ألبينو (المهق): الأعراض والأسباب والمخدرات • مرحبا بصحة جيدة

تعريف

ما هو المهق؟

المهق أو المهق هو اضطراب وراثي يتميز بانخفاض كلي أو جزئي في إنتاج الميلانين (الصبغة التي تعطي لونًا للجلد والشعر والعينين).

نتيجة لذلك ، فإن الأشخاص المصابين بالمهق أو ما يُطلق عليهم غالبًا بالمهق لديهم شعر وجلد وعينان فاتحة أو عديمة اللون.

الأشخاص المصابون بهذه الحالة معرضون لخطر العزلة بسبب هذه الحالة. يمكن أن يحدث الوصم الاجتماعي ، لا سيما داخل المجتمعات الملونة ، حيث يمكن التشكيك في عرق الأشخاص المصابين بالمهق.

لا يوجد علاج للمهق ، ولكن يمكن للأشخاص المصابين بالمهق اتخاذ خطوات لحماية بشرتهم وزيادة ظهورهم.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

المهق شائع نسبيًا. ينشأ هذا الشرط ، بغض النظر عن العرق والعرق في العالم.

يعاني واحد من كل 18000 إلى 20000 شخص في الولايات المتحدة من هذه الحالة. وفي الوقت نفسه ، في أجزاء أخرى من العالم ، يمكن أن يتأثر واحد من كل 3000 شخص.

يولد معظم الأطفال المصابين بالمهق لأبوين بشعر ولون طبيعي حسب عرقهم.

يمكن أن تحدث هذه الحالة في المرضى من أي عمر. يمكن علاج المهق عن طريق تقليل عوامل الخطر. تحدث إلى طبيبك لمزيد من المعلومات.

أعراض

ما هي علامات وأعراض المهق (ألبينو)؟

الإبلاغ من Mayo Clinic ، الأعراض الشائعة للمهق أو ألبينو هي:

بشرة

بسبب مشاكل الصباغ ، فإن الأشخاص المصابين بالمهق لديهم ألوان بشرة تتراوح من الأبيض إلى البني ، وقد تبدو مختلفة عن الآباء أو الأشقاء غير المصابين بالمهق.

• النمش
• الشامات ، مع أو بدون صبغة - الشامات بدون صبغة عادة ما تكون وردية اللون
• بقع كبيرة تشبه النمش (النمش)
• الجلد لا يغمق.

بعض الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يبدؤون أو يسرعون من إنتاج الميلانين عندما يكبرون في سن المراهقة. لذلك ، قد يصبح لون بشرتهم أغمق قليلاً.

يحترق جلد الأشخاص المصابين بهذه الحالة بسهولة أكبر عند تعرضهم لأشعة الشمس ، مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد. ربما حدث هذا عندما كانوا مراهقين.

شعر

بسبب مشاكل الصباغ ، يمكن للأشخاص المصابين بالمهق أن يكون لديهم ألوان شعر ورموش وحواجب تتراوح من الأبيض إلى البني. يمكن أن يصبح لون الشعر أغمق في بداية مرحلة البلوغ.

عين

بسبب مشاكل الصباغ ، يمكن أن يكون لدى الأشخاص المصابين بالمهق ألوان عيون تتراوح من الأزرق الفاتح جدًا إلى البني ، ويمكن أن يتغيروا مع تقدم العمر.

الميلانين مهم جدًا في نمو الأعصاب مما يسمح لك بالتركيز على الصور مثل الكلمات والوجوه. حتى مع النظارات أو العدسات اللاصقة ، لا يمكن حل هذه المشاكل.

قد لا تكون الأعراض في عيون الأشخاص المصابين بالمهق مرئية. لذلك ، يمكن أن تكون مشاكل عينيك ورؤيتك دليلًا مبكرًا على الحالة.

فيما يتعلق بوظيفة العين ، فإن علامات وأعراض ألبينو هي:

• حركة العين السريعة ، ذهابًا وإيابًا (رأرأة)
• لا يمكن لكلتا العينين النظر إلى نفس النقطة أو التحرك معًا (الحول / الحول)
• ناقص أو زائد
• الحساسية للضوء (رهاب الضوء)
• انحناء غير طبيعي في الجانب الأمامي للعين أو العدسة داخل العين (اللابؤرية) ، مما يؤدي إلى عدم وضوح الرؤية
• يؤدي تطور الشبكية غير الطبيعي إلى ضعف الرؤية
• إشارات عصبية من شبكية العين إلى الدماغ لا تتبع المسارات العصبية المعتادة
• أعمى جزئيًا (رؤية أقل من 20/200) أو أعمى كليًا.

