جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هو مرض الثلاسيميا الكبرى؟
- ما مدى شيوع هذه الحالة؟
- العلامات والأعراض
- علامات وأعراض مرض الثلاسيميا الكبرى
- موجه
- ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا الكبرى؟
- عوامل الخطر
- ما هي العوامل التي تزيد من خطر إصابتي بهذا المرض؟
- التشخيص والعلاج
- كيف يتم تشخيص هذا المرض؟
- كيف تعالج الثلاسيميا الكبرى؟
- وقاية
- ماذا يمكنني أن أفعل لمنع أو تخفيف هذه الحالة؟
تعريف
ما هو مرض الثلاسيميا الكبرى؟
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يضر بخلايا الدم الحمراء ، بحيث لا يتمكن الدم من توزيع الأكسجين بشكل صحيح في جميع أنحاء الجسم. الثلاسيميا الكبرى هو أحد هذه الأنواع من الأمراض ، وله اسم آخر لفقر الدم كولي.
الفرق بين الثلاسيميا الكبرى وأنواع أخرى من الثلاسيميا هو شدتها. يصنف هذا النوع من الثلاسيميا على أنه شديد ويتطلب علاجًا مكثفًا.
النوع الآخر ، الثلاسيميا الصغرى ، وعادة ما يكون خفيفًا إلى متوسط الشدة.
هذا المرض وراثي ، ويعرف أيضًا باسم وراثي. أي أنه يمكن أن ينتقل من الآباء إلى الأبناء. لهذا السبب ، يكون الشخص الذي لديه أفراد من العائلة مصاب بالثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة أيضًا.
يمكن تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين بناءً على نوع الجينات المتضررة. نوعا الثلاسيميا هما ثلاسيميا ألفا وبيتا. لذلك ، يمكن لأي شخص أن يعاني من الثلاسيميا ألفا الكبرى أو بيتا الكبرى.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
وفقًا لموقع المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري ، يولد حوالي 100،000 طفل مصابين بالثلاسيميا الشديدة كل عام. هذا المرض أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصل إيطالي ويوناني وشرق أوسطي وجنوب آسيوي وأفريقي.
العلامات والأعراض
علامات وأعراض مرض الثلاسيميا الكبرى
عادة ما تبدأ علامات وأعراض مرض الثلاسيميا الكبرى في الظهور عندما يبلغ الطفل عامين من العمر.
بعض العلامات التي تظهر عند إصابة الشخص بمرض الثلاسيميا الكبرى ، وهي:
- جلد شاحب
- قلة الشهية
- توقف النمو
- عيون صفراء (اليرقان)
- ترقق العظام وهشاشتها
قد تكون هناك علامات وأعراض أخرى لهذا المرض لم يتم ذكرها. لمزيد من المعلومات الكاملة ، ناقش مع طبيبك.
موجه
ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا الكبرى؟
كما ذكرنا سابقًا ، مرض الثلاسيميا هو مرض تسببه عوامل وراثية. هذا يعني أن هناك طفرة أو تلف في الجينات في الجسم.
يقوم الجين الإشكالي بوظيفة إنتاج الهيموغلوبين. في الهيموغلوبين ، توجد سلاسل ألفا وبيتا يمكن أن تتأثر بتلف هذه الجينات.
في مرض الثلاسيميا ، يمكن ملاحظة شدة هذا المرض من خلال عدد الجينات التي تضررت ، في كل من مُشكِّلي سلاسل ألفا وبيتا. يشير مرض الثلاسيميا الكبرى إلى تلف العديد من الجينات ، بحيث يتم تصنيف شدة هذا المرض على أنها شديدة.
يحدث ثلاسيميا ألفا الشديدة عندما تتضرر 3 من أصل 4 جينات. عادة ، تتطلب سلسلة ألفا السليمة 4 جينات طبيعية.
وفي الوقت نفسه ، يمكن أن تحدث الثلاسيميا الشديدة من سلسلة بيتا إذا حدث ضرر لكلا الجينين. على عكس سلسلة ألفا ، فإن تكوين سلاسل بيتا في الهيموجلوبين يتطلب فقط جينين طبيعيين.
عوامل الخطر
ما هي العوامل التي تزيد من خطر إصابتي بهذا المرض؟
عامل الخطر الذي يلعب الدور الأكبر في مرض الثلاسيميا الكبرى هو وجود تاريخ عائلي للمرض. إذا كان الشخص مصابًا بالثلاسيميا ، يمكن أن ينتقل هذا المرض إلى طفله من خلال جين الهيموجلوبين الإشكالي.
إذا كان لدى كلا الشخصين ناقل (الناقل) ، فإن خطر إصابتك بمرض الثلاسيميا الكبرى أكبر.
بصرف النظر عن الوراثة ، يُعتقد أيضًا أن العرق له تأثير في ظهور مرض الثلاسيميا. هناك أشخاص من أعراق معينة لديهم فرصة أكبر للإصابة بهذا المرض ، مثل الأشخاص المنحدرين من أصل شرق أوسطي وآسيوي وأفريقي.
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
كيف يتم تشخيص هذا المرض؟
يتم الكشف عن معظم حالات الثلاسيميا الكبرى عندما يبلغ الطفل عامين. بناءً على الأعراض التي تظهر ، يقوم الطبيب بإجراء فحوصات الدم للتأكد من وجود المرض.
من خلال اختبارات الدم ، يمكن للأطباء اكتشاف التشوهات في شكل خلايا الدم الحمراء والجينات المحورة.
يمكن أيضًا تشخيص مرض الثلاسيميا أثناء وجود الطفل في الرحم. عادة ، يتم إجراء الاختبار في الأسبوع 11 أو 16 من الحمل ، اعتمادًا على نوع الاختبار الذي يتم إجراؤه.
كيف تعالج الثلاسيميا الكبرى؟
الثلاسيميا الكبرى هو نوع يصنف على أنه شديد. لهذا السبب ، سيكون العلاج المقدم أكثر كثافة. أحد العلاجات الشائعة لمرضى الثلاسيميا الكبرى هو نقل الدم الروتيني ، والذي يتم كل بضعة أسابيع.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا علاج لمرض الثلاسيميا باستخدام العلاج باستخلاب الحديد والذي يهدف إلى تقليل مستويات الحديد الزائدة في الدم. الأدوية الواردة في هذا العلاج بالاستخلاب هي ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون.
في الحالات الأكثر شدة ، قد يحتاج مرضى الثلاسيميا أيضًا إلى زراعة نخاع عظمي. ومع ذلك ، فإن خطر هذا الإجراء مرتفع أيضًا.
وقاية
ماذا يمكنني أن أفعل لمنع أو تخفيف هذه الحالة؟
يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى أيضًا إجراء بعض التغييرات في نمط حياتهم حتى يتمكنوا من عيش حياة طبيعية ، وذلك باتباع الطرق التالية:
- تجنب الأطعمة أو المشروبات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على نسبة عالية من الحديد
- اختر نظامًا غذائيًا غنيًا بالكالسيوم وفيتامين د وحمض الفوليك
- الحفاظ على الصحة العامة لتجنب العدوى
على الرغم من أنه لا يمكن علاجه تمامًا ، يمكنك تقليل فرص إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا بإجراء عدة اختبارات. يمكنك إجراء فحص ما قبل الزواج أو استشارة طبيب التوليد لتخطيط حملك.
