الثلاسيميا: الأعراض والأسباب والعلاج

تعريف

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا أو الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتشر في العائلات. يتميز مرض الثلاسيميا بتدمير الهيموجلوبين بسبب طفرة جينية.

الهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) الذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم وينقل ثاني أكسيد الكربون مرة أخرى إلى الرئتين لإفرازه. يعمل الهيموجلوبين أيضًا على إعطاء خلايا الدم لونها الأحمر المميز.

عادة ما يتطلب هذا المرض من المريض الخضوع لعلاج مدى الحياة ، أي عن طريق تناول بعض الأدوية وعمليات نقل الدم بشكل دوري.

ما مدى انتشار هذا المرض؟

الثلاسيميا مرض نادر إلى حد ما. وفقًا لموقع المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، فإن حوالي 1 من كل 100000 شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من المرض وتظهر عليه الأعراض.

بالإضافة إلى ذلك ، هذا المرض أكثر شيوعًا عند الأطفال من جنوب شرق آسيا وأفريقيا والشرق الأوسط والهند والبحر الأبيض المتوسط. عادةً ما يتبع انتشار المرض اعتمادًا على هذا العرق ما يُشار إليه عمومًا باسم "حزام الثلاسيميا" أو حزام الثلاسيميا ، وهو التوزيع الذي يتبع اتجاه الهجرة البشرية المبكرة في العصور القديمة.

اكتب

ما هي أنواع الثلاسيميا؟

في خلايا الدم الحمراء ، هناك نوعان من السلاسل التي تتكون منها الهيموجلوبين ، وهما ألفا وبيتا. يمكن أن تؤثر الطفرات الجينية على تكوين إحدى هذه السلاسل ، بحيث ينقسم هذا المرض إلى نوعين هما ألفا وبيتا.

فيما يلي شرح لكل نوع من أنواع الثلاسيميا:

1. ألفا ثلاسيميا

في ظل الظروف العادية ، يتطلب الهيموغلوبين 4 جينات صحية لتشكيل سلاسل ألفا. ومع ذلك ، إذا كان لواحد أو أكثر من هذه الجينات الأربعة طفرة ، فسوف يعاني الجسم من ثلاسيميا ألفا.

يؤدي تلف سلسلة أو سلسلتين من سلاسل ألفا إلى الإصابة بمرض ألفا ثلاسيميا الصغرى (خفيف). قد لا تظهر أي أعراض على الجسم. ومع ذلك ، إذا حدث الضرر في ثلاثة أو أربعة منهم ، فإن هذه الحالة تسبب ثلاسيميا ألفا الكبرى (شديدة).

الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة لديهم فرصة ضئيلة جدًا للبقاء على قيد الحياة.

2. ثلاسيميا بيتا

يختلف قليلاً عن النوع ألفا ، فإن تكوين سلاسل بيتا في الهيموجلوبين يتطلب جينين سليمين. في حالة تلف أحد هذين الجينين أو كليهما ، سيحدث ثلاسيميا بيتا.

سيكون لديك ثلاسيميا بيتا طفيفة (خفيفة) ، في حالة تلف أحد الجينات فقط. إذا تم تحور كلا الجينين ، فيمكنك تطوير بيتا ثلاسيميا كبرى أو وسيطة.

أنواع الثلاسيميا بناءً على احتياجات العلاج

بصرف النظر عن التقسيم وفقًا للسلاسل الإشكالية ، يمكن أيضًا تقسيم مرضى الثلاسيميا إلى نوعين بناءً على الشدة والعلاج المطلوبين ، وهما TDT و NTDT.

1. الثلاسيميا المعتمدة على نقل الدم (TDT)

كما يوحي الاسم ، يُطلب من مرضى TDT تلقي عمليات نقل دم منتظمة. هذا يعني أنهم يعتمدون على إجراءات نقل الدم طوال حياتهم.

بدون عمليات نقل الدم الكافية ، يمكن أن يعاني المصابون من مضاعفات وقصر العمر المتوقع نسبيًا. عادةً ما يشمل العلاج بالخلايا الجذعية مرضى الثلاسيميا الشديدة أو الشديدة.

2. الثلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم (NTDT)

على عكس مرضى TDT ، لا يحتاج مرضى NTDT إلى إجراء عمليات نقل دم روتينية. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لا يزال المريض بحاجة إلى أنواع أخرى من العلاج ، أو سيحتاج إلى إجراء عملية نقل دم من وقت لآخر.

