متلازمة كالمان ، مرض يجعل الأطفال يفشلون في سن البلوغ

البلوغ أو البلوغ فترة انتقالية يمر بها عادة كل طفل يكبر. هذه الفترة مهمة لأن هناك العديد من التغييرات في الإنسان جسديًا ونفسيًا. ومع ذلك ، فقد تبين أنه ليس كل الأطفال سوف يعانون من سن البلوغ بسبب اضطراب وراثي ، مثل متلازمة كالمان. فيما يلي التفاصيل حول هذه الحالة الوراثية النادرة.

ما هي متلازمة كالمان؟

تم طرح مجموعة من الاضطرابات في هذا المرض لأول مرة من قبل عالم الوراثة المسمى فرانز جوزيف كالمان في عام 1944. متلازمة كالمان هي مرض ناتج عن طفرة جينية تتضمن اضطرابات في الهرمونات الإنجابية مصحوبة باضطرابات في الرائحة. تشير التقديرات إلى أن هذا المرض يحدث في واحد من كل 50000 إلى 100000 شخص.

أعراض وعلامات متلازمة كالمان

لا أو بلوغ متأخر

لأن هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على كل من الرجال والنساء ، فإن الأعراض السريرية تعتمد على جنس الطفل المصاب. في متلازمة كالمان ، يوجد اضطراب في إنتاج الهرمونات في أجزاء معينة من الدماغ حيث يُستخدم الهرمون لتحفيز إنتاج الهرمونات الجنسية من الخصيتين (التستوستيرون) أو المبيضين (الإستروجين والبروجسترون).

ونتيجة لذلك ، فإن مستويات هرمون التستوستيرون لدى الرجال والإستروجين والبروجسترون لدى النساء تشهد انخفاضًا في الكمية في الجسم. يحدث فشل النمو الجنسي الثانوي في كل جنس ، بما في ذلك ضعف وظيفة إنتاج الحيوانات المنوية لدى الرجال واضطرابات نمو الثدي والحيض عند النساء. علاوة على ذلك ، سيؤدي ذلك إلى العقم أو العقم عندما يكبر الطفل.

فقد حاسة الشم

فقدان الشم هو عدم قدرة أعصاب الشم على التقاط بعض محفزات الرائحة ، بحيث لا يستطيع الشخص التمييز بين الروائح المختلفة. في متلازمة كالمان ، يوجد اضطراب في منطقة الدماغ التي تعمل على إنتاج الهرمونات الجنسية بالإضافة إلى تلقي ومعالجة أنواع مختلفة من الروائح. نتيجة لذلك ، يعاني المرضى أيضًا من اضطرابات الشم.

مصدر إزعاج آخر

بصرف النظر عن العَرَضَين الرئيسيين المذكورين أعلاه ، قد تجد أحيانًا عدة اضطرابات أخرى لدى المريض. وتشمل هذه الاضطرابات ، من بين أمور أخرى ، عدم اكتمال تكوين الكلى ، والشفة الأرنبية ، وفقدان السمع ، وتشوهات الأسنان.

كيف تتعامل مع هذا المرض؟

بسبب اضطراب كمية الهرمونات في متلازمة كالمان ، فإن العلاج الرئيسي لهذا المرض هو العلاج بالهرمونات البديلة (العلاج بالهرمونات البديلة). اعتمادًا على عمر الشخص عند التشخيص ، يتم تعديل كمية الهرمون البديل وفقًا لمستويات الهرمون الجنسي الطبيعية في تلك الفئة العمرية.

يتم إجراء هذا العلاج على المدى الطويل من أجل خلق توازن في مستويات الهرمونات الجنسية في جسم الطفل. تم تصميم العلاجات الأخرى وفقًا للأعراض التي تظهر ويشعر بها المريض.

ماذا عن متوسط ​​العمر المتوقع؟

يعاني مرضى متلازمة كالمان من متوسط ​​عمر متوقع كبير ، ويمكن للمريض في المتوسط ​​البقاء على قيد الحياة حتى الشيخوخة. كل ما في الأمر هو أن المرضى عادة ما يعتمدون على العلاج الهرموني طويل الأمد بتكلفة كبيرة من أجل العيش مثل الناس العاديين

x