جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هي متلازمة ابيرت؟
- ما مدى شيوع هذه الحالة؟
- العلامات والأعراض
- ما هي علامات وأعراض متلازمة ابيرت؟
- متى ترى الطبيب؟
- موجه
- ما الذي يسبب متلازمة Apert؟
- عوامل الخطر
- ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة Apert؟
- التشخيص والعلاج
- ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
- ما هو علاج متلازمة ابيرت؟
- العلاجات المنزلية
- ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن القيام بها لعلاج هذه الحالة؟
x
تعريف
ما هي متلازمة ابيرت؟
متلازمة أبيرت أو متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي أو عيب منذ الولادة موروث وراثيًا.
متلازمة Apert أو متلازمة Apert هي اضطراب خلقي عندما تنغلق عظام جمجمة الوليد بسرعة كبيرة.
تُعرف حالة إغلاق عظام الجمجمة بسرعة كبيرة باسم تعظم الدروز الباكر. تنمو جمجمة الطفل المصاب بمتلازمة Apert بشكل غير كامل أو غير طبيعي ، مما يؤثر على شكل الرأس والوجه.
عندما تنغلق عظام جمجمة الطفل بسرعة كبيرة أثناء نمو الدماغ ، يتشوه رأس الطفل ووجهه تلقائيًا.
نتيجة لذلك ، عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بحالة التشوه الخلقي هذه من اضطرابات بصرية ومشاكل في نمو الأسنان.
ليس هذا فقط ، ستواجه جمجمة الطفل أيضًا ضغطًا بسبب عملية إغلاق العظام المبكرة (تعظم الدروز الباكر).
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت عادةً من تشبث أصابع اليدين أو القدمين.
تُعرف حالة ارتباط الأصابع أو أصابع القدم باسم ارتفاق الأصابع ، مما يجعل أصابع اليدين والقدمين تبدو وكأنها تحتوي على أغشية.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
متلازمة أبيرت أو متلازمة أبيرت هي اضطراب خلقي يمكن ملاحظته بسهولة عند ولادة مولود جديد.
وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، يمكن أن تحدث متلازمة Apert في حوالي 1 من كل 65000-88000 حديثي الولادة.
على الرغم من أن الآباء في أي عمر معرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة أبيرت ، إلا أن الخطر يمكن أن يزيد لدى الآباء الأكبر سنًا.
العلامات والأعراض
ما هي علامات وأعراض متلازمة ابيرت؟
أعراض متلازمة Apert أو متلازمة Apert عند الأطفال هي كما يلي:
- جمجمة مخروطية الشكل تعرف باسم تريبراشيسيفالي
- حجم الرأس صغير أو يضيق من الأمام ويتسع للخلف
- كلا الجانبين من الرأس عريضان
- يبدو الوجه كما لو كان في المنتصف
- عيون واسعة وبارزة إلى الخارج
- الفك العلوي ضعيف النمو ، لذلك تبدو الأسنان صلبة ومتراكمة
أعراض متلازمة Apert أو متلازمة Apert الأخرى التي قد يعاني منها الطفل هي كما يلي:
- اضطرابات السمع
- التعرق الشديد
- تم ربط العمود الفقري والرقبة
- لا شعر على الحاجبين
- توقف النمو والنمو
- الحنك المشقوق
- التهابات الأذن المتكررة
- تتراوح اضطرابات الذكاء من خفيفة إلى معتدلة
يمكن أن يؤدي وجود تشوهات في وجه الطفل وجمجمة الطفل إلى مشاكل تتعلق بالصحة والنمو.
بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تكون حالة الفك العلوي للطفل أصغر من حجمها الطبيعي. نتيجة لذلك ، تسبب هذه الحالة مشاكل عندما تنمو أسنان الطفل.
يعاني الأطفال والأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت أو متلازمة أبيرت أيضًا من حجم جمجمة أصغر ، مما يضغط على الدماغ النامي.
متلازمة Apert أو متلازمة Apert هي اضطراب خلقي عند الولادة يجعل مستوى ذكاء الطفل في المتوسط ويعاني من ضعف إدراكي خفيف إلى متوسط.
من الأعراض الأخرى التي يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة Apert أو متلازمة Apert هي حالة الأصابع أو أصابع القدم المكفوفة.
ينتج الإصبع المكفف عن وجود إصبعين أو ثلاثة أصابع متصلة ببعضها البعض.
ومع ذلك ، في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن يُصاب الطفل أيضًا بأصابع أو أصابع زائدة (متعددة الأصابع).
قد تكون هناك علامات وأعراض غير مذكورة أعلاه. إذا كانت لديك مخاوف بشأن أعراض معينة تتعلق بحالة الطفل ، فعليك استشارة الطبيب.
متى ترى الطبيب؟
متلازمة Apert أو متلازمة Apert هي اضطراب أو عيب خلقي عند الأطفال حديثي الولادة. إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.
تختلف الحالة الصحية لجسم كل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.
موجه
ما الذي يسبب متلازمة Apert؟
سبب متلازمة Apert أو متلازمة Apert وراثي بسبب طفرات أو تغيرات في جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 (FGFR2).
مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 (FGFR2) هو جين يؤثر على نمو وانقسام وموت خلايا معينة في الجسم ، بما في ذلك خلايا العظام.
