متلازمة واردنبورغ: الأسباب والعلاج وما إلى ذلك. مرحبا بصحة جيدة

x

تعريف

ما هي متلازمة واردنبورغ؟

متلازمة Waardenburg أو متلازمة Waardenburg هي اضطراب خلقي منذ الولادة.

متلازمة Waardenburg أو متلازمة Waardenburg هي اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤثر على لون بشرة الطفل وشعره وعينيه وشكل وجهه عند الولادة.

في بعض الحالات ، يمكن أن تسبب متلازمة واردنبورغ أو متلازمة واردنبورغ أيضًا فقدان السمع.

يتمتع معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردنبورغ بوظيفة سمعية طبيعية.

إنه فقط ، في بعض الأحيان يمكن أن يعاني الأطفال من ضعف سمع متوسط ​​إلى شديد في إحدى الأذنين أو كلتيهما في وقت واحد.

فقدان السمع المرتبط بمتلازمة واردنبورغ هو اضطراب خلقي يحدث عند الأطفال حديثي الولادة.

السمة الرئيسية التي يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة واردنبورغ عادة هي العيون الزرقاء الباهتة أو ألوان العيون المختلفة ، مثل عين زرقاء وعين بنية واحدة.

بالإضافة إلى ذلك ، يبدو شعر الأطفال المصابين بمتلازمة واردنبورغ مميزًا أيضًا لأنه يمكن أن يتغير لونه ، على سبيل المثال ، يتحول إلى اللون الرمادي.

ومع ذلك ، يمكن أن تختلف أعراض متلازمة واردنبورغ بشكل أساسي في كل فرد يعاني منها ، حتى لو كانوا في عائلة واحدة.

لا يوجد علاج لمتلازمة واردنبورغ ، ولكن يمكن علاجها بشكل صحيح حتى يتمكن الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من الاستمرار في العيش كالمعتاد.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة Waardenburg أو متلازمة Waardenburg هي اضطراب وراثي منذ الولادة يصنف على أنه نادر.

انطلاقًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، يمكن أن يعاني حوالي 1 من 40.000 طفل حديث الولادة من متلازمة واردنبورغ.

تنقسم متلازمة Waardenburg إلى أربعة أنواع متميزة. وفقًا لـ Medline Plus ، فإن النوع الأول والنوع الثاني هما أكثر حالات متلازمة واردنبورغ شيوعًا ، في حين أن النوع الثالث والنوع الرابع نادران.

العلامات والأعراض

ما هي علامات وأعراض متلازمة واردنبورغ؟

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة واردنبورغ أو متلازمة واردنبورغ تبعًا للنوع الذي يعاني منه المريض. لذلك ، هناك أربعة أنواع أو أنواع من متلازمة واردنبورغ مع كل من الأعراض.

الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة واردنبورغ هي لون الجلد والعينين التي تميل إلى الشحوب أو الشباب. من الأعراض الشائعة الأخرى نمو العديد من الشعرات البيضاء بالقرب من الجبهة.

الأعراض المختلفة لمتلازمة واردنبورغ بناءً على النوع هي كما يلي:

اكتب 1

تعد المسافة الواسعة بين العين اليمنى واليسرى أحد أعراض متلازمة واردنبورغ من النوع الأول. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردنبورغ من النوع الأول لديهم أيضًا عيون زرقاء شاحبة أو لون مختلف في كلتا العينين.

يمكن أن تحدث أيضًا بقع بيضاء على الشعر والجلد وكذلك فقدان السمع (الصمم) بسبب مشاكل الأذن الداخلية.

النوع 2

عانت متلازمة النوع 2 من فقدان السمع أكثر من النوع 1 السابق. التغييرات الصبغية في الشعر والجلد هي أيضًا مثل النوع الأول.

الاختلاف الوحيد ، النوع 2 لا يواجه مسافة كبيرة بين العين اليمنى واليسرى.

