متلازمة داون: الأعراض ، الأسباب ، الأدوية ، إلخ. • أهلاً بصحة جيدة

x

تعريف

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون تُعرف أيضًا باسم متلازمة داون ، وهي اضطراب وراثي يحدث عندما يكون لدى الطفل في الرحم صبغيات زائدة.

عادة ، لدى البشر 46 كروموسومًا في كل خلية ، 23 منها موروثة من الأم و 23 موروثة من الأب. الأشخاص المصابون بالظروف متلازمة داون يحتوي على 47 كروموسوم في كل خلية.

يتسبب هذا الفائض من الكروموسومات أيضًا في إعاقات التعلم ويجعل الشخص الذي يعاني منه يعاني من خصائص جسدية مميزة.

متلازمة داون هو شرط مدى الحياة. ومع ذلك ، مع العلاج المناسب ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يكبروا في بيئة صحية ومنتجة.

المخاطر الصحية للأطفال ذوي متلازمة داون

الأشخاص ذوو متلازمة داون معرضون بشكل عام لخطر الإصابة بالعديد من الحالات الطبية ، مثل:

• ارتجاع المريء
• حساسية القمح
• قصور الغدة الدرقية
• عيوب القلب الخلقية

غالبًا ما يعاني الأطفال المولودون بمتلازمة داون من مشاكل في السمع والبصر.

كثيرًا ما يتم الإبلاغ عن تأخر النمو والمشكلات السلوكية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

يمكن أن تشمل هذه المشاكل السلوكية صعوبة التركيز أو الوسواس / السلوك القهري أو العناد أو الانفعال.

عدد الأطفال الذين عانوا د متلازمة خاصة تم تشخيصهم أيضًا باضطراب طيف التوحد ، مما يؤثر على كيفية تواصلهم وتفاعلهم مع الآخرين.

مع تقدم الأشخاص في السن ، يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا لخطر انخفاض مهارات التفكير التي ترتبط غالبًا بمرض الزهايمر.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من اضطرابات دماغية تؤدي إلى فقدان تدريجي للذاكرة.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة داون تُعرف أيضًا باسم متلازمة داون ، وهي واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا. يُعتقد أن حوالي 1 من كل 800 طفل حديث الولادة يعانون من هذه الحالة.

يمكن أن تحدث هذه الحالة منذ الأيام الأولى من الحياة. يمكن أن تكون أي امرأة في أي عمر معرضة لخطر تطوير طفل مصاب بمتلازمة داون كلما تقدمت في العمر.

من خلال الرعاية المناسبة ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية وأن يكونوا قادرين على القيام بأنشطة يومية مختلفة بشكل مستقل.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة داون ?

بعض الأعراض الشائعة لـ متلازمة داون (متلازمة داون) هي كما يلي:

• المظهر النموذجي للوجه ، على سبيل المثال ، له عظام أنف مسطحة وأذنان صغيرتان
• حجم الرأس أصغر والظهر مسطح
• ترتفع العين قليلاً إلى أعلى مع خروج طية من الجلد من الجفن العلوي وتغطي الزاوية الداخلية للعين
• تظهر بقع بيضاء على الجزء الأسود من العين (تسمى بقع Brushifield)
• الرقبة قصيرة والجلد في الجزء الخلفي من الرقبة يبدو مرتخيًا بعض الشيء
• فم صغير ولسان بارز
• تكون العضلات أقل تشكيلًا
• هناك فجوة بين إصبع القدم الأول والثاني
• الكف عريض بأصابع قصيرة وثنية واحدة على راحة اليد
• انخفاض الوزن والطول عن المتوسط

يميل النمو البدني للأطفال المصابين بهذه الحالة أيضًا إلى أن يكون أبطأ من الأطفال الذين لم يولدوا بمتلازمة داون.

بعض الأسباب هي أن العضلات لم تتطور بشكل صحيح ، فقد يكون الطفل المصاب بهذه الحالة أبطأ في تعلم الاستلقاء على بطنه والجلوس والوقوف والمشي.

بصرف النظر عن التأثير على المظهر الجسدي ، تؤدي هذه الحالة أيضًا إلى ضعف النمو المعرفي للأطفال ، بما في ذلك مشاكل التفكير والتعلم.