وبشكل أكثر تحديدًا ، يعمل جين FGFR2 في إنتاج البروتين. ثم يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في المرحلة التنموية للجنين في الرحم وبالتالي يشير إلى نمو خلايا عظام الجسم.
تؤدي هذه الطفرة في جين FGFR2 إلى عملية تكوين وإغلاق جمجمة الطفل بشكل غير مكتمل.
تحدث معظم أسباب متلازمة أبارت بشكل متقطع أو مفاجئ بينما لا يزال الطفل ينمو في الرحم.
ومع ذلك ، في بعض الحالات الأخرى ، يمكن أن تحدث متلازمة بغض النظر عن العوامل الوراثية أو الوراثة من الأب إلى الطفل.
عوامل الخطر
ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة Apert؟
العوامل الوراثية هي أحد أسباب إصابة الأطفال بمتلازمة Apert أو متلازمة Apert. يمكن أن يزداد خطر إنجاب الأطفال المصابين بمتلازمة أبارت أو متلازمة أبارت إذا كان لديك والدا يعانيان من هذه الحالة.
يعود سبب متلازمة أبت إلى عوامل وراثية موروثة من صفة جسمية سائدة. هذا يعني أن الآباء الذين يعانون من متلازمة Apart لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لنقل هذا الاضطراب إلى أطفالهم.
إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.
التشخيص والعلاج
المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.
ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟
نقلاً عن مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال ، عادةً ما لا تكون هناك حاجة لاختبار تشخيصي خاص للتحقق من متلازمة Apert أو متلازمة Apert عند الأطفال حديثي الولادة.
وذلك لأن الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة Apert أو متلازمة Apert لديهم عمومًا أعراض محددة أو خصائص جسدية.
لتوضيح الأمر ، يمكن للطبيب إجراء تشخيص لمتلازمة Apert أو متلازمة Apert من خلال البحث عن تشوهات عظام نموذجية في رأس الطفل ووجهه ويديه وقدميه.
بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما تتضمن اختبارات تشخيص متلازمة Apert التصوير المقطعي المحوسب (التصوير المقطعي المحوسب) ، التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) ، والأشعة السينية أو الأشعة السينية.
يهدف هذا الفحص إلى تحديد احتمالية حدوث تشوهات في العظام ومعرفة حالة الأعضاء في جسم الطفل.
أثناء وجوده في الرحم ، يمكن للأطباء تشخيص متلازمة Apert عند الأطفال من خلال اختبارات تنظير الجنين واختبارات الموجات فوق الصوتية.
تنظير الجنين هو فحص يهدف إلى رؤية حالة الطفل وكذلك أخذ عينات الدم والأنسجة.
على عكس الموجات فوق الصوتية التي تفيد في إعطاء فكرة عن حالة الجنين في الرحم.
ما هو علاج متلازمة ابيرت؟
علاج متلازمة Apert أو متلازمة Apert عند الرضع لا يكون دائمًا هو نفسه بين الأفراد. عادة ، يوصي الأطباء بإجراء جراحة أو جراحة لتقليل الضغط على الدماغ.
تهدف العملية أيضًا إلى إعادة تشكيل الوجه أو فصل أصابع اليدين والقدمين الملتصقة.
في عملية الجراحة ، يقوم الجراح أولاً بفصل العظام الملتصقة وإعادة تنظيمها. من الأفضل القيام بهذا الإجراء بين 6 أشهر أو 24 أسبوعًا حتى يبلغ الطفل 8 أشهر أو 32 أسبوعًا من العمر.
ستكون هناك حاجة لجراحة متابعة لإعادة عظم الفك والخد إلى وضعها الطبيعي بحلول الوقت الذي يبلغ فيه الطفل من 4 إلى 12 عامًا.
علاوة على ذلك ، سيحتاج الطفل إلى جراحة في العين لإغلاق محجر العين وربما ضبط الفك أيضًا.
يوصى بإجراء هذه العملية عندما يكون الطفل لا يزال صغيراً لدعم نموه وتطوره وقدراته الفكرية.
البيئة الصحية مع الحب الأبوي تساهم أيضًا في الحالة العقلية للطفل.
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة Apert أو متلازمة Apert إلى فحوصات ورعاية مدى الحياة. يمكن للطبيب أيضًا اقتراح علاجات إضافية أخرى وفقًا لحالة الطفل.
خذ ، على سبيل المثال ، علاجات لتصحيح المشاكل البصرية ، وعلاج النمو ، وعمل الأسنان لتحسين الحالة.
العلاجات المنزلية
ما هي بعض التغييرات في نمط الحياة أو العلاجات المنزلية التي يمكن القيام بها لعلاج هذه الحالة؟
على الرغم من أن متلازمة Apert لا تؤثر تقنيًا على سلوك الطفل أو عواطفه ، لا يزال الأطفال بحاجة إلى المساعدة والدعم للبقاء على قيد الحياة في حالتهم.
مع تطور التقنيات الجراحية ، يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة الفتحة أن يطول عمرهم المتوقع.
مع الرعاية الطبية المناسبة ، يمكن للأطفال الاستمتاع بالحياة بشكل طبيعي.
إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.
