ثلاسيميا بيتا: الأعراض والأسباب والعلاج

تعريف

ما هو بيتا ثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يضر بخلايا الدم الحمراء. يعد ثلاسيميا بيتا أحد أكثر الأنواع شيوعًا.

في خلايا الدم الحمراء ، يوجد الهيموجلوبين الذي يعمل على نقل الأكسجين. يتكون الهيموغلوبين نفسه من سلسلتين غلوبين ، تسمى سلاسل ألفا وبيتا.

الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا هم أولئك الذين يعانون من تلف في سلسلة بيتا في الهيموجلوبين. وفي الوقت نفسه ، يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا ألفا من الهيموغلوبين مع مشاكل سلسلة ألفا.

يتسبب هذا المرض الوراثي في ​​ظهور أعراض تشبه فقر الدم. ومع ذلك ، فإن شدة مرض الثلاسيميا تعتمد على النوع.

ما مدى انتشار هذا المرض؟

هذا النوع من الثلاسيميا هو الأكثر شيوعًا في جنوب شرق آسيا. وفقًا لوزارة الصحة في جمهورية إندونيسيا ، تم العثور على ما يقدر بنحو 9121 حالة من حالات الثلاسيميا الشديدة في إندونيسيا في عام 2016.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض الثلاسيميا بيتا؟

تعتمد علامات وأعراض ثلاسيميا بيتا بشكل كبير على شدة المرض. استنادًا إلى المعلومات الواردة من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، يمكن تقسيم ثلاسيميا بيتا إلى عدة أنواع عند النظر إليها من حيث شدتها ، وهي ثانوية ومتوسطة وكبيرة.

1. طفيفة

لن يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا الصغرى عادةً من أي علامات وأعراض. ومع ذلك ، هناك أيضًا من يشعر بأعراض خفيفة من فقر الدم.

نظرًا لأنهم لا يعانون من أعراض بشكل عام ، فإن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الصغرى لا يدركون عادةً أنهم مصابون بالمرض.

2. إنترميديا

قد يعاني المرضى الذين يعانون من مستويات وسيطة من علامات وأعراض تختلف من معتدلة إلى شديدة. فيما يلي الخصائص التي توجد بشكل شائع في الثلاسيميا ذات المستوى الوسيط:

• تبدو البشرة شاحبة
• اليرقان أو مصفر الجلد ومقلة العين
• مشاكل العظام
• هناك حصوات في المرارة

3. الرائد

يعتبر ثلاسيميا بيتا الكبرى ، المعروف أيضًا باسم فقر الدم في كولي ، أشد أشكاله حدة. عادةً ما يظهر على الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة علامات وأعراض في أول عامين من حياتهم.

أكثر الأعراض شيوعًا هي فقر الدم الحاد ، بما في ذلك:

• شعور كبير بالتعب
• ضعف الجسم
• صعوبة في التنفس
• دائخ
• صداع الراس
• مشاكل العظام ، مثل هشاشة العظام أو شكلها غير الطبيعي
• اصفرار الجلد والعينين
• اضطرابات النمو
• قلة الشهية

بشكل عام ، لأن الشدة شديدة جدًا ، يحتاج المرضى إلى مزيد من العناية المركزة. لسوء الحظ ، حتى هذه العلاجات تزيد أحيانًا من فرص الإصابة بمضاعفات صحية خطيرة.

متى يجب علي رؤية الطبيب؟

الثلاسيميا مرض وراثي. إذا كانت لديك عائلة تعاني من هذه الحالة أو كنت قلقًا بشأن بعض الأعراض المذكورة أعلاه ، فاستشر الطبيب على الفور.

موجه

ما الذي يسبب ثلاسيميا بيتا؟

ينتج ثلاسيميا بيتا عن انهيار سلاسل بيتا في الهيموجلوبين. يحدث هذا الضرر بسبب الطفرات الجينية أو تلف الجينات.

في ثلاسيميا بيتا ، هناك نوعان من الجينات التي ستشكل سلاسل بيتا في الهيموغلوبين. يتم توريث كل جين من الآباء الذين لديهم سمة مرض الثلاسيميا.

يمكن تحديد شدة مرض الثلاسيميا من خلال عدد الجينات المتضررة. إذا كان هناك جين واحد معيب ، سيكون لديك نوع بيتا ثلاسيميا الصغرى (أو ناقل / سمة). الناقل). يحدث هذا عندما ينتقل الجين من أحد الوالدين فقط.