تميل رؤيتك إلى التفاقم كلما قل لون عينيك. من ناحية أخرى ، ستستقر رؤيتك بمرور الوقت وسترى الألوان بشكل طبيعي.

قد تكون هناك علامات وأعراض غير مذكورة أعلاه. إذا كانت لديك مخاوف بشأن عرض معين ، فاستشر طبيبك.

متى يجب أن أرى الطبيب؟

عندما يولد طفلك ، إذا وجد الطبيب نقصًا في الصبغة في الشعر أو الجلد مما يؤثر على الرموش أو الحاجبين ، فقد يأمر الطبيب بإجراء فحص للعين. سيراقب الطبيب أيضًا التغيرات في لون طفلك ورؤيته.

إذا لاحظت علامات وأعراض البينو في طفلك ، فاتصل بطبيبك على الفور.

اتصل بالطبيب إذا كان طفلك يعاني من أعراض المهق ، وكذلك نزيف الأنف المتكرر ، والكدمات السهلة ، أو الالتهابات المزمنة. يمكن أن تشير هذه الأعراض إلى وجود متلازمة Hermansky-Pudlak أو متلازمة Chediak-Higashi ، وهي اضطرابات نادرة ولكنها خطيرة للغاية تشمل المهق.

موجه

ما الذي يسبب المهق (المهق)؟

توفر العديد من الجينات تعليمات لصنع واحد من عدة بروتينات تشارك في إنتاج الميلانين. يتم إنتاج الميلانين بواسطة خلايا تسمى الخلايا الصباغية ، والتي توجد في بشرتك وشعرك وعينيك.

تحدث المهق بسبب طفرات في أحد هذه الجينات. يمكن أن تحدث أنواع مختلفة من المهق ، ويعتمد ذلك أساسًا على الطفرة في الجين الذي يسبب الاضطراب. يمكن أن تؤدي الطفرة إلى انخفاض الميلانين أو انعدامه.

ما هي أنواع المهق المختلفة؟

نقلاً عن المنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ ، يتم تصنيف أنواع المهق بناءً على كيفية وراثتها والجينات التي تتأثر. أنواع ألبينو هي:

المهق العيني الجلدي (OCA)

يؤثر OCA على الجلد والشعر والعينين. هذا النوع هو الأكثر شيوعًا ، مما يعني أن الشخص يرث نسختين من الجين المتحور - واحدة من كل والد. إنه نتيجة طفرة في أحد الجينات السبعة المسمى 0CA1 إلى 0CA7. وبناءً على ذلك ، فإن أنواع ألبينو هي:

• OCA1

وتسمى هذه الحالة أيضًا بالمهق المرتبط بالتيروزيناز. يحدث هذا بسبب نقص إنزيم التيروزيناز الذي يجعل الناس لديهم شعر أبيض وبشرة شاحبة وعيون فاتحة (النوع الفرعي OCA1A) أو لون بشرة فاتح وشعر وعينين (النوع الفرعي OCA1B).

• OCA2

وتسمى هذه الحالة أيضًا بالمهق الجيني P. وتحدث بسبب نقص جين OCA2 الذي يتسبب في انخفاض إنتاج الميلانين. الأشخاص المصابون بـ OCA2 لديهم عيون وجلد فاتح اللون ، وشعر أصفر أو أشقر أو بني فاتح.

• OCA3

نادرًا ما يتم وصف هذه الحالة وهي نتيجة لخلل جيني في TYRP1 ، وهو بروتين مرتبط بالتيروزيناز. هذا يجعل الأشخاص الذين يعانون من OCA 3 لديهم جلد بني محمر ، وشعر أحمر ، وعيون عسلي أو بنية.

• OCA4

هذه الحالة هي خلل جيني في بروتين SLC45A2 الذي يساعد في وظيفة إنزيم التيروزيناز. ينتج عن هذا ظهور أعراض مشابهة لأعراض OCA2.

• OCA5-7

تم اكتشاف هذه الحالة عند البشر في عامي 2012 و 2013. وهناك تقارير تشير إلى وجود طفرات في ثلاثة جينات مسببة إضافية. يعتبر هذا النوع غير شائع.

المهق العيني (OA)

ناتج عن طفرة جينية في الكروموسوم X وتحدث تقريبًا عند الذكور فقط. يمكن للأشخاص الذين يعانون من التهاب المفاصل أن يتمتعوا بشعر طبيعي وبشرة ولون عيون ، لكن ليس لديهم لون على شبكية العين.