يتكون مرضى NTDT بشكل عام من مرضى يعانون من الثلاسيميا البسيطة أو الخفيفة وأنواع الوسائط.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض مرض الثلاسيميا؟

تعتمد أعراض مرض الثلاسيميا على شدته ونوعه.

تظهر على هذا المرض علامات وأعراض تختلف حسب نوعه وشدته. قد لا يعاني الأشخاص المصابون بأنواع ثانوية من الثلاسيميا من أي أعراض.

ومع ذلك ، بشكل عام ، تشمل أعراض مرض الثلاسيميا ما يلي:

• فقر دم
• باهت
• تتعب بسهولة أكبر
• صداع الراس

ومع ذلك ، إذا كانت الثلاسيميا لديك شديدة أو كبيرة ، فإن بعض العلامات والأعراض التي قد تظهر هي:

• يتحول لون الجلد وبياض العين إلى اللون الأصفر
• التعب الشديد
• ألم صدر
• يميل النمو إلى أن يكون بطيئًا
• عيوب أو تشوهات في العظام خاصة في شكل الوجه
• فقر الدم الشديد
• صعوبة في التنفس
• تضخم أو انتفاخ البطن
• البول الداكن
• قلة الشهية

تظهر العلامات والأعراض المذكورة أعلاه عادةً في أول عامين بعد ولادة الطفل. ومع ذلك ، من الممكن ظهور أعراض جديدة عندما يدخل المريض مرحلة الطفولة أو المراهقة.

متى يجب علي رؤية الطبيب؟

إذا ولدت لأبوين مصابين بهذا المرض ، أو لديك تاريخ من اضطرابات الدم الأخرى ، فاستشر الطبيب على الفور لمعرفة ما إذا كان لديك طفرة جينية أم لا والسبب هو أنه لا توجد حالات قليلة من مرض الثلاسيميا لا تظهر عليها علامات وأعراض على الإطلاق.

بالإضافة إلى ذلك ، إذا ظهرت عليك أنت أو طفلك العلامات والأعراض المذكورة أعلاه ، فلا تؤخر موعد زيارة الطبيب. كلما تم اكتشاف المرض مبكرًا ، قل احتمال تعرضه لمشاكل صحية أخرى.

موجه

ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا؟

سبب مرض الثلاسيميا هو طفرة جينية تسبب عيوبًا في إحدى السلاسل المكونة للهيموجلوبين ، وهي سلاسل ألفا وبيتا. كلما زاد عدد الجينات الطافرة ، كلما اشتد المرض تلقائيًا.

سبب الطفرات الجينية في مرض الثلاسيميا هو الوراثة ، سواء من أحد الوالدين أو كليهما.

إذا كان أحد الوالدين هو الناقل (الناقل) ، فإن طفلك معرض لخطر الإصابة بأنواع طفيفة أو خفيفة من الثلاسيميا.

ومع ذلك ، إذا كان كلا والديك مصابين بصفات الثلاسيميا ، فإن طفلك يكون أكثر عرضة للإصابة بمرض الثلاسيميا الشديدة أو الشديدة.

عوامل الخطر

ما هي العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بهذا المرض؟

انطلاقًا من صفحة Mayo Clinic ، هناك عدة عوامل تزيد من خطر إصابة الأطفال بالثلاسيميا وهي كما يلي:

• تاريخ العائلة
• عرق معين

المضاعفات

ما هي المضاعفات التي يمكن أن تسببها الثلاسيميا؟

إذا لم تحصل على مساعدة طبية أو علاج فوري ، فمن المحتمل أن تواجه مشاكل أو مضاعفات صحية أخرى.

بعض المضاعفات التي قد تحدث لمرض الثلاسيميا هي:

• الحديد الزائد ، سواء من المرض نفسه أو من عمليات نقل الدم المتكررة
• عرضة للالتهابات ، بسبب مشاكل في الكبد والطحال
• العظام أكثر هشاشة وسهلة الكسر أو الكسر
• أمراض الكبد مثل تضخم الكبد وتليف الكبد
• أمراض القلب ، مثل قصور القلب الاحتقاني
• تضخم الطحال أو تضخم الطحال
• البلوغ المسدود

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما الاختبارات التي يتم إجراؤها لتشخيص هذا المرض؟

بشكل عام ، يتم تشخيص هذا المرض عن طريق أخذ عينة دم. من خلال أخذ عينات الدم ، سيقوم الطبيب والفريق الطبي بفحص جودة خلايا الدم الحمراء ومستويات الحديد في الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا استخدام اختبارات الدم لاكتشاف وجود جينات محورة في الدم.