النوع 3

يُعرف هذا النوع بمتلازمة كلاين واردنبورغ. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة النوع 3 إلى جانب أعراض واردنبورغ من النوع 1 والنوع 2 من تشوهات في أيديهم.

على سبيل المثال ، الأصابع مجتمعة أو ذات شكل مختلف للكتف. علامة أخرى على أن الأطفال الذين يولدون بهذا النوع لديهم أنف واسع ومسافة طويلة للعين مثل النوع 1.

اكتب 4

يُعرف هذا النوع باسم متلازمة Waardenburg-Shah. تتشابه أعراض هذا النوع مع نوع Waardenburg 2 ، والفرق هو أن هذا النوع يعاني من فقدان بعض الخلايا العصبية في الأمعاء الغليظة.

وهذا ما يجعل الأطفال المصابين بهذا النوع يعانون من صعوبة في التغوط (الإمساك).

متى ترى الطبيب

متلازمة Waardenburg هي عيب خلقي يمكن ملاحظته بسهولة من الأطفال حديثي الولادة. إذا رأيت طفلًا يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه أو أسئلة أخرى ، فاستشر الطبيب على الفور.

تختلف الحالة الصحية لكل شخص ، بما في ذلك الأطفال. استشر الطبيب دائمًا للحصول على أفضل علاج فيما يتعلق بالحالة الصحية لطفلك.

موجه

ما الذي يسبب متلازمة واردنبورغ؟

متلازمة Waardenburg أو متلازمة Waardenburg ليست مرضًا معديًا ولا يمكن علاجه بالعقاقير.

متلازمة Waardenburg أو متلازمة Waardenburg لا تسببها أيضًا عوامل نمط الحياة.

سبب متلازمة Waardenburg أو متلازمة Waardenburg هو حدوث طفرات أو تغيرات في ستة جينات مختلفة على الأقل في الجسم.

هذه الجينات المحورة هي جينات مسؤولة عن تكوين خلايا مختلفة ، وخاصة الخلايا الصباغية.

الخلايا الصباغية هي نوع من الخلايا التي تحدد لون الجلد والشعر وصبغة العين. تشارك الخلايا الميلانينية أيضًا في تكوين وظائف الأذن الداخلية.

إذا تم اضطراب تكوين هذه الخلايا ، فسوف تتعطل وظيفة الأذن الداخلية أيضًا. سيحدد نوع الجين الذي يحتوي على الطفرة نوع متلازمة واردنبورغ التي يعاني منها الطفل.

تؤثر بعض أسماء الجينات المرتبطة بهذه المتلازمة ، مثل جينات SOX10 و EDN3 و EDNRB ، على نمو الأعصاب في الأمعاء الغليظة.

غالبًا ما تحدث أنواع متلازمة Waardenburg 1 و 3 عن طفرات في جين PAX3. هناك أسباب مختلفة لكل نوع من أنواع متلازمة واردنبورغ.

يمكن أن تحدث متلازمة Waardenburg من النوع 1 والنوع 3 بسبب نمط جسمي سائد.

الجسيم الذاتي هو كروموسوم ولكنه ليس كروموسومًا جنسيًا ، في حين أن الصبغي السائد هو نسخة واحدة من طفرة جينية يحتاجها الشخص من أجل تجربة حالة معينة.

لهذا السبب ، فإن معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردنبورغ من النوع الأول والنوع الثالث لديهم آباء يعانون من هذا الاضطراب.

وفي الوقت نفسه ، تتبع متلازمة Waardenburg من النوع 2 والنوع 4 أيضًا نمط وراثي سائد ، ولكن يمكن أيضًا أن تنتقل من الوالد إلى الطفل بناءً على النمط الوراثي المتنحي.

النوع 2 والنوع 4 يتطلبان نسختين من الطفرة الجينية ، وبالتالي فإن فرص ولادة طفل بهذه المتلازمة تكون عادة أقل. باختصار ، كل من أنماط الوراثة هذه تعني أن متلازمة واردنبورغ يمكن أن تحدث عندما يصاب بها أحد أفراد الأسرة أولاً.