المشكلات المعرفية والسلوكية التي غالبًا ما يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة داون هي:

• صعوبة التركيز والتركيز وحل المشكلات
• سلوك الوسواس القهري
• عنيد
• عاطفي

ومع ذلك ، هناك علامات وأعراض محتملة د متلازمة خاصة التي لم يتم ذكرها أعلاه.

متى يجب أن أرى الطبيب؟

يجب أن تأخذ طفلك على الفور إلى الطبيب إذا اشتكى من الحالات التالية:

• اضطرابات المعدة مثل آلام المعدة والغثيان والقيء.
• مشاكل في القلب ، مثل تغير لون الشفاه وتحول الأصابع إلى اللون الأزرق أو الأرجواني ، وصعوبة في التنفس.
• صعوبة في الأكل أو صعوبة فعل الأشياء بشكل مفاجئ.
• التصرف بشكل غريب أو عدم القدرة على فعل شيء يكون ممكنًا في العادة.
• يشير إلى مشكلة عقلية ، مثل القلق أو الاكتئاب.

على الفور للطبيب إذا كان الطفل يعاني مما سبق.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

كما أوضحنا سابقًا ، الأسباب د متلازمة خاصة هو مرض يمكن أن يحدث بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي.

تحتوي الخلايا البشرية عادة على 46 كروموسومًا ، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.

تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الطفل صبغيات إضافية تتشكل أثناء نمو بويضة الأم ، أو الحيوانات المنوية من الأب ، أو أثناء فترة الجنين ، وهي الفترة التي سبقت الطفل.

متلازمة داون جعل الطفل يحتوي على 47 كروموسومًا في كل خلية بدلاً من 46 زوجًا الطبيعي.

عوامل الخطر

ما الذي يعرض الأطفال لخطر الإصابة بمتلازمة داون؟

فيما يلي بعض العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون:

التاريخ الجيني

في معظم الحالات ، لا تكون متلازمة داون وراثية. تحدث هذه الحالة بسبب خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين. لا يُعرف السبب الدقيق وراء حدوث هذا الخطأ.

إنه فقط ، في انتقال متلازمة داون ، يمكن أن تكون الاضطرابات الوراثية الموروثة من الوالدين السبب الأقوى.

دون أن يدركوا ذلك ، يمكن لكل من الرجال والنساء حملها د متلازمة خاصة في جيناته.

يشار إلى هذه الحاملات الجينية باسم الناقل . الناقل (الناقل) قد لا تظهر أعراض متلازمة داون في الحياة.

ومع ذلك ، فقد ينقلون هذا العيب الجيني إلى الجنين ، مما يتسبب في حصول الجنين على كروموسوم 21 إضافي.

بشكل عام ، تعتمد هذه المخاطر الجينية على جنس الوالد الذي يحمل الكروموسوم 21. إليكم صورة:

• الناقل يأتي من الأم ، الخطر الذي يتعرض له الجنين متلازمة داون حوالي 10-15 في المئة.
• الناقل يأتي من الأب ، الخطر الذي يتعرض له الجنين متلازمة داون حوالي 3 بالمائة.

لذلك ، قبل أن تقرر أنت وشريكك التخطيط للحمل ، يجب عليك أولاً إجراء الفحص الجيني.

عمر الأم عند الحمل

يؤثر سن المرأة أثناء الحمل على صحة وسلامة الجنين في بطنها.

على الرغم من أن هذه الحالة يمكن أن تحدث في أي عمر ، فإن النساء أكثر عرضة لخطر ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة عند الحمل في سن 35 عامًا وأكثر.

فرص حمل امرأة لطفل متلازمة داون يكون 1 من 800 إذا حملن في سن الثلاثين.

ستزداد هذه الفرصة إلى 1 من كل 350 إذا حملن في سن 35 سنة وما فوق.

سيزداد الخطر مع تقدم العمر. عندما تحمل المرأة في سن 49 ، فإن خطر إنجاب المرأة لطفل متلازمة داون هي 1:10.

ومع ذلك ، هناك أيضًا عدد من النساء دون سن 35 عامًا اللائي يلدن أطفالًا متلازمة داون .