يمكن إجراء اختبارات الدم على كل من الأطفال والبالغين. أكثر أنواع الاختبارات شيوعًا هو الرحلان الكهربي للهيموجلوبين ، وهو اختبار لقياس شكل وكمية الهيموجلوبين في الدم.

بالإضافة إلى الأطفال والبالغين ، يمكن أيضًا تشخيص مرض الثلاسيميا على الجنين الذي لا يزال في الرحم.

هناك نوعان من الاختبارات للتحقق من مرض الثلاسيميا في الجنين في الرحم (قبل ولادة الطفل):

• أخذ عينات من خلايا المشيمة. ستتم إزالة قطعة صغيرة من المشيمة وتحليلها في حوالي الأسبوع الحادي عشر من الحمل
• فحص السائل الأمنيوسي. سيتم أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وتحليلها في الأسبوع السادس عشر من الحمل

ما هي خيارات علاج الثلاسيميا؟

يعتمد علاج الثلاسيميا على النوع والشدة التي يعاني منها المريض. ومع ذلك ، هناك بعض العلاجات القياسية لهذه الحالة ، مثل:

1.علاج القفزة (العلاج عملية إزالة معدن ثقيل)

يعاني مرضى الثلاسيميا عمومًا من زيادة مستويات الحديد في أجسامهم. الحديد الذي يُسمح له بالتراكم يمكن أن يلحق الضرر بأعضاء مهمة ، مثل الكبد والقلب والطحال.

وهذا هو سبب الحاجة إلى العلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد من الجسم. في هذا العلاج ، سيستخدم الطبيب دواءً أو مجموعة من الأدوية لإزالة الحديد الزائد من الجسم ، وهي ديفيريبرون وديفيروكسامين وديفيراسيروكس.

2. عمليات نقل الدم

عمليات نقل خلايا الدم الحمراء هي الدعامة الأساسية لعلاج المرضى الذين يعانون من حالات متوسطة أو شديدة. يهدف هذا العلاج إلى تزويد الجسم بخلايا دم حمراء صحية بهيموجلوبين طبيعي.

3. زراعة النخاع العظمي

في بعض الحالات ، قد يحتاج المريض إلى زراعة نخاع عظمي. يهدف هذا الإجراء إلى أن ينتج الجسم خلايا دم حمراء طبيعية مع نخاع عظم صحي جديد.

تغييرات نمط الحياة والوقاية

ما هي التغييرات في نمط الحياة التي يمكن إجراؤها للتغلب على هذا المرض؟

بصرف النظر عن تلقي الأدوية وعمليات نقل الدم ، يتم تشجيع المرضى أيضًا على تبني تغييرات في نمط الحياة. هذا مهم حتى يتمكن المرضى من الاستمرار في عيش حياة طبيعية مثل الأشخاص الأصحاء.

فيما يلي بعض النصائح لتغيير نمط الحياة لمرضى الثلاسيميا:

1. التقليل من تناول الحديد

يجب تقليل تناول الحديد ، سواء من الطعام أو المكملات. يمكن أن يتراكم الحديد المرتفع في الأنسجة ، مما قد يؤدي إلى الوفاة ، خاصةً عند إجراء عملية نقل الدم.

2. تناول نظام غذائي صحي

من خلال اتباع نظام غذائي صحي ، سوف تتجنب المضاعفات التي يسببها هذا المرض.

يجب تنظيم النظام الغذائي الموصى به لمرضى الثلاسيميا وتعديله بطريقة تجعل تناول الحديد والمغذيات الأخرى أكثر توازناً.

هل يمكن منع مرض الثلاسيميا؟

من الصعب بوجه عام الوقاية من الأمراض الوراثية. ومع ذلك ، يمكنك القيام بالوقاية بطريقة ما فحص ما قبل الزواج أو شيكات ما قبل الزواج مع زوجك المستقبلي.

تم إجراء فحص ما قبل الزواج (فحص الثلاسيميا) في العديد من البلدان وهو مفيد للكشف عن مدى احتمالية إنجاب الزوجين لطفل مصاب بهذه الحالة لاحقًا. من خلال إجراء هذا الفحص ، يمكنك التخطيط للحمل مع شريكك بشكل مناسب.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.