جدول المحتويات:
- تعريف
- ما هو النمط النووي؟
- متى أحتاج إلى النمط النووي؟
- الاحتياطات والتحذيرات
- ما الذي يجب أن أعرفه قبل الخضوع للنمط النووي؟
- معالجة
- ماذا علي أن أفعل قبل الخضوع للنمط النووي؟
- كيف هي عملية اختبار النمط النووي؟
- ماذا علي أن أفعل بعد النمط النووي؟
- شرح نتائج الاختبار
- ماذا تعني نتائج اختباري؟
تعريف
ما هو النمط النووي؟
النمط النووي هو اختبار لتحديد وتقييم حجم وشكل وعدد الكروموسومات في عينة من خلايا الجسم. يمكن للكروموسومات المفقودة أو الزائدة ، أو الوضع غير الطبيعي لأجزاء من الكروموسومات ، أن يسبب مشاكل في نمو وتطور ووظيفة جسم الشخص.
متى أحتاج إلى النمط النووي؟
يمكن إجراء هذا الاختبار:
- في الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإجهاض
- للتحقق من وجود طفل أو رضيع لديه سمات غير عادية أو تأخر في النمو
يمكن إجراء اختبارات الدم أو نخاع العظام لتحديد كروموسوم فيلادلفيا ، والذي يوجد في 85٪ من الأشخاص المصابين بابيضاض الدم النقوي المزمن (CML). يتم إجراء اختبار السائل الأمنيوسي لفحص الطفل النامي بحثًا عن مشاكل الكروموسومات.
الاحتياطات والتحذيرات
ما الذي يجب أن أعرفه قبل الخضوع للنمط النووي؟
نظرًا لتحديد كروموسوم الجنس (XX أو XY) أثناء تحليل الكروموسوم ، فإن هذا الاختبار سيحدد أيضًا جنس الجنين. تكون بعض التغيرات الصبغية صغيرة جدًا أو دقيقة للغاية بحيث يتعذر اكتشافها بواسطة النمط النووي. العديد من تقنيات الاختبار الأخرى من نوع ما تهجين الفلورسنت في الموقع قد يتم استخدام (FISH) أو ميكروأري في بعض الأحيان لإجراء مزيد من التحقيق في تشوهات الكروموسومات. قد يكون لدى الناس خلايا في الجسم بمواد وراثية مختلفة. يحدث هذا بسبب التغيرات المبكرة في نمو الجنين التي تؤدي إلى اختلافات محددة في خطوط الخلايا وتسمى الفسيفساء. ومن الأمثلة على ذلك بعض حالات متلازمة داون. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بعض الخلايا مع كروموسوم ثالث إضافي 21 وبعض الخلايا ذات أزواج طبيعية.
معالجة
ماذا علي أن أفعل قبل الخضوع للنمط النووي؟
لا تحتاج إلى القيام بأي شيء قبل الخضوع لهذا الاختبار. تحدث إلى طبيبك حول ما يستلزمه الاختبار ، أو المخاطر ، أو إجراءات الاختبار التي سيتم إجراؤها. نظرًا لأن المعلومات التي تحصل عليها من النمط النووي يمكن أن يكون لها تأثير كبير على حياتك ، فقد ترغب في رؤية أخصائي وراثي (تحليل وراثي) أو مستشار وراثي. يتم تدريب هذا النوع من المستشارين لمساعدتك على فهم ما تعنيه نتائج اختبار النمط النووي بالنسبة لك ، مثل خطر إنجاب طفل بحالة وراثية (وراثية) مثل متلازمة داون. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في اتخاذ قرار مستنير. اطلب الاستشارة الوراثية قبل اتخاذ قرار بشأن النمط النووي.
كيف هي عملية اختبار النمط النووي؟
عينة دم من الشريان
سوف يقوم أخصائي الرعاية الصحية الذي يسحب الدم بما يلي:
- لف حزامًا مرنًا حول ذراعك العلوي لوقف تدفق الدم. هذا يجعل الأوعية الدموية الموجودة أسفل الحزمة تتضخم مما يسهل إدخال الإبرة في الوعاء
- نظف المنطقة المراد حقنها بالكحول
- حقن إبرة في الوريد. قد يتطلب الأمر أكثر من إبرة واحدة.
- ضع الأنبوب في المحقنة لملئه بالدم
- قم بفك العقدة من ذراعك عند سحب كمية كافية من الدم
- إرفاق شاش أو قطن بموقع الحقن بعد إتمام الحقن
- اضغط على المنطقة ثم ضع ضمادة عليها
عينات الخلايا من الجنين
في هذا النوع من الاختبارات ، تُجمع الخلايا من الجنين باستخدام بزل السلى أو عينة من الزغابات المشيمية.
عينة خلية من نخاع العظام
يمكن استخدام شفط نخاع العظم في النمط النووي.
ماذا علي أن أفعل بعد النمط النووي؟
يتم لف شريط مطاطي حول أعلى ذراعك وسيشعر بالضيق. قد لا تشعر بأي شيء عند أخذ الحقنة ، أو قد تشعر وكأنك لسعت أو قرص. يمكنك إزالة الضمادة والقطن في 20-30 دقيقة. سيتم إخطارك عندما يمكنك الحصول على نتائج الاختبار. سيشرح الطبيب ما تعنيه نتائج الاختبار. يجب عليك اتباع تعليمات الطبيب.
شرح نتائج الاختبار
ماذا تعني نتائج اختباري؟
عادة ما تكون نتائج اختبار النمط النووي متاحة في غضون أسبوع إلى أسبوعين.
طبيعي:
يوجد 46 كروموسومًا يمكن تصنيفها على أنها 22 زوجًا متطابقًا وزوجًا من الكروموسومات الجنسية (XX للنساء و XY للرجال).
الحجم والشكل والهيكل طبيعي لكل كروموسوم.
غير طبيعي:
يوجد أكثر أو أقل من 46 كروموسوم.
حجم أو شكل كروموسوم واحد أو أكثر غير طبيعي.
قد يتلف زوج من الكروموسومات أو ينفصل بشكل غير صحيح.