لا يُعرف بالضبط سبب ذلك ، ولكن يُعتقد أن هذا يرجع إلى زيادة معدل المواليد في سن مبكرة.

تاريخ من ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون

يزداد خطر ولادة المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون إذا كانت قد أنجبت من قبل طفلًا مصابًا بنفس الحالة.

ومع ذلك ، فإن عامل الخطر هذا منخفض بالفعل ، وهو حوالي 1 بالمائة فقط.

بالإضافة إلى ذلك ، تزداد أيضًا مخاطر ولادة المرأة لطفل مصاب بهذه المتلازمة بناءً على نطاق عمر الحمل بين الطفل السابق والطفل الذي تم تصوره.

تظهر نتائج البحث التي أجراها ماركوس نويوزر وسفين كراكو من معهد المعلوماتية الطبية والقياسات الحيوية وعلم الأوبئة في مستشفى جامعة إيسن بألمانيا نفس الشيء.

والنتيجة ، كلما زادت المسافة بين فترات الحمل ، زادت مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

نقص حمض الفوليك

أحد العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون هو نقص حمض الفوليك أثناء الحمل.

يمكن أن تحدث متلازمة داون بسبب التمثيل الغذائي في الجسم الذي يكون أقل من الأمثل لتكسير حمض الفوليك.

يمكن أن يؤثر الانخفاض في استقلاب حمض الفوليك على التنظيم اللاجيني لتكوين الكروموسومات.

يلعب حمض الفوليك دورًا مهمًا جدًا في نمو دماغ الطفل وحبله الشوكي.

في الواقع ، عندما لا تعرفين أنك حامل ، يبدأ دماغ الطفل وحبله الشوكي في التكون.

مع وجود محتوى كافٍ من حمض الفوليك ، ساعدت النساء الحوامل في تكوين دماغ الطفل والحبل الشوكي على النحو الأمثل.

لذلك ، لتجنب ذلك ، تأكدي من تلبية احتياجاتك من حمض الفوليك عند التخطيط للحمل.

الأدوية والأدوية

المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي خيارات العلاج لمتلازمة داون؟

وفقًا لـ Julie Hughes على صفحة Down Syndrome Educational International ، هناك العديد من النصائح لتحسين قدرات ذاكرة الأطفال متلازمة داون ، بما فيها:

1. التعامل مع مشاكل السمع التي يعاني منها الأطفال

إذا كان طفلك يعاني من ضعف السمع ، فإن ذلك سيجعل من الصعب عليه تعلم التذكر. قد يكون الطفل قادرًا على رؤية الشفاه ، لكن من الصعب إخراج صوت الكلمات.

لذلك ، يحتاج الآباء إلى العمل مع الأطباء لعلاج مشاكل السمع التي يعاني منها الأطفال.

يمكنك تقليل الضوضاء المحيطة حتى يتمكن طفلك من سماع الأصوات بشكل أكثر وضوحًا.

2. علم الأطفال التمييز بين الأصوات عند التحدث

الخطوة التالية هي تحسين قدرة ذاكرة الطفل متلازمة داون هو تعليمه تمييز الأصوات المختلفة للكلمة.

يبدأ الأمر بتشجيع طفلك على الثرثرة بدعوته للدردشة.

يمكنك إدخال أصوات حيوانات مختلفة أو أشياء من حولك. بعد دخول سن عام ، يبدأ الأطفال عادة في أن يكونوا قادرين على نسخ كلمات معينة لها معنى ، على سبيل المثال الحليب.

حتى لا يتعرف طفلك على الكلمة بشكل خاطئ ، عليك أن تميز كل كلمة يتم التحدث بها. تذكر أن هناك العديد من الكلمات التي تبدو متشابهة تقريبًا ، مثل اللبن على الأظافر أو الخدين مع العمة.

بصرف النظر عن المحادثات ، يمكنك أيضًا تدريس هذا باستخدام الألعاب. يمكنك أيضًا إدخال الأطفال في مرحلة ما قبل المدرسة العمر والاحتياجات.

3. تثبيت الحيل حتى يتمكن الأطفال من التركيز

لزيادة انتباه طفلك الصغير ، تحتاج إلى إلقاء نظرة مباشرة على طفلك الصغير أثناء التحدث.