ومع ذلك ، إذا حدث الضرر في كلا الجينين ، فستصاب بالثلاسيميا من الوسط أو النوع الرئيسي. سوف تعاني من مرض الثلاسيميا الكبرى إذا حصلت على جين الثلاسيميا من والديك.

الأمر نفسه ينطبق على الأنواع الأخرى من الثلاسيميا ، وهي ثلاسيميا ألفا. الفرق بين الاثنين هو عدد الجينات المطلوبة لتشكيل سلاسل ألفا في الهيموجلوبين.

يتطلب التكوين الطبيعي لسلسلة ألفا 4 جينات صحية أيضًا. تتأثر شدة ثلاسيميا ألفا بعدد الجينات المتضررة. ها هو التفسير:

• 1 من كل 4 جينات سلسلة ألفا معيبة: قد تصبح حاملًا أو الناقل الثلاسيميا بدون أي أعراض.
• 2 من أصل 4 جينات معيبة: قد يكون لديك ثلاسيميا ألفا الصغرى.
• 3 من 4 جينات معيبة: قد يكون لديك ثلاسيميا ألفا وسيط.
• جميع الجينات تالفة: قد تكون مصابًا بمرض الثلاسيميا ألفا الكبرى.

محفزات

ما الذي يعرضني لخطر الإصابة بالثلاسيميا بيتا؟

هناك العديد من العوامل التي تعرضك لخطر الإصابة بالثلاسيميا بيتا ، مثل:

1. الأسرة / التاريخ الوراثي

إذا كان هناك أفراد في العائلة أو آباء مصابين بهذا المرض أو لديهم جين يحمل سمات مرض الثلاسيميا ، فإن فرص الإصابة بهذا المرض تكون أكبر بكثير.

2. عرق محدد

الأشخاص الذين ينتمون إلى أصول عرقية معينة ، مثل جنوب شرق آسيا أو البحر الأبيض المتوسط ​​أو الأفريقي ، لديهم مخاطر أكبر للإصابة بأمراض وراثية مثل ثلاسيميا بيتا.

المضاعفات

ما هي المضاعفات التي يمكن أن تحدث عند الأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا؟

إذا لم يتم التعامل مع مرض الثلاسيميا بيتا بشكل صحيح ، فهناك العديد من المضاعفات التي يمكن أن تهدد الحالة الصحية للمريض.

وفقًا لمايو كلينك ، تتضمن بعض مضاعفات مرض الثلاسيميا ما يلي:

• تراكم الحديد الزائد في الجسم
• عرضة للعدوى
• مشاكل العظام
• تضخم الطحال
• توقف النمو
• مشاكل قلبية

التشخيص والعلاج

المعلومات المقدمة ليست بديلا عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

ثلاسيميا بيتا مرض يمكن تشخيصه من خلال فحص الدم. من خلال اختبارات الدم ، يمكن للأطباء معرفة حالة خلايا الدم الحمراء وكذلك أي طفرات في الجينات.

بعض أنواع الاختبارات التي يتم إجراؤها لفحص الدم هي:

• فحص دم شامل (سي بي سي)
• اختبار الهيموجلوبين

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا تشخيص هذا المرض عن طريق إجراء فحص دم لطفلك أو حتى من الحمل. يسمى هذا الاختبار أيضًا اختبار ما قبل الولادة.

يعد اختبار ما قبل الولادة أمرًا مهمًا للأزواج الذين يعاني أحدهم أو كلاهما من مرض الثلاسيميا. ويفيد هذا في معرفة كيفية إصابة الجنين بالثلاسيميا في الرحم.

كيف تعالج بيتا ثلاسيميا؟

سيتلقى كل من مرضى الثلاسيميا بيتا وألفا العلاج وفقًا لشدته. تتضمن بعض خيارات علاج الثلاسيميا المتاحة ما يلي:

• نقل الدم
• العلاج باستخلاب الحديد
• زراعة نخاع العظام
• جراحة الطحال (استئصال الطحال)

وقاية

ما الذي يمكنني فعله للتغلب عليه أو التخفيف من حدته؟

فيما يلي بعض الخطوات التي يمكنك اتخاذها لعلاج بيتا ثلاسيميا:

• مقابلة الطبيب بانتظام لمتابعة الفحوصات واتباع تعليمات الطبيب بشأن الفحوصات والعلاج.
• تجنب تناول الفيتامينات التي تحتوي على الحديد.
• تناول مكملات حمض الفوليك ، إذا أوصى الطبيب أو الممرضة بذلك.

استشر طبيبك دائمًا للحصول على أفضل حل لمشكلتك.