متلازمة نادرة أخرى

بصرف النظر عن الأنواع المذكورة أعلاه ، هناك العديد منها

• متلازمة هيرمانسكي بودلاك (HPS)

تحدث متلازمة هيرمانسكي بودلاك (HPS) بسبب نقص واحد من كل 8 جينات ، مما يسبب أعراضًا شبيهة بأعراض OCA ، تحدث في اضطرابات الرئة والأمعاء والنزيف.

• متلازمة شدياق هيغاشي

تحدث هذه الحالة بسبب نقص جين LYST ، مما يسبب أعراضًا شبيهة بأعراض OCA. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة شيدياك هيغاشي من شعر بني أو أشقر ، وبشرة كريمية إلى رمادية ، وعيوب في خلايا الدم البيضاء.

• متلازمة جريسيلي (GS)

متلازمة Griscelli (GS) ناتجة عن نقص واحد من كل 3 جينات. يحدث GS مع المهق ومشاكل المناعة والمشاكل العصبية. عادة ما تؤدي GS إلى الوفاة خلال العقد الأول من العمر.

ما الذي يزيد من مخاطر إصابتي بالمهق؟

ألبينو هو حالة وراثية. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالمهق ، فستكون أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة.

المضاعفات

ما هي المضاعفات التي يمكن أن تحدث مع حالة ألبينو (المهق)؟

يمكن أن تسبب هذه الحالة مضاعفات على الجلد والعينين ، اجتماعية وعاطفية. فيما يلي المضاعفات الخاصة بالمهق:

• مضاعفات العين

يمكن أن تؤثر مشاكل الرؤية على مهارات التعلم والعمل والقيادة.

• مضاعفات الجلد

الأشخاص المصابون بالمهق لديهم بشرة حساسة جدًا للضوء والتعرض للشمس. تعتبر حروق الشمس من المضاعفات الخطيرة المرتبطة بهذه الحالة حيث يمكن أن تؤدي إلى مشاكل أخرى ، مثل سرطان الجلد.

في المناطق المدارية ، يميل الأشخاص المصابون بالمهق والذين لا يتمتعون بالحماية الكافية للجلد إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد. إذا استخدموا واقيًا من الشمس بدرجة SPF 20 على الأقل وارتدوا ملابس واقية ، فلا يزال بإمكانهم ممارسة الأنشطة في الهواء الطلق.

• التحديات الاجتماعية والعاطفية

قد يتعرض الأشخاص المصابون بهذه الحالة للتمييز. ردود الفعل من الآخرين قد يكون لها تأثير سلبي على المريض.

عادة ما يبدو الأشخاص المصابون بهذه الحالة مختلفين عن أفراد الأسرة أو العرق ، لذلك يميلون إلى الشعور بأنهم غرباء.

تشخبص

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

الاختبار الجيني هو الاختبار الأكثر دقة لتشخيص المهق. هذا الاختبار مفيد إذا كان لديك تاريخ عائلي من المهق. كما أنه مفيد لمجموعات معينة من الأشخاص المعروفين بوجود هذه الحالة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن خطوات فحص ألبينوس هي:

• الفحص البدني للجلد والشعر والعينين
• وصف التغيرات في التصبغ
• فحص شامل للعين لتقييم الوضع المحتمل للرأرأة والحول والخوف من الضوء ولإحصاء موجات الدماغ المتولدة عندما يظهر الضوء أو النمط المقلوب في كل عين
• مقارنة لون طفلك بالتصبغ لدى أفراد الأسرة.

علاج

المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

كيف نعالج المهق؟

لا يوجد علاج للمهق. عادة ما يكون علاج هذه الحالة فقط لتخفيف الأعراض ومنع أضرار أشعة الشمس. علاج المهق هو:

• تجنب التعرض لأشعة الشمس شديدة الخطورة عن طريق ارتداء النظارات الشمسية والملابس الواقية ووضع واقٍ من الشمس مع عامل حماية 30 على الأقل لحماية البشرة من الأشعة فوق البنفسجية
• إصلاح مشاكل الرؤية باستخدام النظارات المناسبة
• تصحيح حركات العين غير الطبيعية بالجراحة.

ما هو أسلوب الحياة والعلاج الذاتي الذي يمكن القيام به في حالات المهق؟

نمط الحياة والعلاجات المنزلية التي يمكن أن تساعدك على التعايش مع ألبينو هي:

• استخدام النظارات لحماية العين من الأشعة فوق البنفسجية
• ملابس واقية لحماية البشرة من الأشعة فوق البنفسجية
• استخدم واقٍ من الشمس بحد أدنى SPF 30

غالبًا ما تكون حالة المهق واضحة جدًا. قد يجعلك تشعر بالعزلة أو المنبوذ. قد يساعدك التحدث إلى مستشار الصحة العقلية أو أي شخص آخر يعاني من نفس الحالة.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.