أسباب مرض الثلاسيميا التي يجب معرفتها

الثلاسيميا هو مرض وراثي لاضطرابات خلايا الدم الحمراء يجعل الهيموجلوبين في الدم غير قادر على توزيع الأكسجين في جميع أنحاء الجسم بشكل صحيح. وهذا يجعل من يعانون منه يشعرون بأعراض فقر الدم التي تتراوح بين الخفيفة والحادة والخطيرة. ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا بالضبط؟ لماذا يعاني مرضى الثلاسيميا من مشاكل الهيموجلوبين؟ لفهم سبب هذه الحالة ، راجع المراجعة أدناه.

ما هي أسباب مرض الثلاسيميا؟

السبب الرئيسي لمرض الثلاسيميا هو طفرة جينية. هذا يعني أن هناك جينات غير طبيعية أو إشكالية تؤدي إلى إصابة الشخص بمرض الثلاسيميا.

هناك نوعان من الجينات يلعبان دورًا في تكوين خلايا الدم الحمراء وهما:

• HBB (وحدة هيموجلوبين بيتا الفرعية)
• HBA (هيموجلوبين الوحدة الفرعية ألفا) 1 و 2

كل من جينات HBB و HBA مسؤولة عن توفير التعليمات لإنتاج بروتينات تسمى سلاسل ألفا وبيتا. في وقت لاحق ، ستشكل سلاسل ألفا وبيتا الهيموجلوبين لنقل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء لتوزيعها في جميع أنحاء الجسم.

في الأشخاص المصابين بالثلاسيميا ، يوجد جين واحد من HBB أو HBA يتم تقليله أو تلفه. يمكن أن ينتقل الضرر أو الطفرة في هذا الجين من الآباء الذين لديهم الجين الإشكالي أيضًا.

إذا كان أحد الوالدين يعاني من طفرة جينية تسبب مرض الثلاسيميا ، فمن المحتمل أن يكون الطفل المولود مصابًا بمرض الثلاسيميا الخفيف أو لا توجد أعراض على الإطلاق (الثلاسيميا الصغرى). ومع ذلك ، إذا كان لدى كلا الوالدين جينات طفرة ، فسيكون الطفل المولود معرضًا لخطر الإصابة بمرض الثلاسيميا (الكبرى).

يمكن تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين ، اعتمادًا على سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا المصابة.

أسباب الإصابة بالثلاسيميا ألفا

أحد أنواع الثلاسيميا هو ألفا ثلاسيميا ، حيث يحدث تلف في جين HBA.

في الهيموغلوبين الصحي ، هناك 2 من جين HBA1 و 2 من جين HBA2. أي أنه يتطلب 4 جينات HBA لتكوين الهيموجلوبين الطبيعي.

تحدث ثلاسيميا ألفا بسبب تحور واحد أو أكثر من جينات HBA. في وقت لاحق ، ستعتمد شدة ثلاسيميا ألفا على عدد الجينات المتضررة أو المتحولة.

1. جين واحد متحور

إذا كان لدى الشخص واحد فقط من جينات HBA الأربعة الطافرة ، فسيصبح فقط الناقل أو حاملات الصفات الجينية الطافرة. بمعنى آخر ، هذه الحالة لا تسبب ثلاسيميا ألفا شديدة. في الواقع ، لا يشعر بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة عادةً بعلامات وأعراض مرض الثلاسيميا.

2. اثنين من الجينات الطافرة

إذا كان هناك 2 من 4 جينات HBA متحولة ، فإن علامات وأعراض ألفا ثلاسيميا لا تزال خفيفة نسبيًا. من الناحية الطبية ، تسمى هذه الحالة أيضًا بخاصية ألفا ثلاسيميا.

3. ثلاثة جينات متحورة

إن العلامات والأعراض التي تظهر في حالة وجود 3 من أصل 4 جينات متحورة ستكون بالتأكيد أثقل وتتطلب علاجًا مكثفًا للثلاسيميا ، مثل عمليات نقل الدم الروتينية. في هذا المستوى ، يمكن أن يعاني الشخص من أعراض فقر الدم الشديدة ويكون عرضة لخطر مضاعفات الثلاسيميا الأخرى.

4. أربعة جينات متحورة

هذه الحالة نادرة جدًا وتُعرف أيضًا باسم متلازمة هب بارت. في هذه الحالة ، تحتوي جميع جينات HBA على طفرات وتسبب أشد حالات الثلاسيميا.

الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة لديهم فرصة ضئيلة جدًا للبقاء على قيد الحياة. وبالتالي ، يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة هب بارت قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة.

أسباب الإصابة بالثلاسيميا بيتا

تقريبًا مثل ثلاسيميا ألفا ، فإن سبب ثلاسيميا بيتا هو تلف جين HBB. الفرق هو أن عدد جينات HBB أقل بشكل عام من HBA.

أنت بحاجة إلى جينين طبيعيين من HBB لتكوين الهيموجلوبين الصحي. في حالات الثلاسيميا بيتا ، يمكن أن يحدث تلف في أحد جينات HBB أو كليهما.

في حالة تلف جين واحد فقط من أصل 2 من جين HBB ، سيصاب المريض بتلاسيمية بيتا خفيفة أو طفيفة.

ومع ذلك ، في حالة تلف كلا الجينين HBB ، سيتم تصنيف الثلاسيميا على أنها وسيطة أو رئيسية شديدة الخطورة.

عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا

السبب الرئيسي لمرض الثلاسيميا هو وجود عوامل وراثية موروثة من الوالدين. ومع ذلك ، إلى جانب ذلك ، فإن الأشخاص من أعراق معينة لديهم أيضًا مخاطر أعلى للإصابة بمرض الثلاسيميا.

ليس من المؤكد كيف يمكن أن يكون العرق عامل خطر للإصابة بالثلاسيميا. ومع ذلك ، فإن معدل الإصابة بالثلاسيميا أعلى بالفعل لدى الأشخاص من أصل عرقي معين.

هناك أيضًا نظرية تنص على أن انتشار مرض الثلاسيميا على عدة أجناس يحدث لأنه يتبع حزام الثلاسيميا (حزام الثلاسيميا). أي أن انتشار هذا المرض يتبع اتجاه الهجرة البشرية المبكرة في العصور القديمة.

وفقًا لموقع مركز شمال كاليفورنيا الشامل للثلاسيميا ، إليك قائمة بالسباقات التي تضم معظم حالات الثلاسيميا:

• جنوب شرق آسيا (إندونيسيا وماليزيا وسنغافورة وفيتنام ولاوس وتايلاند والفلبين)
• الصين
• الهند
• مصر
• أفريقيا
• الشرق الأوسط (إيران وباكستان والمملكة العربية السعودية)
• اليونان
• إيطاليا

الثلاسيميا ليس مرضا يمكن علاجه. ومع ذلك ، لتوقع الاحتمالات المختلفة ، من المهم جدًا لك ولشريكك القيام بذلك فحص ما قبل الزواج أو prenup. بهذه الطريقة ، من المتوقع تقليل فرصة ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا من خلال التخطيط الأفضل.