حاول محاذاة وجهك مع الطفل. ضع وجهك على كتفك وقل الكلمات أو المعلومات التي تريد نقلها.

عندما يحظى طفلك باهتمام كامل ، اطلب منه الجلوس بهدوء واتباع كل كلمة تقولها.

في بداية التمرين ، من المحتمل أن يصرف طفلك انتباهه عدة مرات عنك. ومع ذلك ، إذا كنت تفعل هذا كثيرًا ، فسوف يعتاد طفلك على ذلك بمرور الوقت.

4. علم الأطفال أن يتذكروا أكثر

يمكنك أن تطلب من طفلك أن يتذكر أسماء الحيوانات وأسماء الفاكهة والأرقام والكلمات الجديدة.

يمكن القيام بهذا النشاط من خلال قراءة الكتب مع الأطفال أو العزف على الآلات الموسيقية أو غناء الأغاني معًا.

ما هي الاختبارات المعتادة لهذه الحالة؟

الطريقة الأكثر فعالية لتشخيص متلازمة داون هي القيام بطريقتين ، وهما:

اختبار فحص

يمكنك إجراء اختبار فحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بثلاث طرق.

أولا، وهو اختبار دم يقيس مستويات بروتين البلازما A (PAPP-A) وهرمون الحمل المشيمي البشري hCG).

يمكن أن تشير الكمية غير الطبيعية من هذين الهرمونين إلى وجود مشكلة مع الطفل.

ثانية، فحص بالموجات فوق الصوتية يتم إجراؤه بعد دخول الثلث الثاني من الحمل والذي سيساعد في تحديد أي تشوهات في نمو الطفل.

ثالث، اختبار شفافية مؤخرة العنق يتم دمجه بشكل عام مع الموجات فوق الصوتية للتحقق من سماكة الرقبة خلف الجنين.

يشير وجود الكثير من السوائل في هذه المنطقة إلى وجود خلل في الجنين.

قد لا يكون الفحص قادرًا على إعطاء نتائج دقيقة فيما يتعلق بمتلازمة داون ، ولكن على الأقل يمكن أن يقدم صورة محددة إذا كان الطفل يعاني من هذا الخطر.

اختبار تشخيصي

مقارنة باختبارات الفحص ، تكون نتائج الاختبارات التشخيصية أكثر دقة كطريقة للكشف عن متلازمة داون عند الرضع.

ولكن ليس لجميع النساء ، فإن هذا الاختبار عادة ما يستهدف النساء الحوامل اللواتي يشتبه في أن أطفالهن معرضون لخطر كبير من التعرض لتشوهات أثناء الحمل ، بما في ذلك متلازمة داون .

وهكذا ، عندما تؤدي نتائج فحص التحري للمرأة الحامل إلى متلازمة داون .

هناك نوعان من الاختبارات التشخيصية ، الأول هو بزل السلى. يتم ذلك عن طريق إدخال إبرة عبر رحم الأم.

الهدف هو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحمي الجنين. ثم يتم تحليل العينة التي تم الحصول عليها لمعرفة أي كروموسومات غير طبيعية. يمكن القيام بهذا الإجراء خلال 15-18 أسبوعًا من الحمل.

ثانيًا ، أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) والتي تشبه تقريبًا بزل السلى.

الفرق هو أن هذا الإجراء يتم عن طريق إدخال إبرة لأخذ عينة خلية من مشيمة الطفل ويمكن إجراؤها في غضون 9-14 أسبوعًا من الحمل.

العلاجات المنزلية

ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية لمتلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة غير قابلة للعلاج. إذا تم تشخيص طفلك بهذه الحالة ، فقد يكون ذلك صعبًا عليك.

لذلك ، تحتاج إلى البحث عن مصادر دعم حيث يمكنك معرفة معلومات أساسية عنها متلازمة داون وكيفية رعاية وتنمية مهارات الأطفال مثل:

• ابحث عن الخبراء المحترفين أو الأشخاص الذين لديهم نفس المشكلة لمشاركة المعلومات والحلول
• لا تيأس لأن هناك الكثير من الأطفال متلازمة داون يمكنهم العيش بسعادة والقيام بأشياء منتجة ومفيدة لمن حولهم.

إذا كانت لديك أسئلة حول متلازمة داون ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.