جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هو مرض هنتنغتون؟
- ما مدى انتشار مرض هنتنغتون؟
- الخصائص والأعراض
- ما هي بعض سمات وأعراض مرض هنتنغتون؟
- متى يجب أن أرى الطبيب؟
- موجه
- ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟
- محفزات
- من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض هنتنغتون؟
- تشخبص
- كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟
- علاج
- هل يمكن الشفاء من مرض هنتنغتون؟
- ما الذي يمكن فعله للتخفيف من أعراض مرض هنتنغتون؟
تعريف
ما هو مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون أو في اللغة الإنجليزية المعروفة باسم مرض هنتنغتون، هو مرض وراثي يهاجم خلايا عصبية معينة في الدماغ. سوف يزداد تلف الدماغ سوءًا بمرور الوقت ويمكن أن يؤثر على حركات الجسم والوظيفة المعرفية للدماغ (الإدراك والوعي والتفكير والحكم) وسلوك المريض.
كان يُطلق على مرض هنتنغتون في الأصل اسم رقص هنتنغتون (الرقص في اللغة اليونانية يعني الرقص). وذلك لأن المصاب غالبًا ما يؤدي حركات لا يمكن السيطرة عليها تشبه رقصات الرجيج.
ما مدى انتشار مرض هنتنغتون؟
لأنه مرض وراثي ، مرض هنتنغتون شائع في عائلة المريض. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمرض هنتنغتون ، فإن فرص حمل طفلهم للجين الخاص بهذا المرض هي 1: 2.
الخصائص والأعراض
ما هي بعض سمات وأعراض مرض هنتنغتون؟
عادة ما يسبب مرض هنتنغتون اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية. تختلف الأعراض التي تظهر أولاً بشكل كبير بين الأشخاص الذين يصابون بالمرض.
اضطرابات الحركة
اضطرابات الحركة المرتبطة مرض هنتنغتون عادةً ما تتضمن حركات لا يمكن السيطرة عليها ، أو أيضًا صعوبة في الحركة.
تشمل بعض الاضطرابات ما يلي:
- اهتزاز أو تلوي عن غير قصد
- اضطرابات العضلات ، مثل تصلب العضلات أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي)
- حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية
- اضطرابات في المشي والوضعية والتوازن
- صعوبة الكلام أو البلع
الاضطرابات المعرفية
الاضطرابات المعرفية التي غالبًا ما ترتبط بـ مرض هنتنغتون يشمل:
- مشكلة في تنظيم المهام أو تحديد أولوياتها أو التركيز عليها
- عدم المرونة أو الميل للتورط في أفكارهم أو سلوكهم أو أفعالهم
- عدم السيطرة على الرغبة مما قد يؤدي إلى الاضطراب والتصرف دون تفكير والجنس المختلط
- قلة الوعي بسلوك الفرد وقدراته
- البطء في معالجة الأفكار أو إيجاد الكلمات المناسبة لتكوين جملة
- صعوبة معالجة المعلومات الجديدة
اضطرابات نفسية
يعتبر الاكتئاب أكثر الاضطرابات النفسية المرتبطة بمرض هنتنغتون شيوعًا. يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة الدماغ والتغيرات في وظائف المخ. العلامات والأعراض هي:
- الشعور بالتهيج أو الحزن أو اللامبالاة
- الانسحاب من المواقف الاجتماعية
- أرق
- التعب وفقدان الطاقة
- التفكير باستمرار في الموت أو الموت أو الانتحار
أعراض مرض هنتنغتون عند المراهقين
البدايات والتطورات مرض هنتنغتون في الشباب قد يكون مختلفًا قليلاً عن البالغين. تشمل المشكلات التي تظهر غالبًا في وقت مبكر من المرض ما يلي:
- التغييرات في السلوك
- فقدان القدرات الأكاديمية المكتسبة سابقًا
- انخفاض سريع وكبير في الأداء في المدرسة
- المشاكل السلوكية
- تؤثر العضلات المتيبسة والمتقلصة على المشي (خاصة عند الأطفال)
- التغييرات في المهارات الحركية الدقيقة التي يمكن رؤيتها في ضعف المهارات ، مثل الكتابة اليدوية
- اهتزاز أو حركة طفيفة لا يمكن السيطرة عليها
- التشنجات
متى يجب أن أرى الطبيب؟
يمكن أن يمنع التشخيص والعلاج المبكران من التدهور مرض هنتنغتون وحالات الطوارئ الطبية الأخرى. تحدث إلى طبيبك في أقرب وقت ممكن لمنع هذه الحالة الخطيرة.
إذا كانت لديك أي علامات أو أعراض أعلاه أو أي أسئلة أخرى ، فيرجى استشارة طبيبك. جسم كل شخص مختلف. دائما استشر الطبيب لعلاج حالتك الصحية.
