كلاينفيلتر.
في بعض الأحيان ، يمكن تشخيص هذه الحالة كشخص بالغ ، عندما يذهب إلى الطبيب بسبب العجز الجنسي أو العقم.
يمكن أن تظهر اختبارات الدم مستويات منخفضة من هرمون التستوستيرون ومستويات عالية من الهرمونات الأخرى ، مثل الهرمون المنبه للجريب (FSH).
ما هو علاج متلازمة كلاينفيلتر؟
في الأساس ، لا يوجد علاج لهذه المتلازمة.
ومع ذلك ، يمكن استخدام العلاج كوسيلة لتقليل شدته.
العلاج الأكثر شيوعًا هو إعطاء الأدوية لزيادة هرمون التستوستيرون.
العلاج بهرمون التستوستيرون
نقلاً عن NHS ، يستخدم هذا الإجراء الأدوية التي تحتوي على هرمون التستوستيرون.
هناك أشكال مختلفة من الأدوية التي يتم إعطاؤها ، مثل الأقراص أو الكبسولات أو السوائل التي يتم حقنها في الرجال البالغين.
يمكن إجراء هذا العلاج بعد أن يمر الأولاد بالبلوغ.
سيحكم الطبيب من:
- تطوير تغيير الصوت
- شعر على الوجه وأجزاء الجسم
- زيادة كتلة العضلات
- تقليل دهون الجسم
- زيادة الطاقة.
يحتاج الآباء إلى استشارة طبيب أطفال متخصص في طب الغدد الصماء لدى الأطفال.
العلاج بالكلام
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر من تأخيرات في الكلام. لتحسين مهارات الاتصال لدى طفلك الصغير ، يكون العلاج هو العلاج بالكلام في مستشفى أو عيادة صحية.
العلاج الطبيعي
يمنع نقص الإمداد بهرمون التستوستيرون الأولاد من تكوين العضلات بشكل صحيح.
يعمل العلاج الطبيعي على بناء وزيادة قوة العضلات لدى الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر.
علاج تنسيق الجسم
يعاني الأطفال المصابون بهذا الشذوذ الكروموسومي من ضعف في تنسيق الجسم. يعاني بعض الأطفال أيضًا من عسر القراءة.
إنه شكل من أشكال ضعف النمو للتنسيق الحركي الدقيق والجسيم عند الأطفال.
تحدث هذه الحالة بسبب اضطراب في الأعصاب يجعل من الصعب على الدماغ معالجة إشارات الجسم للتحرك.
إزالة أنسجة الثدي
يتسبب هرمون التستوستيرون المنخفض في أن يكون لدى الأولاد المصابين بهذه المتلازمة غدد ثدي بارزة.
عادة ، يقوم الطبيب بإجراء جراحة تصغير الثدي لإزالة أنسجة الثدي الزائدة.
علاج العقم
يتم إجراء علاج الخصوبة لأن الرجال المصابين بهذه المتلازمة غالبًا ما يعانون من مشاكل في الحيوانات المنوية.
إذا أراد رجل بالغ مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر إنجاب أطفال ، فسيتم توجيهه إلى التلقيح الاصطناعي.
هذه هي عملية الإخصاب باستخدام الحيوانات المنوية أو حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (الحقن المجهري).
الحقن المجهري هو إجراء يتم فيه استخدام الحيوانات المنوية لتخصيب البويضة في المختبر.
كيف تمنع متلازمة كلاينفيلتر؟
لا يمكن منع هذه المتلازمة لأنها تحدث بسبب تشوهات الكروموسومات.
إذا كان طفلك يعاني من هذه المتلازمة ، فهناك عدة أشياء يجب ملاحظتها ، وهي:
- تجنب وضع حقن التستوستيرون على نفس الجلد في كل مرة لمنع حدوث تهيج.
- اتصل بطبيبك إذا كانت لديك بقع حمراء بعد استخدام حقن التستوستيرون.
- استشر أخصائي الغدد الصماء إذا كانت لديك مخاوف بشأن النمو والوظيفة الجنسية لطفلك.
- تحقق مع الجراح إذا كان طفلك يعاني من تورم في الثدي.
- اتصل بالطبيب إذا كان طفلك يعاني من ألم مفاجئ في العظام في الظهر أو الوركين أو الرسغين أو الضلوع.
هذا مرض نادر ، يرجى الاتصال بطبيبك لمزيد من المعلومات.
