الودانة (acondroplasia): الأعراض والأسباب وكيفية التعامل معها

تعريف الودانة

ما هو الودانة؟

الودانة هي عيب خلقي أو اضطراب يصيب الأطفال عندما لا يتطور الغضروف بشكل صحيح.

الغضروف نسيج صلب ولكنه مرن. عادة ، أثناء النمو المبكر للجنين أثناء وجوده في الرحم ، يشكل الغضروف جزءًا كبيرًا من الهيكل العظمي للجسم بحيث يكون موجودًا في أطراف مختلفة.

ومع ذلك ، عند الرضع الذين يعانون من اضطرابات العضلات والعظام ، لا يتحول الغضروف تمامًا إلى عظام ، خاصة في عظام الذراعين والساقين.

تُعرف عملية التشكيل من الغضروف إلى العظم بالتعظم. نتيجة لعملية تكوين العظام التي لا تسير على ما يرام ، يكون لدى الطفل جسم ذو حجم طبيعي ولكن الأطراف أقصر مما يجعلها تبدو غير متناسبة.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

الودانة (acondroplasia) هي أكثر أنواع التقزم شيوعًا. القزامة نفسها هي حالة ناتجة عن نمو العظام التي تكون أقصر من الطبيعي.

استنادًا إلى موقع Medline Plus على الويب ، هناك حالة واحدة تقديرية لأطفال ولدوا بهذه الحالة ، من 15000 إلى 40000 طفل.

علامات وأعراض الودانة

لا يعاني الأطفال والأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب العظمي عمومًا من ضعف في النمو الإدراكي أو الذكاء.

تكون أعراض الودانة جسدية وليست عقلية. عند حديثي الولادة ، الأعراض الشائعة للودانة أو تضخم الغضروف عند الأطفال هي كما يلي:

• قصر القامة مقارنة بحديثي الولادة.
• قصير الذراعين والفخذين والساقين لا تتناسب مع طوله.
• لديه رأس كبير (رأس كبير) غير متناسب مع جبهته العريضة.
• لها أصابع قصيرة ويبدو أن اليدين ثلاثية الشوكات بسبب انحراف البنصر والأصابع الوسطى.
• تبدو منطقة الوجه بين الجبهة والفك العلوي قصيرة أو غير متناسبة مع حجمها الطبيعي.
• يبدو أن الجسم ينحني للأسفل.
• باطن القدمين مسطحة وقصيرة وواسعة.

الحالات الصحية الأخرى التي يمكن أن يعاني منها الأطفال المصابون بالودانة هي كما يلي:

• - اضطرابات في الجهاز العضلي ، مما يؤدي إلى تأخر المشي.
• المعاناة من مشاكل في التنفس ، لأن معدل التنفس يتباطأ أو يتوقف لفترة قصيرة (انقطاع النفس).
• المعاناة من استسقاء الرأس أو تراكم السوائل في الدماغ.
• المعاناة من تضيق العمود الفقري بسبب ضيق القناة الشوكية بحيث تضغط على نخاع العظم.

في هذه الأثناء ، عند الأطفال الأكبر سنًا ، تكون أعراض الودانة أو تضخم الغضروف كما يلي:

• زيادة الوزن إلى السمنة.
• لديه صعوبة في ثني مرفقيك.
• الإصابة بعدوى متكررة أو متكررة في الأذن بسبب ضيق قنوات الأذن.
• لديك اضطرابات في العمود الفقري ، مثل الحداب أو القعس أو الجنف.

قد تكون هناك علامات وأعراض غير مذكورة أعلاه. إذا كانت لديك مخاوف بشأن أعراض معينة تتعلق بحالة الطفل ، فعليك استشارة الطبيب على الفور.

متى ترى الطبيب؟

إذا لاحظت أنك تعاني من الأعراض كما هو موضح أعلاه ، فاستشر طبيبك على الفور. قد يكون لكل طفل أعراض مختلفة. في الواقع ، هناك من يعاني من أعراض قد لا يتم ذكرها أعلاه.

أسباب الودانة

سبب الودانة (acondroplasia) هو طفرة جينية أو تغير في الجينات يحدث أثناء عملية تكوين خلايا البويضة والحيوانات المنوية.

الطفرة الجينية أو التغيير الذي ينطوي عليه هذا الاضطراب العضلي الهيكلي هو FGFR3. يشارك الجين FGFR3 في تطوير أنسجة العظام والدماغ عن طريق إعطاء الأوامر لصنع البروتينات.

عندما تحدث طفرة جينية في جسم الطفل ، فإنها تتسبب في زيادة نشاط بروتين FGFR3. نتيجة لذلك ، يؤدي العمل المفرط لبروتين FGFR3 إلى تعطيل عملية نمو العظام كما يتسبب في تعطيل عملية نمو عظام الطفل.

عوامل الخطر للإصابة بالودانة

الودانة (acondroplasia) هو اضطراب موروث من الوالدين. وهذا يعني أن الأطفال الذين يولدون لأبوين مصابين باضطرابات في العضلات والعظام معرضون أيضًا لخطر المعاناة من نفس الظروف التي يعاني منها والديهم.

يتم توريث هذا الاضطراب العظمي في نمط جسمي سائد ، حيث يمكن لنسخة واحدة من طفرة الجين FGFR3 أن تسبب بالفعل هذا الشذوذ عند الرضع. إذا نقل كلا الوالدين نسخة من جين FGFR3 الطافر ، فإن حالة الطفل ستكون أسوأ بكثير.