موجه
ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟
ينتج مرض هنتنغتون عن خلل في جين واحد. وهذا ما يسمى بالاضطراب الصبغي الجسدي السائد. وهذا يعني أن نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي ، سواء من الأب أو من الأم ، تكفي للتسبب في المرض.
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذا العيب الجيني ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الحالة. يمكنك أيضًا نقله إلى أطفالك.
تختلف الطفرات الجينية التي تساهم في الإصابة بداء هنتنغتون عن الطفرات الأخرى. لا توجد بدائل أو أجزاء مفقودة في الجينات. بدلاً من ذلك ، كان هناك خطأ في النسخ. يتم نسخ منطقة في الجين كثيرًا. يميل عدد هذه النسخ المكررة إلى الزيادة مع كل جيل.
بشكل عام ، الأعراض مرض هنتنغتون يظهر في وقت سابق عند الأشخاص الذين لديهم عدد أكبر من التكرارات. مرض هنتنغتون يتقدم أيضًا بشكل أسرع بسبب تراكم التكرارات.
محفزات
من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض هنتنغتون؟
لان مرض هنتنغتون هو مرض وراثي ، فلا توجد عوامل تزيد من خطر الإصابة بهذا المرض إلا إذا كان أحد والديك أو أجدادك مصابًا بداء هنتنغتون.
تشخبص
المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟
يتم تشخيص داء هنتنغتون بناءً على الفحص البدني ومراجعة التاريخ الطبي لعائلتك والفحوصات العصبية والنفسية.
الفحص العصبي (عصبي)
سيطرح طبيب الأعصاب أسئلة وإجراء اختبارات بسيطة نسبيًا لتقييم:
- الأعراض الحركية (ردود الفعل ، قوة العضلات ، قوة العضلات ، التنسيق ، التوازن)
- الأعراض الحسية
- حاسة اللمس
- البصر وحركات العين
- سمع
- أعراض نفسية (حالات نفسية)
- مزاج (مزاج)
الاختبارات العصبية
قد يقوم أطباء الأعصاب أيضًا بإجراء اختبارات موحدة لتقييم:
- ذاكرة
- يفكر
- الذكاء العقلي
- وظيفة اللغة
- المنطق المكاني
التقييم النفسي
من المحتمل أن تتم إحالتك إلى طبيب نفسي لإجراء اختبارات لتقييم عدد من العوامل التي يمكن أن تساهم في تشخيصك ، بما في ذلك:
- الحالة العاطفية
- الأنماط السلوكية
- جودة التقييم
- مهارات حل المشاكل
- علامات اضطراب في التفكير
- دليل على تعاطي المخدرات
قد يقوم الطبيب أيضًا بإجراء فحص بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للحصول على صورة لوظيفة الدماغ.
علاج
هل يمكن الشفاء من مرض هنتنغتون؟
لا يوجد علاج لهذا المرض.
علاج مرض هنتنغتون يهدف فقط إلى تحسين اضطرابات المزاج والمساعدة في إدارة بعض الأعراض ، مثل التهيج أو الحركة المفرطة.
يمكن أن يساعد العلاج ، مثل علاج النطق واللغة ، والعلاج المهني في تحسين التواصل والحياة اليومية.
ما الذي يمكن فعله للتخفيف من أعراض مرض هنتنغتون؟
فيما يلي بعض التغييرات في نمط الحياة التي يمكن أن تساعدك في التعامل مع مرض هنتنغتون:
- الناس مع مرض هنتنغتون غالبًا ما يجدون صعوبة في الحفاظ على وزن صحي. عادة ما يكون هذا نتيجة لاضطراب في الأكل ، ومتطلبات عالية من السعرات الحرارية بسبب مجهود بدني ، أو مشكلة أيضية غير معروفة. للحصول على التغذية الكافية ، يعانون مرض هنتنغتون يوصى بتناول أكثر من ثلاث مرات.
- يمكن لصعوبة المضغ والبلع والمهارات الحركية الدقيقة أن تحد من كمية الطعام الذي تتناوله وتزيد من خطر الاختناق. يمكن التقليل من هذه المشكلة من خلال التركيز أثناء الوجبات واختيار الأطعمة التي يسهل تناولها.
- استخدم تقويمًا وقم بعمل جدول زمني لوضع الإجراءات الروتينية.
- تتبع المهام مع التذكيرات قيد التشغيل هاتف ذكي أو المساعدة من شخص أقرب إليك.
- قسّم العمل إلى خطوات يمكن إدارتها.
- خلق بيئة هادئة وبسيطة ومنظمة قدر الإمكان.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
مرحبا مجموعة الصحة لا تقدم المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