عوامل الخطر

ما الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة واردنبورغ؟

يمكن أن تزيد العوامل الوراثية أو الوراثية في الأسرة من خطر الإصابة بمتلازمة واردنبورغ عند الأطفال حديثي الولادة.

كما أوضحنا سابقًا ، إذا كان هناك أفراد من العائلة يعانون من هذا الاضطراب الخلقي ، فإن خطر تعرض الطفل له يكون أكبر أيضًا.

ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن تكون الجينات متنحية أو لا تظهر في عدة أجيال من أحفاد العائلة. ومع ذلك ، قد تستمر العوامل الوراثية لهذه المتلازمة في الظهور في أجيال الأسرة.

نتيجة لذلك ، في وقت لاحق ، لا يزال الطفل معرضًا لخطر الولادة بمتلازمة واردنبورغ على الرغم من عدم ظهور أي من أفراد الأسرة السابقين أعراض هذا الاضطراب.

إذا كنت ترغب في تقليل عوامل الخطر التي قد تكون لديك أنت وطفلك ، فاستشر طبيبك على الفور.

الأدوية والأدوية

المعلومات المقدمة ليست بديلاً عن المشورة الطبية. دائما استشر طبيبك.

ما هي الاختبارات المعتادة لتشخيص هذه الحالة؟

سيتم اكتشاف متلازمة واردنبورغ بشكل أكبر من قبل الأطباء عندما يكون هناك اختلاف في مظهر الوليد.

ومع ذلك ، لن يلاحظ جميع الأطفال حديثي الولادة الفرق عند الاختبار. تم اكتشاف البعض فقط لعدة سنوات بعد ذلك.

فيما يلي بعض الأشياء التي سيفحصها الطبيب بخصوص متلازمة واردنبورغ أو متلازمة واردنبورغ:

• العين اليمنى واليسرى ألوان مختلفة.
• تصبغ غير عادي للشعر.
• تبدو الزاوية الداخلية للعين متميزة ، والتي تُعرف باسم canthi.
• تاريخ إصابة أحد الوالدين أو الأشقاء بمتلازمة واردنبورغ.
• الحاجبان متماسكان كما لو كانا واحدًا في حالات معينة.
• وجود بقع بيضاء على جلد الطفل منذ الولادة.
• يتم توسيع شكل جسر الأنف كالمعتاد.
• عندما ترى بعض العلامات أعلاه ، سيقوم الطبيب بإجراء اختبار السمع.

إذا كانت هناك حاجة إلى تأكيدها بمزيد من التفصيل ، فسيقوم الطبيب بإجراء اختبار أو اختبارات الحمض النووي من خلال سحب الدم. سيقوم موظفو المختبر بتحليل وجود الحمض النووي الذي يحتوي على طفرة جينية.

يمكن أيضًا إجراء اختبار الحمض النووي هذا على الأم أثناء الحمل لتحديد حالة الجنين في الرحم.

ما هي خيارات العلاج لمتلازمة واردنبورغ؟

لا توجد أدوية محددة تُعطى للأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ. يمكن للأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردنبورغ أن يعيشوا حياة طبيعية.

لن تؤثر التغييرات في نمط الحياة أيضًا على الأعراض التي تظهر في هذه المتلازمة. ومع ذلك ، هناك العديد من العلاجات التي يتم إجراؤها للتحكم في الأعراض التي تظهر ، مثل:

• استخدام المعينات السمعية.
• جراحة لإزالة أو منع انسداد الأمعاء.
• يعد استخدام كيس فغر القولون أداة للحفاظ على صحة الأمعاء في متلازمة النوع الرابع.
• استخدام مستحضرات التجميل لتغطية أصباغ الجلد غير العادية أو أي استخدام آخر للماكياج للتخفي.
• يحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ إلى دعم نفسي لإدارة حالتهم الخاصة ، خاصةً إذا بدوا مختلفين تمامًا.

إذا كانت لديك أي أسئلة ، فاستشر طبيبك للحصول على أفضل حل لمشكلتك.

لا تقدم Hello Health Group المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.