قد يعاني الطفل من تقصير شديد في العظام وضلوع متخلفة. هذه الحالة تجعل الطفل يموت في الرحم أو يموت بعد الولادة بسبب عدم القدرة على التنفس.

تشخيص وعلاج الودانة

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

الودانة هي عيب خلقي يمكن تشخيصه أثناء الحمل أو بعد ولادة الطفل.

تحقق من الإصابة بالودانة أثناء الحمل

يمكن تشخيص حالة الودانة أثناء الحمل عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية (USG) للطفل في الرحم.

عادةً ما يقوم الأطباء بتشخيص تضخم الغدد الصماء عن طريق الموجات فوق الصوتية من خلال ملاحظة وجود أو عدم وجود أطراف قصيرة أو غير مكتملة النمو.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للأطباء أيضًا تشخيص حالة الودانة أثناء الحمل من خلال الانتباه إلى احتمالية ظهور الأعراض الأخرى التي يعاني منها الطفل ، مثل استسقاء الرأس.

ليس فقط الفحص بالموجات فوق الصوتية ، لأن هذه الحالة ناتجة عن الوراثة ، يمكن أيضًا تشخيص تضخم الغضروف قبل الولادة من خلال الاختبارات الجينية.

يتم إجراء الاختبارات الجينية لتشخيص الودانة عن طريق فحص بزل السلى أو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم.

فحص الودانة بعد الولادة

وفي الوقت نفسه ، بالنسبة لحديثي الولادة ، يمكن للأطباء تشخيص احتمالية حدوث تضخم الغضروف من خلال مراقبة الطفل وفحصه جسديًا.

قد يقترح الطبيب اختبارات أخرى إذا كانت هناك أعراض جسدية معينة لطفلك تؤدي إلى تضخم الغضروف. يمكن متابعة الاختبارات الأخرى بالأشعة السينية أو الأشعة السينية على الطفل.

يهدف هذا الاختبار إلى قياس طول عظام الطفل إذا كان يعاني من الودانة. إذا لزم الأمر ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية واختبارات الدم في تأكيد إمكانية حدوث تضخم الغضروف من خلال البحث عن جين FGFR3.

كيف تعالج الودانة (acondroplasia)؟

لا يوجد علاج محدد يمكن أن يعالج الودانة. ومع ذلك ، سيختار الطبيب العلاج وفقًا للعلامات والأعراض التي تظهر على الطفل.

كيفية علاج الودانة (acondroplasia) التي يوصى بها عادة هي:

• إذا ظهرت على طفلك علامات استسقاء الرأس ، فسيوجه الطبيب الإحالة إلى جراح الأعصاب. قد تكون هناك حاجة إلى الأدوية والجراحة.
• إذا كان الطفل يعاني من أعراض مثل صعوبة التنفس بسبب انقطاع النفس ، فسيقوم الطبيب بإجراء عملية جراحية ، أي إحداث ثقب في الرقبة (فغر القصبة الهوائية) أو إزالة اللوزتين واللحمية (استئصال اللوزتين الغدانية).
• إذا كان طفلك يعاني من السمنة ، فسيساعدك الأطباء وخبراء التغذية على إنقاص الوزن إلى الرقم المثالي وفقًا لسنه وطوله.
• أعراض العدوى التي تستمر في مهاجمة الطفل قد تتطلب من الطفل تناول المضادات الحيوية.
• قد يتمكن الأطفال الذين يعانون من قصر القامة من تلقي العلاج بهرمون النمو.
• إذا كان طفلك يعاني من تشوه في التقوس (تغيرات في بنية العظام وشكلها) مثل ثني الساق ، يمكن لطبيب العظام أن يخفف الأعراض بالعلاج الطبيعي. عادة لا تتطلب هذه الحالة تصحيحًا جراحيًا للعظام.
• إذا كان هناك شذوذ في العمود الفقري ، يجب أن يجلس طفلك مع دعم في سن 12-18 شهرًا. ثم استمر في استخدام مشد داعم حتى لا يسوء الانحناء غير الطبيعي للعظام. إذا كانت شديدة ، فعادة ما يتم إجراء الجراحة.
• إذا كان طفلك يعاني من تضيق في العمود الفقري ، وهو تضيق في الفراغ في العمود الفقري ، فقد يوصي الطبيب بإجراء جراحة جراحية.

العلاجات المنزلية للودانة

يمكن للأطفال الذين يولدون مصابين بالودانة أن يتمتعوا بالأمل ونوعية حياة أفضل ، مع الرعاية المناسبة من قبل الوالدين ومقدمي الرعاية المنزلية.

بصفتك أحد الوالدين ، يجب أن تأخذ طفلك الصغير إلى الطبيب بانتظام لإجراء الفحوصات الصحية. من المؤكد أن رعاية طفلك الصغير بهذه الحالة ليست مهمة سهلة.

ومع ذلك ، لا داعي للقلق. يمكنك حضور الاستشارة مع الأطباء ، واتباع نظام غذائي صحي موصى به من قبل خبراء التغذية لتلبية احتياجاتهم الغذائية ، والانضمام إلى مجتمع الآباء الذين لديهم أطفال يعانون من نفس الظروف.

لا تنسى التأكد من أن طفلك يخضع لجميع التطعيمات لمنع حدوث مشاكل صحية معينة.

الوقاية من الودانة

الودانة (acondroplasia) هي اضطراب في العظام ناتج عن طفرة جينية. لذلك ، لا توجد طريقة محددة للوقاية من الودانة.